目的:总结X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-linked adrenoleukodystrophy, X-ALD）家系的基因变异及产前诊断特点，探讨产前诊断在预防X-ALD患儿出生中的应用价值。方法:回顾性纳入2012年11月至2019年3月在北京大学第一医院就诊的20个X-ALD家系。取先证者、家系成员的外周血标本及母亲再孕胎儿的羊水或绒毛标本，提取基因组DNA，应用聚合酶链反应-Sanger测序检测致病基因 ABCD1（ATP-binding cassette subfamily D member 1）的变异情况。同时选取 ABCD1基因附近的5个短串联重复序列位点进行连锁分析，以排除母源DNA污染。采用描述性统计分析总结X-ALD家系的基因变异及产前诊断特点。 结果:在20个X-ALD家系中，发现了20种 ABCD1基因变异。3例二代测序未检出 ABCD1基因变异的先证者均通过聚合酶链反应-Sanger测序检出变异。20例先证者的母亲中3例未发现携带变异，17例携带变异。20例母亲的24例次产前诊断（胎儿24例）中8例胎儿检出 ABCD1基因变异（引产终止妊娠），16例胎儿未检测到变异，均活产分娩。引产或者生后子代验证结果与产前诊断一致。 结论:致病基因 ABCD1无热点变异，变异大部分遗传自母亲，聚合酶链反应-Sanger测序是检测该基因变异的有效手段；对生育过X-ALD患者的母亲再孕时进行产前诊断，可以有效地预防患儿出生。

目的:分析我国南北两城市深圳和太原市大气细颗粒物（PM 2.5）主要成分及其污染来源。 方法:采集2017至2018年深圳和太原市空气中PM 2.5样品，用电感耦合等离子体质谱法测定铅（Pb）、铝（Al）、砷（As）等10种金属元素浓度，用离子色谱法测定氟化物（F -）、氯化物（Cl -）、硫酸盐（SO 42-）等10种水溶性离子浓度，用高效液相色谱法测定萘、苊烯、苊等16种多环芳烃（PAHs）浓度，用碳质分析仪测定有机碳（OC）与元素碳（EC）含量；采用因子分析法分析PM 2.5的污染来源。 结果:太原市PM 2.5样品中Pb、锰（Mn）、As、镍（Ni）、F -、OC、EC浓度明显高于深圳市，钠盐（Na +）、Cl -、磷酸盐（PO 43-）浓度低于深圳市（ P<0.05）；除萘外，太原市PM 2.5样品中其余PAHs浓度均高于深圳市（ P<0.05）。深圳市PM 2.5样品中金属元素与水溶性离子污染来源由工业排放/机动车尾气因子（42.64%）、建筑/土壤因子（34.22%）和海洋因子（17.93%）构成，PAHs主要来源于燃油与机动车尾气因子（38.58%）、燃煤因子（30.78%）、生物质燃烧因子（24.38%）。太原市PM 2.5样品中金属元素与水溶性离子来自建筑因子（30.26%）、燃油燃煤因子（24.58%）、二次粒子/土壤因子（22.03%）及工业因子（18.89%），PAHs主要来自燃油与机动车尾气因子（54.71%）、燃煤因子（43.54%）。 结论:深圳和太原市PM 2.5成分存在较大差异，需要进一步加强企业的环境健康管理，根据各地污染来源有针对性进行治理。

新型冠状病毒肺炎疫情引起全球关注，其强传播力导致感染人数众多，且医务人员占一定比例。在当前患者多且负压病房"供不应求"的情况下，如何做到最大限度的环境保护，加强对各种传播风险的防范，尽可能避免医务人员和其他患者的二次感染，显得尤为重要。因此，现着重探讨新型冠状病毒肺炎患者在机械通气条件下如何通过细节管理进行感染防控，以减少病毒对患者的污染。

