[目的]探讨外耳道乳头状瘤(PEAC)的病因机制,分析外耳道乳头状瘤与人乳头状瘤病毒(HPV)感染组织病理学基础.[方法]选取2011年1月至2016年12月本院收集的130例PEAC手术切除标本,采用 HE染色和原位杂交技术检测低危型病毒(HPV6/11)DNA 感染和高危型病毒(HPV16/18)DNA 感染情况.[结果]PEAC伴挖空细胞低危型 HPV6/11DNA感染率(79.52%)显著高于 PEAC 不伴挖空细胞(P <0.05),而 PEAC伴挖空细胞 HPV16/18 DNA感染率(17.54%)高于 PEAC 不伴挖空细胞(0),但差异不具有统计学意义(P >0.05);男性在 HPV6/11DNA感染率(80.21%)显著高于女性(47.06%)(P <0.05),而男性和女性在 HPV16/18 DNA感染率(21.87% vs 14.71%)比较,差异不具有统计学意义(P >0.05);HE染色结果显示,鳞状上皮呈乳头状增生,表皮轻度角化或重度角化,表层有角化不全细胞散在,中心结缔组织有淋巴细胞浸润,表皮浅层或中层细胞可见大量挖空细胞,真皮乳头部毛细血管增生扩张;原位杂交结果显示,HPV6/11阳性呈现细胞核阳性,而HPV16/18阳性主要呈现细胞质阳性.[结论]PEAC的致病机制可能由 HPV病毒感染所致.

宫颈癌是自身和环境共同作用下的复杂疾病.在宿主遗传易感性的基础上,高危型人乳头瘤病毒(HPV)持续感染并整合入宿主、宿主基因组的甲基化及体细胞突变等基因组及表观基因组特征变化在宫颈癌的发生和发展中具备分子分型、早期预警及指示预后的关键作用.因此,基于第二代测序技术的HPV等分子检测及动态机器学习模型将更精准地预测真正可能致癌的患者,减轻反复筛查负担;与此同时,基因编辑技术的靶向定点切割将使HPV感染相关宫颈病变的治疗成为可能.本文回顾了HPV相关宫颈癌分子生物学研究进展,提出未来我国宫颈癌精准防治的方向.

目的 探讨低度鳞状上皮内病变(low-grade squamous intraepithelial lesions,LSIL)的处理方法.方法 回顾性分析799例LSIL患者中HPV各亚型患者中CINⅡ+的比例,对病理学CINⅡ-的患者进行2年随访,用Kaplan-Meier法分析HPV亚型阳性组和阴性组疾病进展率.结果 HPV亚型阳性组CINⅡ+占18.2％ (125/687),阴性组CINⅡ+占3.4％(3/88),两者比较,差异具有统计学意义(P＜0.05).HPV16亚型阳性患者中CINⅡ级和CINⅢ级76例(44.2％),其他HPV亚型患者中CINⅡ级和CINⅢ级49例(9.5％),两者比较,差异具有统计学意义(P＜0.05).HPV亚型阳性、HPV16亚型阳性及其他HPV亚型阳性对于CINⅡ+的阳性预测值分别是18.2％、44.2％和9.5％,HPV阴性预测值在CINⅡ+中为96.6％.580例病理结果为阴性及CIN I级的患者,随访2年,HPV亚型阳性组发生CINⅡ+共14.2％(74/522),阴性组为3.5％(3/85),两者比较,差异具有统计学意义(P＜0.05).结论 应加强低度鳞状上皮内病变患者的管理,尤其是合并HPV16亚型阳性者,建议行阴道镜检查+子宫颈活检.LSIL合并HPV亚型阳性活检病理结果为阴性及CIN Ⅰ级的患者,在随访期间,应引起重视.

