1 病例资料女,2 岁 11 月龄,因"生长发育缓慢"至浙江大学医学院附属儿童医院(我院)内分泌科就诊.系G1P1,40 周顺产,出生体重 4.1 kg,否认窒息抢救史,5 月龄体检时发现头后仰,肌力、肌张力适中,俯卧位抬头 30 度,拉坐头不能跟随,抬头欠稳,外院头颅MR示脑血管间隙增宽,右侧侧脑室脉络膜丛小囊肿可能(图 1).30 月龄会独走.就诊时会叫"爸爸、妈妈",无其他语言,独走不稳.父母身体健康,否认近亲结婚,否认家族遗传病及传染病史.

目的:探讨达比加群酯相关严重不良事件（AE）的临床特点。方法:检索中国知网、万方、PubMed、Embase数据库（截至2020年10月31日），收集报道达比加群酯相关严重AE的病例报告类文献，提取患者相关信息（国籍，性别，年龄，体重，达比加群酯应用情况，合并疾病和合并用药情况，AE的发生、处置及转归等）进行描述性统计分析。结果:共收集到达比加群酯相关严重AE病例报告类文献77篇，涉及来自20个国家的101例患者，男性64例（63.4%），女性37例（36.6%）；年龄56~94岁；体重38~193 kg；用药原因87例为心房颤动预防卒中，12例为治疗静脉血栓栓塞症或预防可能发生的静脉血栓栓塞症，2例未描述；88例有合并疾病/既往史的描述，包括高血压病、肾功能不全、2型糖尿病等；67例有合并用药的描述，其中35例同时使用了增加出血风险的药物（包括非甾体抗炎药、氯吡格雷、P-糖蛋白抑制剂等），其他合并用药包括降压药、降糖药等。严重AE发生时间为用药后2 min~5年，33例为患者开始服药1个月内。达比加群酯相关严重AE中出血81例（包括胃肠道出血、脑出血和凝血障碍等），肾损伤/肾衰竭11例，食管溃疡4例，肝损伤2例，血小板减少症、白细胞碎裂性血管炎和剧烈咳嗽并呼吸困难各1例。发生AE后采取的措施主要为停药，停药未好转者给予对症治疗，治疗无效者行血液透析。29例患者死亡，均为发生出血事件者。101例患者中43例存在达比加群酯用药错误，其中33例剂量过大，6例存在用药禁忌证，4例给药方式错误。结论:达比加群酯相关严重AE以出血最为常见，用药后2 min~5年均可发生，严重者可导致患者死亡。用药错误是导致达比加群酯严重AE的重要原因之一，临床应用该药应严格遵循药品说明书，指导患者正确服药。

脑海绵状血管瘤（cerebral cavernous malformation, CCM）是一种常见的脑血管畸形，发病率为0.16%~0.5%。CCM可以散发性和家族性形式存在，后者以常染色体显性方式遗传，其发病与 CCM1、 CCM2和 CCM3基因突变有关，这些基因的体细胞突变是发生脑部病变的基础。为了探索CCM的发病机制以及寻找治疗靶点，已构建多种CCM动物模型，为CCM的病理生理学机制研究提供了帮助。然而，每种CCM模型均有各自的优缺点和适用性。小鼠是最常用于构建CCM模型的动物。因此，文章归纳了目前小鼠CCM模型的特点及其研究进展。

目的:探讨原发于中枢神经系统（CNS）的间变性淋巴瘤激酶（ALK）阳性间变性大细胞淋巴瘤（ALK+ALCL）的临床病理及预后特征。方法:回顾性分析2007年1月至2022年8月中山大学肿瘤防治中心诊治的4例原发于CNS的ALK+ALCL的临床病理资料，并复习文献。结果:4例患者均为男性，年龄范围12~41岁（中位年龄22岁）。首发症状主要为头晕、头痛，病程0.5~6.0个月。脑实质内单发（3例）或多发（1例）病灶。肿瘤细胞弥漫浸润脑实质或围血管生长，3例细胞体积大，胞质丰富，核形不规则，可见“hallmark”细胞（普通型）；1例细胞小至中等大，细胞核位于中央，似煎鸡蛋样（小细胞变异型）。所有病例均弥漫表达CD30、ALK1、T细胞胞质内抗原1、颗粒酶B，3/3例表达上皮细胞膜抗原，Ki-67阳性指数60%~80%。3例行T细胞受体基因重排检测均呈克隆性重排。手术切除肿瘤后，行ALK抑制剂或高剂量甲氨蝶呤为基础的化疗（其中2例辅以全脑放疗）。随访3~98个月，所有患者均存活。结论:原发于CNS的ALK+ALCL罕见，好发于年轻男性。患者预后良好，及时准确的诊治尤为关键。