目的:探讨一种改良式负压封闭引流技术(VSD)贴膜法，为控制肛周压疮感染和良好创口床准备提供新方案。方法:回顾性研究2015年3月至2020年3月本院烧伤整形外科VSD治疗的85例肛周Ⅳ期压疮并感染患者，分为观察组(内层贴膜缝合固定＋外层贴膜)和对照组(传统单层贴膜)。记录两组首次贴膜维持时间、重新贴膜次数、首次肉芽出现时间、肉芽布满创面时间、创面二便污染次数和创面负压治疗次数，比较两组治疗效果。结果:观察组首次肉芽出现时间和肉芽布满创面时间明显短于对照组，首次贴膜维持时间长于对照组，观察组的重新贴膜、创面二便污染和创面负压治疗次数明显少于对照组，且差异均有统计学意义( P<0.05)。 结论:改良式负压贴膜法用于肛周Ⅳ期压疮VSD治疗，能有效控制创面感染，加速创面肉芽生长，快速提供良好创口床。

达芬奇机器人手术机械臂具有关节繁多、管腔细长、结构复杂、不可拆卸等特点，术后清洗难度大。目前手工清洗由于个体差异，存在二次污染几率高、工作效率低下等问题；机械清洗必须使用专用清洗装载架，但此类清洗架均为进口设备，价格昂贵，部分医院采购存在一定的难度。笔者团队设计了一款达芬奇手术机器人传动机构清洗装置，现介绍如下。

目的:探讨高通量连接探针扩增（HLPA）联合染色体微阵列分析（CMA）技术在早期自然流产遗传学诊断中的应用价值。方法:收集2020年2月至2021年2月在南京市妇幼保健院就诊的早期自然流产患者722例，分离绒毛并提取DNA，采用荧光定量PCR（QF-PCR）技术排除严重母体污染样本后，进行HLPA检测，HLPA检测结果阴性的样本进一步行CMA检测。结果:排除10例严重母体污染样本后，最终共纳入712例早期自然流产患者；HLPA联合CMA技术在早期自然流产患者中总体染色体异常检出率为60.0%（427/712），其中异倍体为45.9%（327/712），多倍体为8.8%（63/712），染色体大片段结构异常为3.4%（24/712），致病性拷贝数变异为1.3%（9/712），全基因组单亲二倍体为0.6%（4/712）。染色体异常率在首次自然流产与复发性流产患者中分别为61.6%（265/430）、57.4%（162/282），两者比较，差异无统计学意义（ χ2=1.240， P=0.265）。 结论:染色体异常是早期自然流产最常见的原因，HLPA联合CMA技术具有快速、准确、经济等优势，有望在早期自然流产遗传学诊断中得以推广。

目的:探讨自制多功能内镜器械附件支架在内镜黏膜剥离（ESD）术中使用的安全性和效果。方法:选取中国人民解放军联勤保障部队第九二四医院2019年5月至2021年2月接受ESD术的80例患者为研究对象。采用随机数字表法分为对照组和试验组各40例，试验组使用自制内镜附件支架，对照组不使用自制内镜附件支架。分析比较2组在手术体位、操作医生和护士完全相同的情况下，手术时长、误拿取器械次数、术中器械污染次数、术后3~7 d感染情况。结果:试验组误拿取器械出错率、术中器械污染率、术后3~7 d感染率分别为0.9%（8/856）、1.4%（12/856）、2.5%（1/40），对照组分别为10.8%（96/887）、11.8%（105/887）、15%（6/40），差异有统计学意义（ χ2=75.92、75.76、3.91，均 P<0.05）；试验组手术时长为（51.56 ± 2.32） min，对照组为（79.02 ± 2.83） min，差异有统计学意义（ t=-8.72， P<0.05）。 结论:患者实施ESD术时，使用自制多功能器械附件支架用于放置所需的器械附件，手术耗时短，误拿取器械比率、术中器械污染比率、术后3~7 d感染率均下降，提升了内镜微创手术的质量。

