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Knobloch综合征1例
编辑人员丨1天前
5岁女童因出生后发现双眼视力差于2021年5月就诊于天津医科大学眼科医院，体检提示：双眼高度近视、双眼内斜视、水平震颤、双眼底高度近视改变，追问病史后发现，患儿出生后头颅枕部囊性肿物膨出，查头颅CT提示：枕部颅板缺损伴脑膜膨出，未作治疗，目前枕部肿物已自行消退。考虑患儿的眼部表现及颅骨改变，可能符合Knobloch综合征，后经全外显子基因检测V4发现，患儿为致病基因COL18A1的复合杂合变异，Knobloch综合征明确，该综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，典型特征是高度近视、视网膜脱离和枕部脑膨出，目前尚无明确的治疗方案，基因治疗可能是未来应对Knobloch综合征的有效治疗手段。
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编辑人员丨1天前
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多模式影像下Knobloch综合征1例
编辑人员丨1天前
患儿男性，12岁，因发现视力差半年就诊。检查可见双眼眼球震颤；双眼前段检查未见明显异常，双眼玻璃体浓缩凝集；眼底见视盘边界清楚，色淡白，视网膜呈豹纹状，见特征性的色素上皮层萎缩，透见脉络膜，黄斑区萎缩。通过相干光层析成像术、B超、眼底自发荧光及基因检查确诊Knobloch综合征。
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编辑人员丨1天前
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胶原及细胞外基质与先天性玻璃体异常
编辑人员丨2023/8/5
玻璃体是一种细胞外基质,主要成分包括胶原、透明质酸和蛋白聚糖等,编码其蛋白质成分的基因突变时,可导致不同表现的先天性玻璃体异常,如膜状、串珠状、空腔状,以及近视、视网膜脱离等.全面认识与玻璃体相关的细胞外基质成分,有助于深刻了解基因异常导致的先天性玻璃体视网膜疾病.
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编辑人员丨2023/8/5
