黑斑-息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）是一种常染色体显性遗传疾病，以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发错构瘤性息肉和肿瘤易感性为主要特征。小肠是PJS息肉好发部位之一，易伴发肠套叠、肠梗阻、消化道出血、癌变等并发症。随着小肠内镜技术的迅速发展，小肠镜已经成为PJS诊治的关键技术，在小肠息肉诊断及治疗中发挥重要作用。近年来，随着对PJS临床实践和认识的不断深入，我国消化内镜医师对PJS诊治有了较为丰富的经验积累。为进一步促进小肠镜技术在该领域的推广应用，有必要制定中国小肠镜诊治PJS的专家共识意见。本共识基于循证依据及专家经验对PJS的流行病学、遗传特征、临床表现、诊断标准、内镜治疗、外科手术、息肉监测及随访等方面进行梳理，以便于指导专科医师、内镜医师加强对PJS患者全生命周期的规范诊治和管理，从而更好地发挥小肠镜在PJS患者小肠息肉诊治中的作用。

目的:观察腹部彩色多普勒超声检查对儿童结肠息肉的诊断价值。方法:选取2017年1月至2020年1月在温州市中医院就诊的疑似结肠息肉患儿300例为研究对象，患儿分别进行结肠镜检查和腹部彩色多普勒超声检查，以结肠镜检查结果为金标准，评价腹部彩色多普勒超声检查对儿童结肠息肉的诊断价值，并分析腹部彩色多普勒超声检查对不同位置、类型和病灶大小儿童结肠息肉的诊断符合率。结果:腹部彩色多普勒超声检查对儿童结肠息肉的诊断灵敏度为87.60%(113/129)，特异性为97.08%(166/171)，诊断总体符合率为93.00%(279/300)，阳性预测值为95.76%(113/118)，阴性预测值为91.21%(166/182)。腹部彩色多普勒超声检查对于升结肠、横结肠、降结肠、乙状结肠和直肠位置的儿童息肉病变诊断符合率分别为85.71%(12/14)、83.33%(10/11)、87.50%(10/11)、86.79%(46/53)和89.47%(17/19)，对于幼年性息肉、黑斑息肉综合征和腺瘤样息肉诊断符合率分别为86.17%(81/94)、92.31%(24/26)和88.89%(8/9)，腹部彩色多普勒超声检查对不同位置和不同类型儿童结肠息肉病变的诊断符合率差异均无统计学意义(χ 2＝0.250、0.721， P＝0.993、0.697)。腹部彩色多普勒超声检查对直径≤1 cm儿童结肠息肉病变诊断符合率(38.09%)均显著低于其对1 cm<直径<3 cm和直径≥3 cm的儿童结肠息肉病变诊断符合率(95.38%和100.00%)(χ 2＝34.400、33.404， P＝0.000、0.000)。 结论:腹部彩色多普勒超声检查可准确诊断儿童结肠息肉，适用于儿童结肠息肉筛查，具有较高临床应用价值，然而对于直径≤1 cm病灶检测具有一定局限性。

