分析1例怀疑由免疫球蛋白G（IgG）抗-E抗体引起的新生儿溶血病。患儿ABO血型为O型，Rh血型分型为CcDEe，其母亲ABO血型为A型，Rh血型分型为CCDee，排除ABO、RhD溶血。对患儿外周血进行新生儿溶血三项实验，发现存在与患儿不相容的抗体，对患儿血浆、患儿红细胞放散液及其母亲血浆不规则抗体筛查及抗体特异性鉴定，结果均为IgG-E。该患儿溶血病由母体的IgG-E抗体引起，且因产前未进行不规则抗体筛查而未被发现。提倡孕妇产前进行不规则抗体筛查，有助于预防或早期诊断新生儿溶血，早期干预，减少围产儿并发症的发生。

RhD阴性血型孕妇孕育RhD阳性血型胎儿时，有发生胎儿或新生儿溶血性疾病的风险，严重者可导致胎死宫内或新生儿死亡，孕期使用抗D免疫球蛋白，可以降低其发生风险；RhD阴性血型孕妇孕育RhD阴性血型胎儿时，则无类似情况。近年来，随着遗传研究手段的不断涌现，对RhD阴性血型孕妇进行胎儿 RHD基因型筛查，选择性使用抗D免疫球蛋白，对RhD阴性血型孕妇的围产期管理具有重要意义。部分欧美国家已常规开展胎儿 RHD基因型无创产前筛查，但RhD阴性亚洲人中 RHD基因除了有完全缺失和部分缺失型，还有点突变等存在形式，这导致针对高加索人群的筛查技术不完全适用于亚洲人群，需建立针对亚洲人群的无创胎儿 RHD基因型检测方法。本文就亚洲RhD阴性血型孕妇基因型特点、胎儿基因型筛查的意义以及检测技术的研究进展进行综述。

目的:探讨山东省潍坊市RhD初筛结果呈阴性汉族无偿献血者的Rh血型表型及RHD基因多态性分布特点。方法:选择2015年3月至2017年7月，于潍坊中心血站参加无偿献血的1 307例RhD初筛结果呈阴性的汉族献血者为研究对象。其中，男性献血者为921例，女性为386例，年龄为18～55岁。采用血清学检测方法对1 307例RhD初筛结果呈阴性献血者的RhD阴性进行确认。血清学检测采用3个不同厂家的抗-D血型定型试剂和间接抗人球蛋白试验。对经血清学检测确认为RhD阴性的献血者，进行Rh血型表型分型，并且计算各RhCcEe的表型频率和单倍型频率。选择2015年9月至2016年3月参加无偿献血的116例RhD初筛结果呈阴性献血者进行RHD基因检测。RHD基因检测采用PCR-序列特异性引物(SSP)法和人类红细胞RHD基因分型试剂盒，并且进行基因多态性分析。Rh血型表型频率和单倍型频率，采用方根法计算。各Rh血型表型频率分布的Hardy-Weinberg遗传平衡检验采用 χ2检验。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求，并且与所有献血者签署临床研究知情同意书。 结果:①本研究对1 307例RhD初筛结果呈阴性献血者的RhD阴性进行确认的结果显示，RhD阴性献血者为1 244例(95.2%)，RhD变异型为63例(4.8%)。②本研究1 244例RhD阴性献血者中，ccee、Ccee、ccEe、CCee、CcEe、CCEe表型献血者分别为773例(62.14%)、329例(26.45%)、83例(6.66%)、40例(3.22%)、18例(1.45%)、1例(0.08%)。cde、CdE、Cde、cdE单倍型频率分别为78.83%、0.06%、16.99%和4.12%。经Hardy-Weinberg遗传平衡检验，本研究纳入的1 244例RhD阴性献血者的Rh血型表型频率观察值与期望值比较，差异无统计学意义( χ2＝2.17， P>0.05)。③本研究116例RhD初筛结果呈阴性献血者的RHD基因分型结果显示，RHD外显子全部缺失基因型为77例(66.4%)，RHD-CE(2-9)-D型为13例(11.2%)，弱D15型为3例(2.6%)，DEL RHD1227A纯合型为19例(16.4%)，DEL RHD1227A杂合型为4例(3.5%)。 结论:本研究初步探明本地区RhD阴性献血者的Rh血型表型及RHD基因分布特点，可为确保本地区Rh阴性血型患者的临床输血安全，并为Rh阴性稀有血型库建立，提供参考依据。

