目的:报道 PEX10基因突变所致Zellweger谱系疾病一家系，提高临床医师对该疾病的认识水平。 方法:收集2022年7月山东大学齐鲁医院神经内科收治的确诊为 PEX10基因突变所致Zellweger谱系疾病一姐弟共患病家系的临床及遗传学资料，并进行文献复习。 结果:该家系先证者为24岁女性，因“行走不稳8年，加重伴蹲起费力1年”就诊，头颅磁共振成像（MRI）显示小脑萎缩，肌电图提示运动、感觉均受累的周围神经病，纯音听阈测定示神经性耳聋。先证者弟弟15岁，表现为“行走不稳及蹲起费力2年”，头颅MRI及肌电图与先证者类似，二者均伴有肝功能异常。先证者全外显子测序结果提示 PEX10基因复合杂合变异，突变位点为c. 992G>A（p. R331Q）和c. 988T>C（p.C330R），均为疑似致病性变异，且分别来自父母。先证者弟弟亦携带上述两处变异。从国内外主要数据库共检索到 PEX10基因突变导致Zellweger谱系疾病病例报道英文文献9篇（其中1篇为国内学者发表），累计15例患者，大多数患者为儿童及青少年期起病，首发症状多为共济失调且进展缓慢，绝大多数患者颅脑MRI显示小脑萎缩，多数进行肌电图检查的患者发现周围神经病变。对姐弟二人给予限制植酸饮食及服用精氨酸和熊脱氧胆酸，3个月后行走不稳症状及肝功能均有所好转。 结论:对于不明原因的共济失调，如合并周围神经病及肝功能异常，应当考虑Zellweger谱系疾病的可能。限制植酸饮食，同时口服左旋精氨酸及熊脱氧胆酸可能会使患者获益。

目的:探讨peroxin 1(PEX1)基因变异导致新生儿Zellweger综合征的临床及基因特征。方法:对深圳市龙华区中心医院收治的1例新生儿Zellweger综合征患儿临床资料进行回顾分析，并检索相关文献。结果:患儿生后50 min入院，主要表现为特殊面容(眼距过宽、鼻梁塌陷、囟门增大)、呼吸困难、喂养困难、肌张力低下、肝功能异常、肾囊肿等。基因检测发现该患儿PXE1基因存在纯合突变，c.782_783delAA(p.Q261Rfs*8)，诊断为Zellweger综合征。复习文献共发现17例PEX1基因变异导致的新生儿Zellweger谱系疾病，其中14例为新生儿Zellweger综合征，93%(13/14)合并有特殊面容及神经系统异常表现；14例患儿PEX1基因变异位点及表型不同，本病例中基因突变位点与2013年国内首次报道PEX1基因c.782_783delAA移码突变位点一致。结论:Zellweger综合征为常染色体隐形遗传病，主要由PXE1基因变异所致，临床表现缺乏特异性，大脑、肝脏、骨骼及肾脏等脏器功能损伤多见，基因检测可确诊，一般预后不良。

目的 探讨PEX1基因变异致新生儿Zellweger综合征患儿的临床表型和基因型特点.方法 对复旦大学附属儿科医院收治的新生儿Zellweger综合征患儿临床资料进行回顾性分析.并以“过氧化物酶体疾病”、“Zellweger综合征”、“Zellweger谱系障碍”、“PEX1基因”为关键词,检索中国知网、维普数据库和万方数据库,以“PEX1”为基因名称检索人类遗传变异数据库(human gene mutation database,HGMD),以“Zellweger syndrome”、“Zellweger spectrum disorder”、“PEX1 gene”为关键词检索生物医学文献数据库(PubMed)、Web of Science数据库和Embase数据库,检索时间自建库至2018年11月8日收录的文献,总结Zellweger综合征患儿的临床表型和基因型特点.结果 本院共收治Zellweger综合征新生儿2例,男女各1例,均在生后即出现肌张力低下及喂养困难等临床表现,影像学检查均提示脑室扩张.临床全外显子组测序分析回报2例均为PEX1基因复合杂合变异,例1为外显子12终止变异c.2050C＞T (p.Q684X) (NM_000466)和外显子20终止变异c.3043G＞T(p.E1015X)(NM_000466),随访至2月龄有惊厥发作;例2为外显子5移码变异c.892_895dupTATA(p.Asn299IlefsTer2)(NM_000466.2)和外显子19剪切位点变异c.2927-2delA (NM_000466),患儿于新生儿期死亡.文献检索目前国内尚无PEX1基因变异所致新生儿Zellweger综合征的病例报道.检索国外文献共收集6篇13例患儿,加上本文2例共15例.主要临床表现为肌张力低下、肝功能异常、颅缝增宽(囟门增大)、眼距过宽及宽鼻梁等;携带的2个变异位点均为错义变异共2例,分别诊断为轻型Zellweger谱系障碍和非典型Zellweger综合征;携带2个非错义变异(移码变异、终止变异、剪切位点变异)的病例共10例,均诊断为Zellweger综合征.结论 PEX1基因变异致新生儿Zellweger综合征主要表现为肌张力低下、肝功能异常、颅缝增宽(囟门增大)、眼距过宽及宽鼻梁,携带移码变异、终止变异或剪切位点变异的患儿具有较严重的临床表型.