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目的 报道在新疆维吾尔族家系中检出的苯丙酮尿症(PKU)R158Q突变基因杂合子.方法 采用PCR结合单链构象多态性(SSCP)分析技术和PCR产物直接测序方法确定PAH基因突变类型.结果 分析患者及其父母PAH第7、6、11、3、12、5外显子基因,发现在外显子5中患者的SSCP电泳行为与正常对照不同而与父亲的电泳条带位置一致,测序结果显示,患者和父亲的PAH基因cDNA第473位发生了G→A点突变,为R158Q突变型杂合子.结论 国内在维吾尔族中报道PKU R158Q突变基因杂合子尚属首次.

作者:余伍忠;仇东辉;宋昉;刘丽;金煜炜

来源:中国优生与遗传杂志 2007 年 15卷 11期

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作者:
余伍忠;仇东辉;宋昉;刘丽;金煜炜
来源:
中国优生与遗传杂志 2007 年 15卷 11期
标签:
苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因突变 外显子
目的 报道在新疆维吾尔族家系中检出的苯丙酮尿症(PKU)R158Q突变基因杂合子.方法 采用PCR结合单链构象多态性(SSCP)分析技术和PCR产物直接测序方法确定PAH基因突变类型.结果 分析患者及其父母PAH第7、6、11、3、12、5外显子基因,发现在外显子5中患者的SSCP电泳行为与正常对照不同而与父亲的电泳条带位置一致,测序结果显示,患者和父亲的PAH基因cDNA第473位发生了G→A点突变,为R158Q突变型杂合子.结论 国内在维吾尔族中报道PKU R158Q突变基因杂合子尚属首次.

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