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1例罕见RhD--血型分析及临床输血策略探讨
编辑人员丨2023/8/5
Rh血型系统是当前除 ABO 血型系统外具有较强的免疫原性,且最复杂、最具有多态性的血型系统[1].Rh 基因座有两个基因,即 RHD 和 RHCE.Rh血型表型的多态性由 RHD和 RHCE 基因突变所致,这两种基因在染色体上相对排列,因此易出现顺势基因重排,产生新的 Rh 抗原[2].变异型的 Rh 基因表达变异的 Rh 抗原,随着 DNA 测序技术的发展,已发现上百种 RHD 和 40 多种 RHCE 基因的变异型,例如弱D、缺陷D 或极弱 D,以及 Rh 抗原缺失表型(Rhnull、Rhmod)等[3-4].RhD--血型为 Rh 血型系统中十分罕见的变异型,其红细胞上D抗原正常或过量表达,但C、c、E、e抗原表达均缺失.本文报道了1 例RhD--血型、血清中有不规则抗体产生且有输血需求的病例.
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编辑人员丨2023/8/5
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1例Rhmod个体的RHAG基因分析
编辑人员丨2023/8/5
Rh血型系统(ISBT004)包含RHD和RHCE两个同源连锁基因,分别编码D抗原和CcEe抗原,是最重要的红细胞血型系统之一.RHAG血型系统(ISBT030)由RHAG基因编码Rh相关蛋白RhAG,RhAG蛋白对RhD/CE抗原在红细胞膜上的正确连接定位十分重要[1].RHAG基因变异可导致Rh血型抗原显著减少,称为Rhmod[2].我们通过1例由于RHAG新复合杂合突变导致的Rhmod家系进行血清学与基因检测,并采用生物信息学方法和蛋白结构模型,初步探讨这例新的复合突变导致Rhmod型的分子基础.
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编辑人员丨2023/8/5
