目的:探讨婴儿Pearson综合征的基因、临床表现、诊断及治疗。方法:回顾分析1例以铁粒幼细胞性贫血为突出表现的Pearson综合征的临床资料。结果:1例3个月2 d患儿，女，因面色苍白2月余就诊，实验室检查示正细胞或大细胞低色素性贫血，骨髓涂片铁染色示环形铁粒幼红细胞占12%。线粒体全基因16 569bp高通量测序检测结果显示：发现与疾病表型相关的高度可疑变异(缺失区域为：chrM：8483-13446)。患儿临床诊断为线粒体DNA缺失综合征、Pearson综合征。临床上采取对症支持治疗。结论:Pearson综合征是一种罕见的线粒体疾病，临床表现较为复杂，涉及多个系统，包括血液系统、胰腺、肝脏、肾脏、肌肉和神经系统等。目前尚无特效治疗方案，预后不良。

目的:对1例铁粒幼红细胞性贫血伴B细胞免疫缺乏、周期性发烧和发育迟缓患儿进行 TRNT1基因变异分析，明确其可能的遗传学病因。 方法:应用外显子组检测对患儿及父母进行基因分析，对与临床表型相关的可疑变异位点进行Sanger验证及相关生物信息学预测分析其生物危害性，并通过同源结构预测变异危害性。结果:基因检测结果显示患儿 TRNT1基因存在c.88A>G(p.Met30Val)和c.363G>T(p.Glu121Asp)复合杂合变异，经Sanger测序验证父亲携带c.88A>G(p.Met30Val)杂合变异，母亲携带c.363G>T(p.Glu121Asp)杂合变异。检索PubMed等数据库两个变异均未见报道。通过对p.Glu121Asp蛋白结构预测分析变异可能会影响TRNT1蛋白与tRNA的结合稳定性。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南， TRNT1基因c.88A>G和c.363G>T变异分别判定为意义不明确(PM2+PP3+PP4)和可能致病性变异(PM1+PM2+PP3+PP4)。 结论:TRNT1基因c.88A>G(p.Met30Val)和c.363G>T(p.Glu121Asp)复合杂合变异可能为该患儿发病原因，新变异的检出拓展了 TRNT1基因的变异谱。

目的:探讨芦可替尼治疗SF3B1基因突变的骨髓增生异常综合征（MDS）/骨髓增殖性肿瘤（MPN）伴环状铁粒幼细胞增多和血小板增多（RS-T）、骨髓纤维化（MF）的难治性贫血效果。方法:回顾性分析南通大学附属建湖医院收治的1例SF3B1基因突变MPN/MDS-RS-T伴MF难治性贫血患者的临床资料，并进行文献复习。结果:该患者2016年9月开始先后予以沙利度胺联合糖皮质激素、地西他滨、来那度胺联合糖皮质激素治疗，均无效，严重依赖红细胞输注。2019年10月给予芦可替尼15 mg，2次/d，治疗2周后患者血红蛋白上升，随访3个月后血红蛋白依然稳定，脱离红细胞输注。结论:芦可替尼对SF3B1基因突变的MPN/MDS-RS-T伴MF难治性贫血患者可能有效，值得进一步积累病例进行探索。

1938年Rhoad和Barker首次提出难治性贫血(refractory anemia,RA)的概念,当时是指那些“造血素”治疗无效的贫血.1942年Grüneberg首次描述了铁粒幼红细胞(sideroblast),1956年Bjorkman 报道了4例特发性获得性铁粒幼红细胞性贫血(idiopathic acquired sideroblastic anemia,IASA)患者.1953年Block提出了白血病前期(preleukemia)的概念,在随后的报道中白血病前期主要包括法国Dreyfus等提出的伴原始细胞增多的难治性贫血(RAEB)和美国Lichtman等提出的慢性粒单核细胞白血病(CMML).

