目的:对2例Poirier-Bienvenu神经发育综合征患儿的临床特征及 CSNK2B基因变异进行分析，明确其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。 方法:选择四川大学华西第二医院确诊的2例Poirier-Bienvenu神经发育综合征患儿，分析临床表现、实验室检查、全外显子测序及拷贝数变异(CNV)测序分析，对候选的变异进行一代测序Sanger验证。结果:2例患儿主要表现为癫痫，运动或智力发育落后；全外显子测序显示患儿1系 CSNK2B基因c.291+4A>T杂合剪切突变，患儿2系 CSNK2B拷贝数(CNV)缺失。患儿1未予特殊处理，随访8 +月，癫痫发作及运动发育均好转；患儿2反复癫痫发作9 +年，予左乙拉西坦及氯硝西泮抗癫痫治疗，现2年无癫痫发作，监测脑电图仍可见大量痫性放电，智力及语言发育稍落后。 结论:我们的研究进一步证明了 CSNK2B致病变异与伴发育障碍的癫痫有关，丰富了 CSNK2B基因变异谱。 CSNK2B致病变异临床异质性较大，神经系统损伤严重程度差异大，预后不尽相同，且胼胝体发育不全可能是其临床表型之一。

目的:总结 CSNK2B基因变异相关Poirier-Bienvenu神经发育综合征的临床表型及遗传学特征。 方法:回顾性分析2022年3月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1 例 CSNK2B基因剪切变异致Poirier-Bienvenu神经发育综合征患儿的临床、遗传学及随访的相关资料，查阅国内外既往相关文献进行复习，对该疾病的临床特征进行总结。 结果:患儿为13个月女童，主因“间断抽搐2个月”就诊。临床表现为面容正常，全面性强直-阵挛癫痫发作，智能低下，语言及运动发育迟缓，长程视频脑电图及头颅磁共振成像结果无异常。染色体核型分析及染色体拷贝变异系数分析检查均未见异常。全外显子基因测序检测提示患儿携带 CSNK2B基因c.291+5G>C新生杂合剪切变异，目前尚未见相关文献报道。根据患儿临床表现及基因检查结果，Poirier-Bienvenu神经发育综合征诊断明确。先证者父母及双胞胎妹妹 CSNK2B基因为野生型。应用丙戊酸钠抗癫痫发作药物治疗可有效控制患儿癫痫发作，同时给予康复功能训练，患儿语言及大运动功能得到改善。 结论:Poirier-Bienvenu神经发育综合征是一种由 CSNK2B基因变异导致的罕见常染色体显性疾病。临床表现为婴儿期起病的癫痫发作，智力、语言及运动发育障碍等，视频脑电图及头颅磁共振表现多正常。 CSNK2B基因剪切变异为本例先证者的遗传学病因。

目的 采用全外显子组家系测序(Trio-WES)分析1例早发性癫痫患儿的基因变异情况,探讨Poirier-Bienvenu神经发育综合征(POBINDS)的致病因素.方法 收集1例早发性癫痫患儿的临床资料,对该患儿及其父母行Trio-WES,变异位点采用Sanger测序进行验证.通过生物信息学分析评估变异位点的危害性.结果 患儿于3月龄时即表现出反复肌阵挛性癫痫发作,行丙戊酸钠治疗后,虽发作频次有所降低,但仍无法控制.Trio-WES结果提示患儿CSNK2B基因发生错义变异[c.560T>G(p.Leu187Arg)],其父母该位点均为野生型,属新发变异.根据基因检测结果和临床症状,患儿被明确诊断为POBINDS.检索公共SNP数据库(ESP数据库、千人基因组数据库和ExAC数据库)未发现该变异位点信息.Sanger测序证实该变异位点存在.蛋白结构模拟分析结果显示,c.560T>G(p.Leu187Arg)变异可能会导致酪蛋白激酶2(CK2)四聚体结构稳定性降低,从而影响其生物学功能.结论 CSNK2B基因变异导致的POBINDS可能是患儿癫痫反复发作的致病因素,提示临床对于早发性、难治性癫痫,应考虑POBINDS的可能.