Y-STR是最常用的男性家系调查遗传标记之一，其突变机制多以经典的逐步突变理论来考量。然而，逐步突变并不能完全解释多步突变、扩增条带数量增减及基因型缺失等现象。非逐步突变的机制如非等位同源重组和基因转换，前者介导DNA复制、缺失产生多带分型及基因型缺失，后者介导二拷贝基因由"杂合子"分型突变为"纯合子"分型。此类突变机制产生的特殊分型可在法庭科学DNA数据库中核心、优选基因座中观察到，并且父子对中稳定遗传、存在一定地域分布差异。经非逐步突变机制产生的特殊分型在男性家系调查中可用于标记、细分大家系，在家系排查设置容差步长、突变率调查时应考虑非逐步突变机制造成特殊分型、多步突变的影响。本文综述非逐步突变机制及其所致特殊分型、多步突变，为其更好应用于男性家系调查提供初步理论基础。

Germline copy number variation (CNV) is considered to be an important form of human genetic polymorphisms.Previous studies have identified amounts of CNVs in human genome by advanced technologies,such as comparative genomic hybridization,single nucleotide genotyping,and high-throughput sequencing.CNV is speculated to be derived from multiple mechanisms,such as nonallelic homologous recombination (NAHR) and nonhomologous end-joining (NHEJ).CNVs cover a much larger genome scale than single nucleotide polymorphisms (SNPs),and may alter gene expression levels by means of gene dosage,gene fusion,gene disruption,and long-range regulation effects,thus affecting individual phenotypes and playing crucial roles in human pathogenesis.The number of studies linking CNVs with common complex diseases has increased dramatically in recent years.Here,we provide a comprehensive review of the current understanding ofgermline CNVs,and summarize the association ofgermline CNVs with the susceptibility to a wide variety of human diseases that were identified in recent years.We also propose potential issues that should be addressed in future studies.

目的:探讨慢性鼻窦炎伴鼻息肉(CRSwNP)患者出现无症状气道高反应(AAHR)的预测因素及价值,为临床评估气道高反应提供理论依据.方法:回顾性分析2016年5月-2020年10月在山西医科大学附属汾阳医院耳鼻咽喉科住院治疗并已行支气管激发试验检查的CRSwNP患者76例,其中AAHR 40例,无气道高反应(NAHR)36例.对患者的临床症状、鼻窦CT评分、外周血及鼻息肉组织嗜酸粒细胞(EOS)计数进行对比分析.应用Logistic 回归分析AAHR 的危险因素,应用受试者工作特征曲线判断参数的预测价值.结果:与NAHR组比较,AAHR组患者张口呼吸、鼻后滴漏症状更多,鼻窦CT筛窦、蝶窦、嗅裂评分及总分更高,外周血及鼻息肉组织EOS计数更高,差异均有统计学意义(P＜0.05).外周血与鼻息肉组织EOS计数呈正相关(r =0.324,P＜0.01).鼻后滴漏、高后组筛窦评分及鼻息肉组织EOS计数是发生AAHR的危险因素.鼻息肉组织EOS计数较后组筛窦评分预测价值高(AUC分别为0.786 和0.685).当后组筛窦评分≥1.5 时,敏感度为80.0％,特异性为55.6％;当鼻息肉组织EOS计数≥5.67/HPF时,敏感度为82.5％,特异性为66.7％.结论:CRSwNP患者出现AAHR与临床症状、鼻窦CT评分、外周及鼻息肉组织EOS计数有关,后组筛窦评分及鼻息肉组织EOS计数可用于预测AAHR,其中鼻息肉组织EOS预测价值更高.

目的 分析慢性鼻窦炎伴鼻息肉(chronic rhinosinusitis with nasal polyps,CRSwNP)伴发下气道炎症不同状态的肺功能,探讨上下呼吸道共病机制.方法 回顾性分析2017年10月～2020年10月遂宁市中心医院耳鼻咽喉科79例CRSwNP患者的肺功能,其中无气道高反应(non-airway hyperresponsiveness,NAHR)组34例、无症状气道高反应(asymptomatic airway hyperresponsiveness,AAHR)组30例、支气管哮喘(bronchial asthma,BA)组15例,分析三组患者Lund-Mackay评分,Lund-Kennedy评分、外周血及鼻息肉嗜酸细胞(eosinophil,Eos)计数及其与肺功能的相关性.结果 NAHR组、AAHR组及BA组肺功能呈递减趋势,组间有统计学差异(P＜0.05),尤其是小气道功能.三组患者Lund-Mackay评分、Lund-Kennedy评分及外周及息肉Eos计数呈递增趋势,组间存在统计学差异(P＜0.05).结论 CRSwNP患者合并下气道不同炎症状态的肺功能损伤存在明显差异,临床医师也应注意CRSwNP患者的潜在小气道功能受损.