目的:探讨中国汉族Wagner综合征一家系的临床特征及致病原因，分析 VCAN基因变异与患者表型的关系。 方法:采用家系调查研究方法，于2020年1月在厦门大学附属厦门眼科中心收集中国汉族Wagner综合征一家系共3代3名成员，其中患者5例，各代均有发病。所有家系成员均接受全面的病史采集和眼科常规检查，包括视力、眼压、裂隙灯显微镜眼前节检查、直接检眼镜检查等；先证者和部分患者采用眼前节照相检查眼前节情况，经彩色眼底照相、光相干断层扫描检查眼底情况，采用超声生物显微镜检查房角情况。采集所有成员外周静脉血并提取基因组DNA，通过高通量目标区域捕获测序和Sanger测序进行致病基因变异分析验证，采用美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南对变异位点进行评分，通过蛋白结构和功能预测网站PredictProtein对变异位点结构和功能进行预测。结果:该Wagner综合征家系符合常染色体显性遗传方式，所有患者均无全身病史和其他异常表现，眼部病变共同特征为悬韧带异常、早发白内障、玻璃体空腔、玻璃体浓缩、玻璃体腔中面纱状增生膜、视网膜脉络膜萎缩变薄、牵拉性视网膜脱离、视网膜色素沉着。先证者已行双眼白内障手术，术后出现双眼人工晶状体脱位。遗传学分析发现该家系中 VCAN基因上的1个杂合剪接位点变异c.9265+1G>A，与疾病表型共分离，ACMG指南评级为可能致病性变异。蛋白质功能预测结果显示，该变异碱基对取代可引起截短1 754个氨基酸的蛋白质产物形成，导致单倍体剂量不足，糖胺聚糖附着位点严重减少，使得Versican蛋白功能出现异常。 结论:本研究在国内首次报道了中国Wagner综合征一家系，通过分子遗传学分析确定了该家系存在 VCAN基因c.9265+1G>A杂合变异。

目的 探讨应用Ilizarov技术胫骨横向骨搬移术治疗合并全身性炎症反应综合征(systemic inflammatory response syndrome,SIRS)的重度糖尿病足(Wagner3～5级)的临床疗效.方法 2014年8月-2017年12月,采用Ilizarov技术胫骨横向骨搬移术治疗合并SIRS的重度糖尿病足患者33例.其中男27例,女6例;年龄34～79岁,平均60.6岁.均患2型糖尿病,糖尿病病程1～28年,平均10年.糖尿病足病程1～12个月,平均2.7个月.根据Wagner分级,3级8例,4级23例,5级2例.术后观察患足创面愈合情况,并计算保肢率.评估体温、心率、呼吸频率、白细胞计数、红细胞沉降率和C反应蛋白浓度变化.测量足背皮肤温度;行疼痛视觉模拟评分(VAS)评价患足疼痛改善情况.结果 术后33例患者均获随访,随访时间3～30个月,平均14.1个月.足部溃疡全部愈合,愈合时间3～12个月,平均5.3个月;保肢率100％.术后体温、心率、呼吸频率、白细胞计数、红细胞沉降率和C反应蛋白浓度均较术前显著下降(P＜0.05).术后1个月患足皮温为(32.64±2.17)℃,较术前的(31.28±1.99)℃显著改善(t=0.05,P=0.00);但与健侧皮温(32.46±2.10)℃比较差异无统计学意义(t=2.04,P=0.41).术后1个月VAS评分为(2.4±0.7)分,较术前的(4.3±0.8)分显著改善(t=3.10,P=0.00).结论 Ilizarov技术胫骨横向骨搬移术能有效治疗合并SIRS的重度糖尿病足,可促进患足溃疡愈合,避免截肢.

玻璃体是一种细胞外基质,主要成分包括胶原、透明质酸和蛋白聚糖等,编码其蛋白质成分的基因突变时,可导致不同表现的先天性玻璃体异常,如膜状、串珠状、空腔状,以及近视、视网膜脱离等.全面认识与玻璃体相关的细胞外基质成分,有助于深刻了解基因异常导致的先天性玻璃体视网膜疾病.