目的 通过对不同类型的侧脑室增宽(VM)胎儿进行核型分析和染色体微阵列分析(CMA),并对其妊娠结局进行随访,探讨产前胎儿侧脑室增宽的遗传诊断策略.方法 根据首次超声发现的胎儿VM将192例孕妇分为单侧VM组(106例)与双侧VM组(86例)、轻度VM组(152例)与中-重度VM组(40例)、孤立性VM组(111例)与非孤立性VM组(81例),比较核型分析和CMA在不同类型VM胎儿中的异常检出率并进行统计分析.结果 192例VM胎儿的染色体异常检出率为15.1％(29/192),其中核型分析检出异常8例,CMA检出异常26例,两种方法染色体异常检出率差别具有统计学意义(P＜0.05),特别是在单侧VM组、轻度VM组和非孤立性VM组中;单侧VM组与双侧VM组、轻度VM组与中-重度VM组、孤立性VM组与非孤立性VM组之间染色体异常检出率差别无统计学意义(P＞0.05);有26例VM胎儿检出拷贝数变异(CNVs),其中15例正常分娩,12例终止妊娠,1例出生12 h内死亡,1例生长发育迟缓.结论 当产前检查发现胎儿侧脑室增宽时,应进一步行胎儿遗传学检测.无论何种类型的VM胎儿都建议进行CMA检测,核型分析联合CMA检测可明显提高染色体异常的检出率.
作者：饶慧华；刘艳秋；袁慧珍；邹永毅；黄淑晖；杨必成
来源：中国优生与遗传杂志 2023 年 31卷 12期
