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新生儿Coffin-Siris综合征2例
编辑人员丨4天前
Coffin-Siris综合征（Coffin-Siris syndrome，CSS）是一种以外貌异常、发育迟缓为特征的先天性多系统功能异常综合征，临床特征不典型。本文报道2例新生儿期起病的CSS患儿，通过全外显子组测序分析和全基因组测序明确诊断，以加强临床医生对该病的认识。
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编辑人员丨4天前
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罕见Y染色体重排致性发育异常患者1例的遗传学分析
编辑人员丨4天前
目的:探讨1例罕见的Y染色体重排致性发育异常(DSD)患者的遗传学病因。方法:选取2018年5月2日因"身材矮小，第二性征发育不良"就诊于郑州大学第一附属医院的1例性发育异常女性患儿作为研究对象，收集患儿的临床资料。联合应用染色体G显带核型分析、SRY基因检测、全外显子测序(WES)、低深度全基因组测序拷贝数变异分析技术(CNV-seq)、荧光原位杂交技术(FISH)、全基因组测序(WGS)对患者进行遗传学检测。患儿遗传学特征明确后，给予相应治疗。结果:患儿年龄为14岁，社会性别为女性，身材矮小，毛发旺盛，皮肤粗糙。外周血染色体核型为46，XY，且携带 SRY基因。WES未检测到相关基因的致病性变异，但发现Yp11.32q12处存在59.37Mb重复。CNV-seq结果为47，XYY，外周血FISH结果提示患者为双着丝粒Y染色体嵌合体携带者，WGS发现Yp11.32q11.223存在大小为23.66 Mb的重复，同时Yq11.223q11.23存在约5.16 Mb的缺失，断裂点位于chrY：23656267。综合分析，患者的染色体核型应为46，X，psu idic(Y)(q11.223)[87]/46，X，del(Y)(q11.223)[13]。手术探查结果示性腺器官为卵巢组织，激素替代治疗后患儿有月经来潮，第二性征发育良好。 结论:联合多种遗传学检测明确了患儿的遗传学病因，为患儿的诊断及治疗提供了帮助。
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编辑人员丨4天前
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阿尔茨海默病及相关认知障碍基因检测的临床策略
编辑人员丨2023/8/5
对阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)及认知障碍的患者进行基因检测有助于使患者得到临床确诊,帮助患者家属评估日后患病风险及必要时接受早期干预治疗.临床上需要对痴呆患者进行全面评估,明确临床诊断,选择合适的基因检测方式.对于有AD家族史的痴呆患者,或发病年龄＜60岁的早发AD,推荐痴呆基因Panel检测;行为变异性额颞叶痴呆(behav-ioral variant frontotemporal dementia,bvFTD)、额颞叶痴呆-肌萎缩侧索硬化症(frontotemporal dementia-amyotrophic lateral sclero-sis,FTD-ALS)、有家族史的原发性进行性失语症(primary progressive aphasia,PPA)或皮质基底节综合征(cortico-basal syndrome,CBS)患者,推荐痴呆基因Panel检测[如果同时合并肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)和额颞叶痴呆(fron-totemporal dementia,FTD)则推荐加做C9orf72六核苷酸异常重复扩增检测];临床考虑亨廷顿病(Huntington disease,HD)或朊蛋白病的患者,推荐单基因检测,如果单基因检测结果是阴性但具有早发痴呆家族史的患者需要全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)/全基因组测序(whole genome sequencing,WGS) +C9orf72六核苷酸异常重复扩增检测.二代测序识别的诸多单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),推荐按照ACMG-AMP进行分类,分析SNP致病的可能性.
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编辑人员丨2023/8/5
