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PIK3CA基因相关过度生长疾病谱系
编辑人员丨1周前
PIK3CA基因相关过度生长疾病谱系(PROS)是与PIK3CA突变引起PI3K通路过度激活相关的一类过度生长综合征。PROS的临床特征具有高度异质性，典型表现有脉管畸形、骨和软组织过度增生、神经系统和内脏异常。基因检测结果是诊断必备的条件，并提供了基因靶向治疗的依据。抑制PI3K通路的药物提供了传统治疗以外的替代选择。该文回顾了目前已知的PROS相关内容，并总结了该领域精准治疗的最新进展。
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编辑人员丨1周前
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PIK3CA相关过度生长综合征1例
编辑人员丨1周前
2022年8月，解放军东部战区总医院烧伤整形科收治1例PIK3CA相关过度生长综合征(PROS)患者。患者男，15岁，自出生时即发现左下肢肥大，半年前进行性加重，同时左侧腰部出现红斑及扩张静脉(42 cm×24 cm)。MRI检查显示左、右大腿软组织不对称，左侧大腿软组织较肥厚，左腰部血管畸形，左肾囊肿。对左腰部血管畸形注射3%聚多卡醇注射液进行硬化治疗，注射量为7.1 ml。病灶组织免疫组织化学染色显示，脉管内皮细胞、表皮基底层细胞中PIK3CA、AKT、mTOR呈阳性；基因检测结果为PIK3CA基因发生c.3190_3191insA(p.H1065fs)突变。治疗后1年随访，患者腰部红斑面积减小，左下肢肥大无明显进展。该例患者通过临床表现、病理学检查及基因检测得到确诊，扩充了PROS疾病临床表型及PIK3CA基因突变谱，为研究此类疾病提供了相关临床资料。
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编辑人员丨1周前
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PIK3CA基因相关过度生长综合征群的诊治规范:国际专家共识
编辑人员丨2023/12/9
PIK3CA基因激活突变所导致的一系列发育障碍表型谱被统称为PIK3CA基因相关过度生长综合征群(PIK3CA-related overgrowth spectrum,PROS).临床表现分型众多,各型分类见表1A.由于基因变异发生在受精卵形成后,临床表型为嵌合体,因此PIK3CA基因变异在外周血中的阳性检出率很低,通常需要非血液标本或通过组织活检来发现超低频嵌合体.PIK3CA基因激活变异的作用为促生长,变异导致的表型取决于基因变异发生的时间、组织细胞类型、变异细胞的分布以及变异的激活强度.
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编辑人员丨2023/12/9
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PIK3CA相关过度生长谱:诊断和检测合格标准、鉴别诊断及其评估
编辑人员丨2023/8/6
PIK3CA编码磷脂酰肌醇3激酶(PI3K)的p110a亚基,已被证实是一种癌基因.PIK3CA体细胞突变会使身体各部位节段性组织生长过度,导致如偏侧过度发育多发脂肪瘤病(HHML)、巨脑畸形-毛细血管畸形(MCAP)、CLOVES综合征等一系列相关罕见综合征.其临床表现独特而多样,但有些症状相互重叠,疾病命名也比较混乱.研究者对各综合征关注度的不同,导致目前文献出现认识偏倚,使得对PIK3CA基因型-表型的综合分析更加复杂.2013年9月11～12日,美国国立卫生研究院(NIH)在马里兰州贝塞斯达召开研讨会,就最新临床及分子学研究进展进行了深入探讨,对涵盖性术语“PIK3CA相关过度生长谱(PROS)”达成共识,提出了该谱系的关键临床诊断特征和检测标准,初步统一了过度生长的临床评估和分子学诊断方法,并提出组织过度生长和脉管异常的手术治疗、避免血栓形成的最佳措施以及潜在药物的开发等是未来亟待解决的问题.本文对会议成果做一介绍,为研究理清思路,并为临床医师诊疗、预测及设计靶向治疗临床试验提供参考.
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编辑人员丨2023/8/6
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Klippel Trenaunay综合征的研究进展
编辑人员丨2023/8/5
Klippel Trenaunay综合征(Klippel Trenaunay Syndrome,KTS)是一种毛细血管畸形、静脉曲张、肢体畸形、伴或不伴有淋巴管畸形的过度生长综合征.病因常与体细胞PIK3CA基因突变相关.其临床表现多样,从影响美容的鲜红斑痣到危及生命的静脉血栓栓塞均可见.本病尚无法根治,主要的管理目标应该是提高患者的生活质量和减少并发症,及早诊断、影像学评估及多学科管理可以有效改善患者生活质量.
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编辑人员丨2023/8/5
