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GJB2基因p.N54H突变致经典型Vohwinkel综合征1例
编辑人员丨1周前
目的:检测1例表现为掌跖角化、假性阿洪及耳聋的Vohwinkel综合征患者的基因变异。方法:采集先证者临床信息，并检测分析基因突变位点。结果:先证者临床表现符合经典型Vohwinkel综合征，基因检测发现GJB2基因c.160A>C（p.N54H）杂合突变，患者父母及健康对照均未发现此位点变异。结论:GJB2基因c.160A>C（p.N54H）突变首次被发现与经典型Vohwinkel综合征相关，经典型Vohwinkel综合征及掌跖角皮症伴耳聋之间存在变异位点重叠。
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编辑人员丨1周前
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Vohwinkel综合症的诊疗进展
编辑人员丨2021/1/16
Vohwinkel综合症是由国外学者于20世纪20年代首次描述,Vohwinkel综合症是罕见的常染色体遗传性皮肤病,虽然已经提出了关于该病形成原因的各种理论,但确切的发病机制仍然未知.本病虽有特征性的临床表现,易于诊断,但当前无根治手段.该病自发现距今已近90年,与该病相关文献至今不超过百篇,且大部分为病例报道,系统描述本病的较少.就Vohwinke综合症进行系统综述.
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编辑人员丨2021/1/16
