您的账号已在其他设备登录，您当前账号已强迫下线， 如非您本人操作，建议您在会员中心进行密码修改
目的 报道在新疆维吾尔族家系中检出的苯丙酮尿症(PKU)R158Q突变基因杂合子.方法 采用PCR结合单链构象多态性(SSCP)分析技术和PCR产物直接测序方法确定PAH基因突变类型.结果 分析患者及其父母PAH第7、6、11、3、12、5外显子基因,发现在外显子5中患者的SSCP电泳行为与正常对照不同而与父亲的电泳条带位置一致,测序结果显示,患者和父亲的PAH基因cDNA第473位发生了G→A点突变,为R158Q突变型杂合子.结论 国内在维吾尔族中报道PKU R158Q突变基因杂合子尚属首次.
作者：余伍忠；仇东辉；宋昉；刘丽；金煜炜
来源：中国优生与遗传杂志 2007 年 15卷 11期
临床诊疗知识库该平台旨在解决临床医护人员在学习、工作中对医学信息的需求，方便快速、便捷的获取实用的医学信息，辅助临床决策参考。该库包含疾病、药品、检查、指南规范、病例文献及循证文献等多种丰富权威的临床资源。
知识库介绍
临床诊疗知识库现支持机构用户及个人包时用户开通服务。如需开通机构账号，请机构管理员联系我们，联系电话：010-58882667；个人包时开通请直接点击“个人包时订购”，开通后即可使用。
相似文献
