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目的:探讨天津地区苯丙氨酸羟化酶基因V245V突变特点.方法:聚合酶链式反应技术扩增42例正常人和44例苯酮尿症病人的苯丙氨酸羟化酶基因外显子7,用单链DNA构象多态性、直接DNA测序及限制性酶切法分析扩增产物.结果:对照组和苯酮尿症组该突变位点的基因频率分别为70.2

作者:宋力;徐凤铎;孟英韬;高文英;单忠敏;王秀兰;刘翠筠;刘纯洁;丁肇琴

来源:天津医药 2001 年 29卷 7期

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作者:
宋力;徐凤铎;孟英韬;高文英;单忠敏;王秀兰;刘翠筠;刘纯洁;丁肇琴
来源:
天津医药 2001 年 29卷 7期
标签:
苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因 突变
目的:探讨天津地区苯丙氨酸羟化酶基因V245V突变特点.方法:聚合酶链式反应技术扩增42例正常人和44例苯酮尿症病人的苯丙氨酸羟化酶基因外显子7,用单链DNA构象多态性、直接DNA测序及限制性酶切法分析扩增产物.结果:对照组和苯酮尿症组该突变位点的基因频率分别为70.2

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