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单核苷酸多态性微阵列在一例松软婴儿综合征中检出Xq13.1重复
编辑人员丨2023/8/6
目的 探讨1例松软婴儿综合征(floppy infant syndrome,FIS)家系的侯选致病基因.方法 用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)芯片对患儿进行全基因组拷贝数扫描,之后用PCR和变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)在患儿及其家系成员中验证芯片检测的结果.结果 患儿的检测结果为arr[hg19] Xq13.1:67 987 646-73 805 828,即存在5.818 182 Mb的大片段重复,该区域共涉及66个已知基因.DHPLC检测证实患儿重复区内的8个基因(PJA1、IGBP1、KIF4A、DLG3、TAF1、HDAC8、PHKA1和SLC16A2)均存在重复,其母亲和外祖母仅一条X染色体携带上述重复,其姨妈则未携带上述重复.结论 Xq13.1区的大片段重复可能是患儿的遗传学病因.SNP-array检测具有通量高、分辨率高、自动化操作的优势,可作为不明原因发育迟缓、智力低下、自闭症、多发畸形及FIS的首选检测方法.
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编辑人员丨2023/8/6
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染色体微阵列分析技术在不明原因神经发育障碍性疾病患儿中的应用
编辑人员丨2023/8/5
目的:探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术在神经发育障碍性疾病(neurodevelopmental disailities,NDDs)患儿遗传学病因诊断中的临床应用价值.方法:NDDs患儿采集外周血之后,提取基因组DNA并进行CMA检测,检测结果用ChASv3.0软件和相关信息学数据库进行分析.结果:检测到染色体拷贝数变异患儿22例(22.00％,22/100),其中携带病理性变异及可能致病性变异患儿14例(14/100,14.00％),涉及17个致病性及可能致病性CNVs,包括14个微缺失位点(1q21.1q21.2、6p22.3、7q11.23、7q11.23、7q31.1、8p23.3p23.1、9q34.3、10q26.13q26.3、15q11.2q13.2、15q11.2q13.1、15q11.2q13.1、Xp22.32p22.31、Xp22.33p11.23、Xq21.1q28);3个微重复位点(2q36.3q37.3、9q34.12q34.3、8q24.23q24.3);携带临床意义未知变异的患儿8例(8/100,8.00％).78例患儿未见明显染色体异常,样本的检测成功率为100％.结论:染色体拷贝数变异是导致NDDs发生的重要遗传学因素之一.CMA检测能及时发现神经发育障碍性疾病患儿染色体异常,同时能够检测出传统染色体核型分析无法发现的大量微缺失或微重复,在检测的敏感性、特异性、可靠性等方面得到很大提高.
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编辑人员丨2023/8/5
