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常染色体显性Pallister-Hall综合征患儿1例的 GLI3基因变异分析
编辑人员丨1周前
目的:探讨1例Pallister-Hall综合征(PHS)患儿的临床特点及遗传学病因。方法:选取2020年6月2日于南方医科大学珠江医院就诊的1例PHS患儿为研究对象。对患儿进行全外显子组检测，对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果:基因检测提示患儿携带 GLI3基因(NM_000168)c.3320_3330delGGTACGAGCAG(p.G1107Afs×18)杂合变异，其父母均未携带相同变异。 结论:GLI3基因c.3320_3330delGGTACGAGCAG(p.G1107Afs×18)移码变异可能是患儿的遗传学病因。对于以下丘脑错构瘤、中心性多指(趾)畸形为主要特征的患儿，应考虑PHS并进行 GLI3基因的变异检测。
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编辑人员丨1周前
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Pallister-Hall综合征1例
编辑人员丨2023/8/5
患儿男,7个月,因“抽搐”就诊.其母G1P1,否认孕期有不良环境接触或使用药物史,足月顺产;产前超声未见胎儿颅脑异常,四肢结果不详.追问家族史,患儿祖母双足多趾.查体:患儿右手小指尺侧多指,双足并趾多趾.双手及双足X线平片:右手6枚手指,双足第1跖骨宽大,其远端脚趾呈多并趾(图1A、1B);诊断:右手多指及双足多趾并趾畸形.头颅MRI:鞍上区肿块以广基底与第三脑室底相延续,各序列图像中均与皮层灰质呈等信号,增强后未见强化(图1C、1D),符合下丘脑错构瘤表现.腹部超声检查未见异常.根据临床表现及影像学所见,临床诊断为Pallister-Hall综合征(Pallister-Hall syndrome,PHS).家属拒绝行基因检测.
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编辑人员丨2023/8/5
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显微手术治疗儿童下丘脑错构瘤六例及文献回顾
编辑人员丨2021/6/26
目的 探讨显微手术治疗儿童下丘脑错构瘤的适应证、安全性及疗效.方法 回顾性分析空军军医大学第二附属医院2016—2020年经显微手术治疗的6例儿童下丘脑错构瘤临床资料.男5例,女1例,平均年龄4.3岁;2例表现为性早熟,4例表现为痴笑性癫痫,其中1例为Pallister-Hall综合征.6例均经影像学检查确诊.罗氏分型:Ⅱ型5例,Ⅳ型1例.手术方式:经翼点入路5例,经纵裂-胼胝体-穹隆间入路1例.结果 所有病例术后无尿崩、视力视野障碍等相关并发症.术后影像学复查见全切3例,次全切2例,大部分切除1例.随访2个月到4年,4例痴笑性癫痫术后未再次发作.2例性早熟病例身高增长速度较术前明显减缓,骨龄基本同术前,第二性征略有进展.结论 儿童下丘脑错构瘤临床较为罕见,以痴笑性癫痫、中枢性性早熟为主要临床症状,前者手术治疗安全有效,后者宜首选药物治疗.
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编辑人员丨2021/6/26