目的:探讨单气囊小肠镜在儿童波伊茨-耶格综合征(PJS)中的应用价值及治疗时机。方法:回顾性分析湖南省儿童医院2011年1月至2021年9月确诊33例PJS患儿的年龄、性别、家族史、临床症状、小肠镜检查及治疗情况、息肉切除数目、术中及术后并发症、外科手术情况、复发及随访等临床资料，并应用 χ2检验进行统计学分析。 结果:共纳入33例PJS患儿，均接受至少1次单气囊小肠镜检查，其中男21例，女12例；年龄(9.00±3.13)岁。患儿主要表现为黑斑(33例)及消化道多发息肉(31例)。黑斑分布：口唇33例，同时伴随手指末端3例，脚趾末端2例，指趾末端6例。手术过程中共切除息肉391粒，以空肠息肉为主(37.08%，145/391粒)。11例PJS患儿发生肠套叠，其中小肠套叠占90.91%(10/11例)。接受外科手术治疗10例(30.30%，10/33例)，因急性难治性肠套叠接受外科手术占72.73%(8/11例)。术中出现肠穿孔1例，出血2例，予止血夹封闭及外科手术治疗均完全恢复。年龄>8岁患儿空回肠息肉和巨大息肉发生率均高于≤8岁患儿[92.55%(149/161粒)比7.45%(12/161粒)，96.20%(76/79粒)比3.80%(3/79粒)]，差异均有统计学意义( χ2＝9.854、8.711，均 P<0.05)；不同年龄段内肠套叠的发生比例比较，差异无统计学意义( P>0.05)。33例PJS患儿中，57.58%(19/33例)术后1~3年复发，随访至今无癌变病例。 结论:PJS患儿小肠息肉常见，单气囊小肠镜在PJS患儿中的应用效果可靠，安全性高；8岁以上患儿易发生空回肠息肉及巨大息肉，建议对8岁以上PJS患儿至少完成1次小肠镜检查。

Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome，PJS)，又称色素沉着－多发性胃肠道息肉病，又称黑斑息肉病，是一种常染色体显性遗传病，以皮肤黏膜色素沉着斑、多发消化道息肉及遗传倾向为主要特征，属肿瘤易感综合征。女性患者中卵巢环状小管性索瘤为较常见的一种，多见于成年女性。本文报告一例学龄期Peutz-Jeghers综合征，以月经量增多伴月经周期延长为主要临床表现，辅助检查提示卵巢肿物，最终确诊为PJS合并卵巢环状小管性索瘤。

目的:探讨儿童消化道出血的临床特点及病因，以达到优化诊疗的目的。方法:对2014年1月至2018年12月昆明市儿童医院2 054例消化道出血患儿的临床资料进行回顾性分析。结果:2 054例消化道出血患儿中，男1 274例，女780例，男女之比为1.6∶1；<3.0岁647例（31.5%），3.0~5.9岁488例（23.8%），6.0~8.9岁413例（20.1%），9.0~11.9岁281例（13.7%），≥12岁225例（11.0%）；上消化道出血991例，下消化道出血1 063例。引起儿童上消化道出血的前三位病因为急慢性胃炎/胃溃疡、过敏性紫癜和全身严重感染；引起儿童下消化道出血的前三位病因为肠息肉、过敏性紫癜和食物蛋白过敏性结直肠炎。引起消化道出血的罕见病有黑斑息肉综合征、门静脉海绵样变性、Bartter综合征、系统性红斑狼疮、Budd-Chiari综合征、环形胰腺、Reye综合征、Klippel-Trenaunay综合征、Evans综合征、肛周血管扩张症等。结论:消化道出血是儿科的常见病，随着年龄的增长，消化道出血患儿的比例下降。不同年龄阶段导致上下消化道出血的主要病因不同，除注意常见的病因外，对于罕见病导致的消化道出血应该提高警惕和认识。

黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）在幼儿期出现症状，儿童腹腔空间相对成人小，有更高的肠套叠风险。双气囊小肠镜（double-balloon enteroscopy，DBE）已被证实是一种安全有效的诊治小肠病变方法，但还需确定其预防性息肉切除治疗对PJS幼儿的疗效及安全性。回顾2018—2020年间被确诊为PJS的6例患儿（中位年龄10.6岁）资料，发现患儿中进行DBE治疗14次，其中3例患儿经DBE治疗成功解除肠套叠。切除的套叠息肉的大小分别为50 mm×60 mm，40 mm×35 mm，50 mm×40 mm。所有患儿在DBE治疗后，与息肉相关的症状（腹部疼痛、肠套叠和阻塞）得到缓解。手术过程中未发现出血或穿孔等直接并发症，且随访未见肠套叠复发。可见，DBE息肉切除术治疗PJS引起的肠套叠安全有效。