目的:分析恶性淋巴瘤住院患者的分布特征，为制订淋巴瘤防控策略提供科学依据。方法:采用以医院为基础的肿瘤登记（HCR）方法，从平台筛选出南通市肿瘤医院2002年至2017年恶性淋巴瘤住院患者资料，以来源于南通地区7个市、区、县的患者为研究对象，进行分组描述，包括亚部位（亚型）、性别、年龄、入院年份、患者来源（户籍）等观察指标。结果:恶性淋巴瘤住院患者数从2002年95例增加至2017年243例，住院患者数总体呈逐年上升趋势。2 361例恶性淋巴瘤患者共产生10 260例次住院记录，每例患者平均住院4.35次。恶性淋巴瘤占同期全部恶性肿瘤（74 448例）的3.17%。男性1 382例（58.53%），女性979例（41.47%），性别比为1.41∶1。根据恶性淋巴瘤国际疾病分类，霍奇金淋巴瘤（HL）119例（5.04%），非霍奇金淋巴瘤（NHL）2 108例（89.28%），多发性骨髓瘤（MM）134例（5.68%）。恶性淋巴瘤患者分布于各个年龄段，呈负偏态分布：首次入院的中位年龄为61.00岁；在45~49岁组显著上升，在65~69岁组达到高峰。按住院患者来源，来自启东市137例（5.80%），海安市153例（6.48%），海门市185例（7.84%），如东县391例（16.56%），南通市区437例（18.51%），如皋市508例（21.52%），通州区550例（23.30%）。在恶性淋巴瘤患者中未见常规检测项目如Rh血型系统、乙型肝炎病毒（HBV）、丙型肝炎病毒（HCV）及人类免疫缺陷病毒（HIV）指标的异常情况。结论:南通地区恶性淋巴瘤住院患者有增多趋势，男性患者占比高于女性。恶性淋巴瘤中NHL为主要亚型，其次为MM，HL占比最低。患者来源的地区分布可能与服务半径和范围有关。

目的:对一对ABO血型鉴定困难的双胞胎进行血清学和分子机制研究。方法:采用凝胶卡法进行血型血清学试验，序列特异性引物PCR进行 ABO基因分型，DNA直接测序和克隆测序分析 ABO基因外显子和远端转录调控区(-nt3988～-nt3645)，短串联重复序列位点分析16个位点的遗传状态。 结果:该双胞胎的红细胞与抗-A、抗-A1和抗-E均表现为2＋混合凝集， ABO基因分型和外显子测序提示为 ABO*O.01.01/ABO*O.01.02基因型，微卫星增强子序列测定提示含有A基因，短串联重复序列位点特异性检测的16个位点中9个有两个以上的单倍体存在，红细胞分群后两群表型分别为：A型，CcDEe和O型，CcDee。 结论:通过血清学和分子生物学技术展示了这对双胞胎血型嵌合体的特性。

目的:了解北京地区1994—2021年献血人群人类免疫缺陷病毒(HIV)感染状况，分析献血者中HIV感染者的流行特征及影响因素，为献血者管理及血液安全保障提供参考依据。方法:通过描述性流行病学方法对献血人群中HIV的酶联免疫吸附测定(ELISA)联合核酸检测(NAT)情况、第三方确证实验室蛋白免疫印迹法(WB)的检测结果以及感染者的基本人口学信息进行分析。结果:北京地区1994—2021年共计有6 450 244人次参加献血，其中初筛反应性为7 622例，经HIV确证检测后有1 553人份结果为阳性，年平均检出率为2.41/万，每年的检出率差异具有统计学意义( χ2＝899.690， P<0.01)，检出率最高为2015年(5.93/万)，最低为1994年(0)；对2011—2021年ELISA联合NAT检测出的3 802份初筛反应性标本进行WB确证试验，其中确证试验为阳性的合计1 191份，均为ELISA血清反应性，其中NAT(+)的有682份；感染人群性别分布主要以男性为主(95.30%)；年龄以18—30岁为主(62.40%)；职业以职员、工人和其它(含不详)的感染者检出率较高，共计占总感染人数的83.26%；ABO血型系统，以A、B、O型为主(89.70%)，Rh血型系统以Rh阳性为主(99.25%)；首次献血者的感染检出率高于重复献血者( χ2＝39.587， P<0.01)。 结论:1994—2021年北京地区献血人群中HIV感染者的年检出数量受外部环境的影响较大；目前的筛查策略虽能够较合理地屏蔽HIV感染者，但本地区感染者检出率相对较高，鉴于HIV感染者的特征分布不同，应有针对性地做好后续的处理方案，以保证血液安全。

本文报道1例D抗原遮蔽并伴有抗-G联合抗-D、抗-Wra抗体导致的新生儿溶血病患儿，以黄疸起病，经蓝光光疗及换血治疗后治愈出院。开展RhD阴性孕妇的产前不规则抗体筛查和鉴定，对新生儿溶血病的换血输血具有十分重要的意义。

