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目的检测中国苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH)基因新的突变位点.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性及DNA直接测序检测40例经典型PKU患者和30名正常对照的PAH基因.结果在PAH基因上共发现11种突变和3种多态,30名正常对照者PAH基因未发现异常.结论经与国际PAH基因突变数据库比较,确认M276K、M276R、280insT 、IVS10nt+32T→A、IVS4nt+47C→T是国际上首次发现的突变,H290R 是中国PKU患者基因上首次发现的新型突变.
作者：张誌；何蕴韶；彭书新；王芳花；江剑辉；金仁晶；程钢；徐杰
来源：中华医学遗传学杂志 2004 年 21卷 4期
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