目的:采用染料掺杂工程化技术制备超声荧光微泡，探讨其在脑血管近红外二区荧光成像中的应用效果。方法:采用薄膜水化法制备负载吲哚菁绿（ICG）染料的超声荧光微泡ICG-MBs，比较ICG-MBs和商用SonoVue超声微泡的超声造影性能。采用近红外二区荧光成像技术，评估小鼠尾静脉注射ICG-MBs后脑血管成像性能，并对其生物安全性进行评价。结果:成功制备了分散均匀、粒径约为1 μm的超声荧光微泡ICG-MBs，证实该微泡具有普通超声微泡和荧光成像的双重性能。超声造影结果显示，与同等浓度SonoVue微泡比较，ICG-MBs依然保留微泡的超声造影功能，且二者超声信号强度相近。在小鼠头皮和颅骨保持完整的情况下，ICG-MBs实现了快速（200 ms）、高空间分辨率（165.1 μm）的脑血管近红外二区荧光成像，且小鼠各主要器官组织均无明显炎症或损伤。结论:超声荧光微泡ICG-MBs具有荧光和超声显影的双重功能，可实现高灵敏度、高分辨率的小鼠脑血管成像，为脑血管病的诊断和疗效评价提供了一种新的成像方法。

目的:探讨成人中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤（AT/RT）的临床病理和分子遗传学特征以及诊断和鉴别诊断要点。方法:收集2例成人中枢神经系统AT/RT的临床病理资料，采用HE染色、免疫组织化学染色、荧光原位杂交（FISH）以及二代测序等方法观察组织学、免疫表型以及分子遗传学特征。结果:例1女，43岁；例2男，66岁；影像学检查分别表现为鞍区和小脑占位，肿瘤最大径分别为1.6 cm和2.5 cm。镜下观察2例肿瘤显示相似的形态学特征：上皮样瘤细胞呈实性片状分布，常见血管外皮瘤样结构，偶见核偏位的横纹肌样细胞，核分裂象活跃，多灶可见肿瘤性坏死。免疫组织化学染色，例1显示INI1表达缺失（BRG1表达保留），例2显示BRG1表达缺失（INI1表达保留），此外2例肿瘤均不同程度表达上皮、神经外胚层和间叶性分化标志物。分子遗传学检测，例1行FISH检测示SMARCB1/INI1基因纯合性缺失，例2行二代测序检测示SMARCA4/BRG1基因第4号外显子c.547C>T突变。2例患者分别于术后6个月和4个月死于肿瘤广泛转移。结论:成人中枢神经系统AT/RT是一种罕见的高度侵袭性肿瘤且易于误诊。多表型分化联合SMARCB1/INI1缺失或SMARCA4/BRG1基因突变可助于准确诊断。

雌激素是女性生殖系统分泌的重要激素，其主要功能与生殖、生长及发育有关。研究表明，雌激素还具有调节血管收缩、抗氧化应激、抗炎和神经保护等生物学功能，还会影响大脑结构和网络。有研究显示，雌激素与脑白质高信号(white matter hyperintensities, WMHs)的发生和发展密切相关。文章就雌激素和更年期激素替代治疗与WMHs之间的关系及其可能的病理生理学机制进行了综述。

