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一例 TRNT1基因复合杂合新变异导致儿童SIFD综合征
编辑人员丨1周前
目的:对1例铁粒幼红细胞性贫血伴B细胞免疫缺乏、周期性发烧和发育迟缓患儿进行 TRNT1基因变异分析，明确其可能的遗传学病因。 方法:应用外显子组检测对患儿及父母进行基因分析，对与临床表型相关的可疑变异位点进行Sanger验证及相关生物信息学预测分析其生物危害性，并通过同源结构预测变异危害性。结果:基因检测结果显示患儿 TRNT1基因存在c.88A>G(p.Met30Val)和c.363G>T(p.Glu121Asp)复合杂合变异，经Sanger测序验证父亲携带c.88A>G(p.Met30Val)杂合变异，母亲携带c.363G>T(p.Glu121Asp)杂合变异。检索PubMed等数据库两个变异均未见报道。通过对p.Glu121Asp蛋白结构预测分析变异可能会影响TRNT1蛋白与tRNA的结合稳定性。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南， TRNT1基因c.88A>G和c.363G>T变异分别判定为意义不明确(PM2+PP3+PP4)和可能致病性变异(PM1+PM2+PP3+PP4)。 结论:TRNT1基因c.88A>G(p.Met30Val)和c.363G>T(p.Glu121Asp)复合杂合变异可能为该患儿发病原因，新变异的检出拓展了 TRNT1基因的变异谱。
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编辑人员丨1周前
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TRNT1基因突变致SIFD 2例临床特征分析及文献复习
编辑人员丨2023/8/19
目的 分析2例父母无亲缘关系的同胞TRNT1基因突变致铁粒幼细胞贫血、B细胞免疫缺陷、周期性发热和发育迟缓(SIFD)的临床特征及基因表型,为临床医师对SIFD的认识提供参考.方法 收集广州市妇女儿童医疗中心过敏免疫风湿科确诊的2例姐弟SIFD患儿的临床资料,抽取患儿及其父母外周血进行全基因组测序分析.检索PubMed、中国知网及万方数据库,总结55例患者的临床特征及基因分析结果.结果 先证者,女,15岁,自生后8个月起出现反复发热、炎性标志物升高;1岁以后渐出现右膝关节肿痛继发屈曲畸形、双眼白内障并失明,发育迟缓,生长停滞,至今不会说话,不能行走,无月经来潮.先证者同胞弟弟,男,7岁,生后3个月左右体检发现低免疫球蛋白血症,B细胞计数正常;4个月起出现腹泻,8个月左右因发热、支气管肺炎、腹泻住院,此后易反复发热、腹泻;生后19个月时出现双膝关节炎,2岁出现双眼白内障,复查免疫球蛋白A低于正常,B淋巴细胞计数正常,自27个月起不定期输注免疫球蛋白,关节肿痛渐有好转,发热次数减少;发育迟缓,生长停滞,能说简单的3～7字的短句,发音欠清晰,能理解并执行父母的命令;能独走,稳定性欠佳.对患儿及其父母外周血进行全基因组测序发现,两例患儿均携带TNRT1基因c.1056+1G>A及c.1246A>G(p.K416E)复合杂合突变.文献共报道病例55例,男21例,女30例,另4例文献中未提及性别;临床表现为反复发热、不同程度的铁粒幼细胞贫血和免疫学异常、关节炎、发育迟缓、听力异常、白内障、反复感染、皮疹等;静脉输注免疫球蛋白、肿瘤坏死因子-α拮抗剂、造血干细胞移植及积极的对症处理可改善预后.结论 TRNT1基因突变致SIFD为常染色体隐性遗传性疾病,其临床表现多样;临床诊断依据为基因检测,明确TRNT1基因致病性突变;临床医师应提高对该病的认识,早期诊断及干预治疗可提高患儿的生活质量.
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编辑人员丨2023/8/19
