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Xp21邻近基因缺失综合征家系分析并文献复习
编辑人员丨1天前
目的:探讨Xp21邻近基因缺失综合征的临床特征和遗传学特点，提高临床医师对该病的认识。方法:对Xp21邻近基因缺失综合征一家三兄弟的临床表现、诊治过程、基因特点等进行分析。以"Xp21邻近/临近基因缺失综合征"、"复合型甘油激酶缺乏症"和"Xp21 contiguous gene deletion syndrome"、"complex glycerol kinase deficiency"为关键词，分别对中国知网、维普数据库、万方数据和生物医学文献数据库(PubMed)及Web of Science数据库自建库至2019年12月收录的文献进行检索，并复习相关资料。结果:先证者为男童，第4胎，第4产，在新生儿期因"皮肤色素沉着、促肾上腺皮质激素显著升高"诊断为"先天性肾上腺皮质增生症(失盐型)"，患儿血清三酰甘油、肌酸激酶水平显著升高，尿甘油酸水平显著升高，17羟孕酮水平正常，经微阵列单核苷酸多态性分析技术分析发现患儿X染色体p21.3p21.1区域5.16 Mbp缺失，确诊Xp21邻近基因缺失综合征，予氟氢可的松、氢化可的松替代治疗，患儿皮肤颜色转为正常，血清促肾上腺皮质激素降至正常。现患儿3岁8个月，智力运动发育落后，腓肠肌假性肥大，无电解质紊乱。患儿父母健康，患儿姐姐18岁，健康；患儿长兄及次兄均在出生不久后皮肤颜色变黝黑、智力运动落后，外院诊断为"脑性瘫痪、肌肉萎缩"，分别于1岁及1岁6个月死亡。患儿母亲及姐姐X染色p21.3p21.1区带杂合缺失。文献检索共收集到22例资料完整、基因诊断明确的国内外个案报道，其中13例于新生儿期起病，主要表现为肾上腺皮质功能不全、肌营养不良、高三酰甘油血症、发育迟缓等，少数有特殊面容；Xp21区域大片段缺失变异，主要缺失基因均包括 NR0B1、 GK和 DMD。 结论:Xp21邻近基因缺失综合征临床表型复杂，且易被误诊，在新生儿期即可发生肾上腺皮质功能不全，预后不良，需要通过血清生化及基因分析明确诊断。
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编辑人员丨1天前
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Xp21邻近基因缺失综合征一例
编辑人员丨2023/8/6
Xp21邻近基因缺失综合征临床表现与基因缺失范围有关,可表现为智力障碍、肾上腺功能低下、甘油激酶缺陷及进行性肌营养不良.本例患儿男,9个月,精神运动发育迟缓,小腿三头肌假性肌肥大,肌源性损害,高甘油三酯血症,高甘油尿症.应用染色体微阵列分析(CMA)发现患儿及其母亲存在相同的Xp21大片段缺失,可诊断为Xp21邻近基因缺失综合征.当3岁以下男性婴幼儿存在类似进行性肌营养不良表现时,需注意Xp21邻近基因缺失综合征,血脂检测很重要.高精度CMA可精确检测出本综合征的片段缺失,为确诊本病提供依据.
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编辑人员丨2023/8/6
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Xp21邻近基因缺失综合征一例并文献回顾
编辑人员丨2023/8/5
Xp21邻近基因缺失综合征(Xp21 contiguous gene dele-tion syndrome),又称复合型甘油激酶缺乏症(complex glycerol deficiency,CGKD)[1],是罕见的X连锁隐性遗传病.其临床表现因基因缺失大小而不同,常因某一突出的临床表现而误诊为单一基因病.现报告我院收治的一例误诊病例,并结合文献对其受累基因及临床表现进行分析,以提高临床医师对该病的认识.
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编辑人员丨2023/8/5
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Xp21邻近基因缺失综合征的研究进展
编辑人员丨2023/8/5
Xp21邻近基因缺失综合征又称复合型甘油肌酶缺乏症.1977年,英国儿童内分泌遗传代谢医生Mc-Cabe首次报道儿童甘油肌酶增高合并肾上腺发育不良,并命名为复合型甘油肌酶缺乏症(Complex GlycerolKinase Deficiency,CGKD)[1].该病多以急性/慢性肾上腺皮质功能不全起病,伴有皮肤色素沉着[2].
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编辑人员丨2023/8/5