脑淀粉样血管病（CAA）是以β-淀粉样蛋白（Aβ）沉积于脑血管壁中层及外膜为主要病理特征的一类年龄相关脑小血管病。多种分子影像技术如淀粉样蛋白正电子发射体层摄影（PET）、 18F-氟脱氧葡萄糖-PET等已逐渐应用于CAA患者。其中，淀粉样蛋白PET显像通过正电子核素标记的显像剂特异性结合病理标志物，反映Aβ沉积的分布和负荷，可为诊断CAA提供定性与定量信息，然其在鉴别CAA与其他Aβ相关疾病如阿尔茨海默病方面价值有限。其他分子影像如tau-PET、单光子发射计算机体层摄影等及新型高选择性示踪剂也在被广泛研究中。文中主要就CAA分子影像进展进行综述。

目的:探讨应用显微神经外科技术实现无血手术切除颈动脉体瘤的手术经验。方法:回顾性分析2016年1月至2019年8月苏州大学附属第一医院神经外科收治的12例颈动脉体瘤患者的临床资料。12例患者均为单侧病变(左侧7例，右侧5例)。肿瘤体积最小为4.2 cm×3.0 cm×3.0 cm，最大为8.0 cm×6.5 cm×4.0 cm。12例患者中，肿瘤血供来源于颈外动脉及其分支9例，来源于颈动脉和颈内动脉2例，来源于椎动脉1例。其中，影像学Shamblin分级为Ⅱ级者7例，Ⅲ级5例。1例患者术前行选择性肿瘤供血动脉(椎动脉的肌椎动脉)栓塞术。12例患者均于显微镜下行颈动脉体瘤切除术，术后复查头颅CT、MRI观察有无脑出血、脑梗死等并发症，行颈动脉超声检查评估血管有无闭塞、狭窄。出院后门诊随访行颈动脉超声和CT血管成像(CTA)检查，评估有无肿瘤复发、血管狭窄及卒中事件发生等。结果:12例患者均成功切除颈动脉体瘤，手术时间为(95±25)min(60～180 min)。1例Shamblin Ⅲ级患者术中出现两处颈动脉破裂，采用缝合止血，出血量为150 ml；其余11例术中出血量为(30±12)ml(20～50 ml)。术中均无输血。12例患者的病理学结果均为副神经节瘤。围手术期无死亡病例，12例患者中，出现暂时性舌下神经损伤1例，1例复查CTA可见颈动脉缝合处管腔轻度狭窄，无脑梗死等并发症。所有患者均完成随访，随访时间为(18±8)个月(6～36个月)。至末次随访，12例患者均未见肿瘤复发、脑梗死等，未出现死亡病例。1例暂时性舌下神经损伤患者术后6个月时伸舌偏斜、吞咽困难症状缓解。结论:应用显微神经外科技术，在阻断颈动脉体瘤主要血供后，沿动脉外膜-瘤体包膜界面锐性分离，在干净无血的术野内操作，保护好周围脑神经，最大程度地切除肿瘤，可以实现安全、无血地切除颈动脉体瘤。

司美格鲁肽作为胰高糖素样肽-1类似物周制剂，具有降糖、减重、保护心肾作用，但其在终末期肾病患者中使用经验有限，仅有个别文献报道。该文报道1例在山西医科大学第五临床医学院就诊的慢性肾脏病（CKD）5期合并肥胖型2型糖尿病（T2DM）患者司美格鲁肽治疗的经过。患者为32岁女性，主因“间断恶心、呕吐伴血糖升高1年余”就诊，入院后完善相关检查，结果显示患者体重指数（BMI）30.43 kg/m 2，糖化血红蛋白6.3%，空腹血糖和餐后2 h血糖分别为9.00和13.83 mmol/L，24 h尿蛋白为1.38 g，估算的肾小球滤过率（eGFR）为7.60 ml·min -1·（1.73 m 2） -1且有黑棘皮，诊断为慢性肾衰竭（尿毒症期）、T2DM、肥胖症，临床给予皮下注射胰岛素治疗，效果欠佳，征得患者知情同意后，加用司美格鲁肽降糖、减重、改善心脑血管预后治疗，经治疗后患者停用胰岛素，血糖控制达标，体重减轻7.0 kg左右，腹围缩小，黑棘皮、胰岛素抵抗明显改善，达到综合达标。