目的 对铁粒幼红细胞贫血(SA)患儿的临床特征和基因突变谱进行分析,探讨目的基因捕获二代测序技术在SA患儿分子诊断中的临床应用价值,提高对SA的早期诊断和临床干预水平.方法 收集36例诊断为SA患儿的临床资料,采用目的基因捕获二代测序方法进行SA相关致病基因、与血红素合成及线粒体铁代谢有关的基因检测,分析基因型与临床表型的关系.结果 36例患儿中,32例为遗传性铁粒幼红细胞贫血(CSA),4例为骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼红细胞(MDS-RS).共53％(19/36)患儿检测到CSA相关基因突变,其中ALAS2基因突变占47％(9/19),SLC25A38基因突变占21％(4/19),线粒体片段缺失占32％(6/19).所有MDS-RS患儿均未检测到致病/可能致病性基因突变.89％(17/19)为已知致病突变,11％(2/19)为新变异.ALAS2基因新变异c.1153A>T(p.I385F)评级为"可能致病的"及SLC25A38基因新变异c.175C>T(p.Q59X)评级为"致病的".结论 儿童CSA以ALAS2及SLC25A38基因突变为主,但线粒体基因片段缺失亦占有相当比例,对于婴儿期即出现的低增生性贫血,需考虑线粒体病的可能.

本文应用巨核细胞计数，网织红细胞相对值及绝对值（简称网织双值），骨髓细胞内、外铁、病理环铁细胞（简称骨髓三铁），血清铁、总铁、未饱和铁、饱和度（简称血清四铁），中性粒细胞碱性磷酸酶（简称碱磷酶）五项指标，对我院479例血液病患者进行普检，并对42例铁粒幼细胞性贫血（简称铁粒贫），骨髓象、血象进行分析。

4例获得性原发性铁粒幼细胞性贫血的骨髓细胞，经电镜观察，证实铁粒沉积于幼红细胞的线粒体内；线粒体的形态和结构异常，细胞外形呈菊花样变。中性粒细胞有核浆发育不平衡。2例血小板减少，1例血小板增多。提示本病为原发线粒体异常、继发铁代谢障碍的一种干细胞疾病。

缺铁性贫血的诊断，一般多依据病史分析及血象检查，但确切而可靠的诊断方法，当推血浆铁的测定或骨髓铁（包括骨髓含铁血黄素及铁粒幼红细胞）的染色。且后者对于疗效的观察亦有价值^（1）。兹将50例缺铁性贫血的有关铁代谢的资料及治疗前后的比较作一报道，并探讨其临床应用价值。

1982年法国、美国、英国(French-American-British,FAB)协作组根据此前提出的难治性贫血、获得性特发性铁粒幼红细胞性贫血、原始细胞增多的难治性贫血和慢性粒单核细胞白血病的共同特征外周血细胞计数一系或多系减少和骨髓一系或多系髓系造血发育异常(其表征为血细胞形态异常)提出了骨髓增生异常综合征(myelodysplastic symdromes,MDS)的概念及分型诊断标准[1].在过去的三十余年里,MDS的诊断和分型诊断标准、预后分组系统和治疗策略等方面均日臻完善.本文就我国MDS的诊治现况和存在的主要挑战作一概述.

遗传代谢病是一大类复杂的单基因病,由于代谢通路异常导致物质代谢紊乱,可以引起单系统或多系统损害.血液系统疾病涉及红细胞、白细胞和血小板功能和数量的异常,其中贫血最常见,新生儿到老年均可发病.现有研究发现,多种遗传代谢病可导致贫血,致病机制不同,一些疾病引起铁、维生素B12、叶酸代谢异常,另一些造成红细胞膜、代谢相关酶或血红蛋白合成异常,引起不同类型不同程度的贫血.为了提高临床医生对遗传代谢病所致贫血及血液系统疾病的认识,早期诊断、精准治疗、改善预后,国内多学科专家共同讨论,结合国内外经验及指南,以巨幼细胞性贫血、溶血性贫血、铁粒幼细胞性贫血和小细胞低色素性贫血四类贫血相关的遗传代谢病的病因、发病机制、临床表现和治疗为重点,制定了本共识,以期指导优化临床诊治实践.