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目的 明确1例腮-耳-肾综合征孕妇及其家族成员的遗传学病因,并对其胎儿进行产前诊断.方法 采用外周血染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术对表型异常的孕妇进行遗传学检查,了解其拷贝数变异(copy number variants,CNVs)的情况.同时行其家族成员的相关检测,明确其遗传学特征,在此基础上实施产前诊断.结果 该孕妇及其女儿均携带染色体8q13.3微缺失,带有EYA1致病基因,同为腮-耳-肾综合征患者,胎儿亦携带有该CNVs,其他家系成员未发现表型及基因型的异常.结论 位于染色体8q13.3区的EYA1基因突变是该家系鳃-耳-肾综合征的分子基础,符合常染色体显性遗传的规律.
作者：宓娴贤；杨胜；沈学萍
来源：中华医学遗传学杂志 2019 年 36卷 12期
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