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Ⅱ型胶原病诊治进展
编辑人员丨2023/8/12
Ⅱ型胶原病是由于COL2A1 基因变异导致的一大类骨骼-软骨发育异常的疾病.COL2A1 基因位于常染色体 12q13.11-q13.2 上,主要编码合成Ⅱ型胶原蛋白.COL2A1 突变导致各种骨骼异常、口面部特殊体征和眼部、听觉损害,各类型疾病表现形式广泛,基因-表型相关性尚不明确.本文综述COL2A1 突变导致骨骼-软骨发育异常的疾病临床表型和相关变异,同时对目前的诊治进展进行阐述.
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编辑人员丨2023/8/12
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混合结缔组织病的临床特点及其实验研究
编辑人员丨2023/8/6
近年来,重叠胶原病或称重叠综合征(OverlapSyndrome)颇受重视.如系统性红斑狼疮(SLE)与类风湿性关节炎(RA),硬皮病(PSS)与SLE,PSS与多发性肌炎(PM)重叠很早已有报道.但对它集中注意是由Sharp提倡混合结缔组织病(Mixedconnectivetissuedisease,简称MCTD)的概念之后才开始的.一般认为MCTD与其他重叠综合征有根本上的差别,应作为一种独立疾病来加以研究.实际上MCTD按大藤的分类属于Ⅱ型重叠胶原病,是几种胶原病表现互相融合而构成的新的独立病种,是研究胶原病具有代表性的疾病.本文重点介绍MCTD的临床表现及其免疫学特点.
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编辑人员丨2023/8/6
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衰老相关的脑小血管病诊疗现状和亟待解决的问题
编辑人员丨2023/8/6
脑小血管病(cerebral small vessel disease,CSVD)是指脑小动脉、分支小动脉、毛细血管和小静脉病变,导致临床表现为多种症状的一种综合征,如情绪异常、排尿异常、步态异常、腔隙性脑梗死、脑出血、认知功能障碍和痴呆、帕金森综合征等.MRI表现为脑白质损伤也称脑白质高信号(T2WI和FLAIR)、腔隙性梗死、扩大的血管周围间隙、脑微出血及脑萎缩.按欧洲分类CSVD临床分类分为6型[1]:Ⅰ型,小动脉硬化,病理改变为纤维素样坏死、脂质透明变性、小动脉粥样硬化、微动脉瘤、小动脉节段性结构紊乱或解体;Ⅱ型,散发性或遗传性脑淀粉样血管病(CAA);Ⅲ型,遗传性小血管病,如伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)、伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病(CARASIL)、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)、Fabry病、遗传性脑视网膜小血管病;Ⅳ型,炎症或免疫介导小血管病,如Wegener肉芽肿、风湿病、血管炎;Ⅴ型,静脉胶原病,引起小静脉增厚、闭塞;Ⅵ型,其他小血管病,如放射后小血管病.其中80％为动脉硬化的Ⅰ型,与年龄密切相关,即与衰老相关.
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编辑人员丨2023/8/6