目的:分析罕见病(rare diseases)患者的临床流行分布特征。方法:选择2019年1月至2021年12月我院收治1 820例罕见病住院患者为对象。结果:1 820罕见病住院患者为同期我院收治住院患者总例数360 348例的0.51%。1 820例罕见病患者中，男1 136例，女684例，罕见病住院患者病例数男女性别比为1.41︰1；不同年龄段病例数分布依次为青壮年例数>中老年例数>少年例数>儿童例数；涉及21个疾病系统分类中的10个分类，其中神经系统疾病患者最多为1 149例(63.13%)；共覆盖10种罕见病例为1 202例(66.04%)，依次是同型半胱氨酸血症598例(49.75%)，视神经脊髓炎谱系疾病139例(11.56%)，自身免疫性脑炎117例(9.73%)，多系统萎缩84例(6.99%)，Castleman病79例(6.57%)，黑斑息肉综合征44例(3.66%)，心室肌致密化不全43例(3.58%)，脊髓小脑性共济失调38例(3.16%)，系统性硬化症31例(2.58%)，马凡氏综合征29例(2.41%)；随访和预后结果，罕见病总体随访1405例(77.20%)，其中，同型半胱氨酸血症的随访为524例(87.63%)，有效率为475例(90.64%)。结论:罕见病患病年龄跨度大、疾病类型多样、疗效和预后的差异较大。

P-J综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种临床上罕见的常染色体显性遗传病,又称"黑斑息肉综合征".其发病机制与STK11/LKB1基因的突变密切相关.PJS临床特征主要表现为皮肤黏膜多发色素斑、胃肠道息肉和肿瘤易感性.近年来随着小肠内镜技术的迅速发展,小肠镜已经成为PJS诊治的关键技术,尤其是最近国外报道的一种"内镜缺血性息肉切除术(Endoscopic ischemic polypectomy,EIP)"以及"新型电动螺旋肠镜(Novel motorized spiral enteroscopy,NMSE)"在治疗 PJS 小肠息肉方面展示出其独特性,有望成为PJS小肠息肉新的治疗方式.由于PJS属于罕见病,人们对于此病的关注度低,因此临床识别有困难,故本文从PJS的发病机制、临床特征、诊断、治疗和预防等方面的新进展作一综述,期待对未来PJS的研究方向提供新思路.

黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,常因引起急、慢性并发症或多种癌症而危及患者生命.近年来,随着国内外对PJS认识和临床实践的不断深入,针对该病的诊断、监测和治疗已经有了较大进展.中医通过息肉的病因病机、患者体质及发病特点辨证论治,亦有明显临床疗效.但我国目前尚无PJS诊治共识,故本文对PJS的临床表现、诊断和鉴别诊断、临床监测与治疗进行综述,以期提高临床医师对PJS的认识和诊治能力,探究有效且更安全的中西医靶向药物,并为制定中国PJS诊治共识及用药建议提供参考.

患者 1:女性,47 岁. 因"间断腹胀 1 年半,发现小肠息肉 1 个月"入院. 于 1 年半前出现进食后腹胀,伴肠鸣音高亢,前后 3 次因症状较重在当地医院住院治疗,诊断为不完全性肠梗阻.禁食 2～3 d后可缓解,未行相关检查,院外不适症状间断存在. 4 个月前就诊于当地医院,行胃镜示胃体部息肉,慢性萎缩性胃炎;肠镜示结肠多发息肉.遂就诊于我院.20 余年前曾行绝育术,余无特殊. 无家族遗传倾向的疾病. 入院后行胃镜检查,示胃体及胃底散在多枚直径 0.2～ 0.3 cm广基隆起性病变,内镜下行高频电凝切除术(15 枚);结肠镜示横结肠脾区、降结肠、乙状结肠、直肠散在多枚直径 0.3～1.5 cm广基及带蒂息肉样增生, 分别行氩离子凝固术 (argon plasma coagulation,APC) 及内镜下黏膜切除术(endoscopic mucosal resection, EMR).