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目的 综合运用多种方法产前诊断一例无家族史的眼脑肾综合征.方法 应用超声仪进行详细的胎儿结构筛查,对发现的胎儿颅脑异常应用磁共振进行进一步的检查.应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)对胎儿及孕妇进行遗传学检测.结果 超声发现胎儿双眼先天性白内障,颅后窝增宽.磁共振检查发现胎儿脑回发育不良.CMA检测结果发现胎儿染色体Xq25-26.1区存在约633 kb的DNA片段缺失(arr[gh19]Xq25q26.1(128 155 802-128 789 721)×0),其中包含OCRL基因.孕妇为该片段缺失的携带者.患儿出生后随访临床表现与诊断相符.结论 无家族史的眼脑肾综合征的产前诊断较为困难,当超声发现先天性白内障合并脑部异常时应考虑此诊断.CMA仍可作为该病的一线检测方法.
作者：朱湘玉；李洁；茹彤；朱瑞芳；戴晨燕；王皖骏；胡娅莉
来源：中华医学遗传学杂志 2017 年 34卷 2期
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