目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在不同产前诊断指征孕妇羊水中的应用价值.方法 纳入2018年12月—2020年12月到佛山市第一人民医院产科进行产前诊断的孕妇共计889例,入组产妇均经染色体核型分析技术与CMA检测,分析对比两种方法的检测结果.结果 889例产妇中,CMA检出103例(11.59％)异常病例,其中55例染色体非整倍体异常,致病性大片段(≥10Mb)异常7例,与染色体核型分析检出符合率达100.00％,CMA较染色体核型分析多检出38例(4.27％)致病性微小片段(＜10Mb)异常.不同产前诊断指征中,超声异常、唐氏综合征筛查高风险、无创产前基因检测(NIPT)高风险及其他诊断异常的检出率分别为12.28％、9.57％、62.00％、5.87％.CMA在11例染色体核型正常病例中检出致病性基因拷贝数变异(CNV),将疾病诊断率提高了 1.24％(11/889).CMA在核型正常病例中检出25例(2.81％)临床意义不明CNV(VOUS).在随访的280例产妇中,致病性CNV异常18例中妊娠结局异常15例,非整倍体异常42例中妊娠结局异常31例,VOUS 25例中妊娠结局异常6例.结论 CMA可进一步提高染色体异常检出率,且能够在核型正常胎儿中检测出具有临床意义的CNV,是诊断染色体疾病的有效手段.对于VOUS患者,应做好全面、充分的遗传咨询.
作者：黄淑瑜；眭建忠；欧水英
来源：中国妇幼保健 2023 年 38卷 24期