目的 分析子宫颈癌筛查中同一时间段内DNA倍体及HPV检查结果,探讨两种方法的年龄趋势的差异.方法 回顾性分析行DNA倍体定量检测的7 816例患者及行HPV检测的16 504例患者,分析其阳性率,不同年龄组阳性率比较采用x2检验.结果 7 816例DNA倍体受检者中,异常检出率为13.77％(1 076/7 816),不同年龄组阳性率比较,差异无统计学意义(x2 =3.111,P＞0.05);16 504例HPV受检者中,不同年龄组比较差异具有统计学意义(x2=76.933,P＜0.01),15-25岁和≥56岁年龄组感染率较高.结论 ≥56岁年龄组易受HPV感染,且易造成DNA倍体异常,需要加强子宫颈癌筛查意识.

背景与目的:Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)相关的妇科疾病包括小叶状子宫颈内膜腺体增生(lobular endocervical glandular hyperplasia,LEGH)、子宫颈胃型腺癌(gastric type adenocarcinoma of the uterine cervix,GAS)和卵巢环状小管性索肿瘤(sex cord tumor with annular tubules,SCTAT)等.特别是LEGH发病早,疾病进展为GAS快,早诊困难,预后不佳,为患者诊治带来了巨大挑战.目前相关研究数据,尤其是在中国进行的临床研究有限.本研究旨在调查中国PJS患者妇科相关疾病的临床表现、患病情况、健康筛查及诊治现状,以期帮助指导早筛早诊,为PJS女性妇科疾病,特别是为恶性肿瘤的诊治和预后预测提供可靠的临床依据.方法:基于目前妇科临床PJS患者诊疗现状、患者反馈,结合文献阅读设计针对性调查问卷,并于2022年3月26日—2022年7月29日发放,以有效填写的患者为调查对象,统计患者的一般情况、既往史、家族史、妇科临床表现和诊疗情况.对各项目进行分层分析以找出相关高危因素保护因素及诊疗欠缺之处.结果:本调查共回收有效问卷154份,根据入组和排除标准剔除5份,149例患者中114例(76.51％)具有妇科临床症状,主诉多为异常子宫出血(55.70％),近一半(41.61％)患者诉阴道排液.不到一半(47.65％)的患者接受过子宫颈筛查,人乳头状瘤病毒(human papilloma virus,HPV)阳性率低(7.04％).约1/3(36.91％)的患者接受过基因检测,52例(94.5％)的患者存在STK11突变,其中64.52％系蛋白截断突变,但在癌症和癌前病变发病率及发病年龄上差异无统计学意义.胚系突变遍布整个基因,但未发现位于非编码的9号外显子(E9)上的突变,突变发生率最高为E7(25.81％).本研究中,无亲缘关系的患者携带相同突变,其发病年龄和疾病谱完全不同.因妇科肿瘤接受手术的患者中,1/3出现了女性生殖道多部位同步胃型黏液性病变(synchronous mucinous metaplasia and neoplasia of the female genital tract,SMMN-FGT).GAS患者中不到一半的患者得到了及时干预和规范化手术治疗,73.33％的患者接受了术后辅助治疗.40％的患者术前完成生育,0例接受植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT).结论:本研究聚焦中国PJS女性妇科临床表现及相关诊治现状,发现子宫异常出血、阴道排液作为主要临床症状存在于一半的PJS女性中,发生年龄显著左移.蛋白截断突变作为队列中主要突变类型,与临床表型无相关性,并不影响其癌症风险及发病年龄.携带相同突变的无亲缘关系女性疾病发生情况完全不同,证明环境因素极大地影响PJS患者的疾病外显率.中国PJS女性群体未建立起遗传咨询和妇科健康筛查意识,基因检测普及度低,不到一半罹患妇科肿瘤的患者接受标准手术和辅助治疗.罹患妇科肿瘤的PJS患者普遍生育率低,极少接受PGT.这主要由于临床对于PJS的认知度局限,遗传咨询普及度低,干预不及时,使得PJS患者,尤其罹患妇科肿瘤的PJS女性患者失去了优生优育的机会.