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目的探讨中国PKU患者PAH基因突变特征.方法运用PCR-SSCP及PCR-DNA直接测序检测40例经典型PKU患者和30例正常对照的PAH基因.结果在PAH基因上8个外显子共发现11种突变和3种多态,其中R243Q和Y204C为两个高频突变位点,突变率分别为27.5
作者：张志；庄俊汉；黄宗青；许香广；邓英太；彭书新；江剑辉；何蕴韶
来源：中国优生与遗传杂志 2006 年 14卷 5期
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