目的:探讨由红细胞血型不规则抗体引起新生儿溶血病中各类抗体的分布特点及血清学特征。方法:对2016—2019年送至广州血液中心红细胞血型参比实验室进行新生儿溶血病检测的标本进行回顾性分析，应用Excel软件对其进行计数、分类及统计。结果:在3 465例临床怀疑新生儿溶血病的病例中，实验室结果支持新生儿溶血病2 523例（72.8%），其中ABO溶血2 321例（67.0%），不规则抗体引起的新生儿溶血病202例（5.8%）。在不规则抗体导致的新生儿溶血病中，Rh血型系统抗体185例（91.6%），MNS血型系统抗体14例（6.9%），Diego血型系统1例（0.5%），多个血型系统混合抗体2例（1.0%）。抗体筛查阴性RhD阴性孕妇因注射抗-D免疫球蛋白所致的新生儿放散实验阳性33例。Rh及Diego血型系统新生儿溶血病溶血三项实验均为阳性；MNS血型系统中，由抗-M和抗-Mi（a）引起的新生儿溶血病溶血三项检查存在不同特点；RhD阴性孕妇注射外源性抗-D免疫球蛋白后分娩的RhD阳性新生儿，其直接抗人球蛋白实验可为弱阳性或阴性。结论:由红细胞血型不规则抗体所致的新生儿溶血病以Rh和MNS血型抗体不合为主；应重视对不良孕产史孕妇进行不规则抗体筛查，抗体筛查应囊括Di a及Mi（a）抗原，警惕抗-M抗体所致的严重胎儿新生儿溶血病。

目的:对RhD阴性血型孕妇进行基因分型，探索适合本地区RhD阴性血型孕妇的胎儿RhD血型产前筛查方法。方法:本研究为前瞻性研究。纳入2021年3月至11月在南京大学医学院附属鼓楼医院就诊的孕周≥12周的单胎妊娠RhD阴性血型孕妇33例。在行 RHD基因分型的基础上，采用实时荧光定量聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）检测 RHD基因外显子5和10，对 RHD完全缺失型及 RHD-CE（2-9） -D型孕妇外周血游离DNA进行胎儿RhD血型产前筛查；利用高通量测序技术检测1号染色体上25648453位点，对 RHD 1227A突变型孕妇外周血游离DNA行胎儿RhD血型产前筛查。同时经新生儿脐带血验证产前筛查结果，采用描述性统计分析。 结果:33例RhD阴性血型孕妇中，20例（60.6%）为 RHD完全缺失纯合型，5例（15.2%）为 RHD-CE（2-9）- D/ RHD完全缺失杂合型，7例（21.2%）为 RHD 1227A/ RHD完全缺失杂合型，1例 RHD711delC/ RHD完全缺失杂合型。25例 RHD完全缺失纯合型或 RHD-CE（2-9） -D/RHD完全缺失杂合型孕妇产前筛查结果中，22例胎儿为RhD阳性血型、3例为RhD阴性血型，新生儿脐带血验证结果与产前筛查结果一致；7例 RHD 1227A/ RHD完全缺失杂合型孕妇产前筛查结果显示，胎儿均为RhD阳性血型，新生儿脐带血验证结果与产前筛查结果一致。1例 RHD 711delC/ RHD完全缺失杂合型孕妇未行胎儿RhD血型产前筛查。 结论:RHD完全缺失纯合型为本地区常见的等位基因类型，其次为 RHD 1227A/ RHD完全缺失杂合型及 RHD-CE（2-9） -D/ RHD完全缺失杂合型。在RhD阴性血型孕妇基因分型的基础上，综合利用实时荧光定量PCR及高通量测序技术对 RHD完全缺失型、 RHD-CE（2-9） -D型及 RHD 1227A突变型孕妇进行胎儿RhD血型的产前筛查，有助于RhD阴性血型孕妇的分类管理。

目的:了解烟台地区RhD阴性无偿献血者C、c、E、e抗原分布规律及表型，为献血者招募提供思路，同时为临床精准输血提供保障。方法:收集2011年1月至2019年1月烟台地区经初筛RhD阴性无偿献血者1314例，共获取外周血样本2243例，通过抗球蛋白试验对样本进行RhD阴性确认，同时对经确认为RhD阴性的样本进行C、c、E、e抗原检测。统计分析烟台地区RhD阴性无偿献血者C、c、E、e抗原、表型及ABO血型分布频率。结果:2243例经初筛为RhD阴性无偿献血者阴性确认率为99.06%(2222/2243)；1314例确认为RhD阴性无偿献血者中献血1次914人，2次204人，3次72人，4次47人，5次26人，6次18人，7次16人，8次10人，9次5人，10次1人，11次1人；1314名RhD阴性献血者Rh血型C、c、E、e抗原阳性率分别为33.49%(440/1314)、95.36%(1253/1314)、7.69%(101/1314)和99.39%(1306/1314)；Rh血型表型分布频率为dccee>dCcee>dccEe>dCCee>dCcEe>dccEE>dCCEe/dCcEE>dCCEE；RhD阴性无偿献血者ABO血型A∶B∶AB∶O为1.073∶1.590∶0.355∶1。结论:获得烟台地区RhD阴性无偿献血者Rh血型C、c、E、e抗原及表型分布规律，建立RhD阴性血型库，为RhD阴性献血者招募及临床精准输血一定的提供依据。