目的:分析中国某城市二次供水设施嗜肺军团菌的污染现状及其影响因素。方法:于2020年6—8月，对中国北方某城市二次供水单位开展嗜肺军团菌污染水平调查，将304套二次供水设施纳入研究。采集二次供水设施的进水、出水和部分水箱水共760份水样进行嗜肺军团菌、菌落总数和相关理化指标检测；通过问卷调查收集二次供水设施基本情况和水质日常管理情况等，采用多因素logistic 回归模型分析嗜肺军团菌污染的影响因素。结果:304套二次供水设施中，设置在居民楼的占比较高［57.24%（174/304）］；高低位水箱供水、低位水箱变频供水和无负压供水分别占26.6%（81/304）、36.8%（112/304）和36.5%（111/304）；25.7%的设施（78/304）嗜肺军团菌阳性，其中高低位水箱供水、低位水箱变频供水和无负压供水设施的嗜肺军团菌阳性率分别为38.3%（31/81）、29.5%（33/112）和12.6%（14/111）。多因素 logistic回归模型分析结果显示，提高消毒剂余量会降低水样被嗜肺军团菌污染的风险， OR（95% CI）值为0.083（0.022~0.317），菌落总数、电导率升高会增加水样被嗜肺军团菌污染的风险， OR（95% CI）值分别为3.160（1.667~5.99）、1.004（1.001~1.006）；与无负压供水方式相比，高低位水箱供水、低位水箱变频供水会导致二次供水设施被嗜肺军团菌污染的风险增加， OR（95% CI）值分别为4.296（2.096~8.803）、2.894（1.449~5.782）。 结论:中国某城市二次供水中的嗜肺军团菌阳性率较高；消毒剂余量、菌落总数、电导率等参数和二次供水设施的供水形式与嗜肺军团菌阳性有关联。

患儿男，2 d，因"持续4 h面色苍白，腹壁紧张，右侧阴囊呈青紫色"转入我院。患儿系第5胎第5产，胎龄42周，胎头位自然分娩，出生体重为4.3 kg。产前无宫内窘迫，无胎膜早破，无羊水污染；母体无感染、药物使用、创伤或慢性疾病史；产后无窒息及抢救病史。出生1 min Apgar评分8分，5 min评分9分。入院后体格检查：血压33/25 mmHg （1 mmHg= 0.133 kPa），神志清楚，精神反应差，全身皮肤苍白，口唇苍白。腹部膨隆、软，未触及腹部包块。阴囊肿胀、青紫（ 图1），四肢肌张力低，四肢末梢凉，原始反射减弱。实验室检查：血红蛋白23 g/L，凝血酶原时间为23.8 s。先给予腹腔穿刺，抽出不凝血，提示腹腔内脏器出血；因无法判断具体出血部位，立即行影像学检查。全腹CT平扫结果显示：①考虑脾破裂，盆腔积血、积液；②右侧阴囊肿胀并混杂高密度，提示出血（ 图2)。立即给予输血抗休克治疗，患儿休克症状未见好转，腹胀进行性加重，完善急诊术前准备，于次日上午8时左右行腹腔镜探查术，于脐周放置观察口，术中腹腔可见大量积血，脾区有血凝块聚集，遂行开放性脾部分切除术，术中约保留1/3脾脏。术中出血150 ml，输入同型红细胞2个单位。术后病理提示送检脾脏标本物镜下见大量出血，少许脾脏组织（ 图3）。患儿生命体征平稳，痊愈出院（ 图4）。

女，37岁，因机器绞伤致右前臂于肘下约8 cm处完全离断、头面部及胸部多发外伤1 h于2022年12月13日08：00入院。专科检查：口唇粘膜苍白，四肢湿冷，心率115次/min，呼吸22次/min，血压70/40 mm Hg。右前臂于肘下约8 cm处离断，离断肢体泥沙污染严重，软组织广泛挫伤，大范围皮下淤斑，创缘一周宽约3 cm皮肤呈皮革样变，尺侧缘皮肤剥脱，尺桡骨距断肢平面以远5 cm处粉碎性骨折，伸屈肌群呈撕脱状离断，肱桡肌于起点处撕脱，桡神经深浅支、正中神经、尺神经、桡动脉、尺动脉、头静脉、贵要静脉断端均呈鼠尾状。肘部创面皮肤挫伤严重，肘前侧皮肤缺损约12 cm×10 cm，尺桡骨断端不齐，肌肉挫伤严重，桡神经深浅支、正中神经、尺神经、桡动脉、尺动脉、头静脉、贵要静脉均挫伤严重断端呈鼠尾状，尺桡动脉断端血栓形成。右上臂畸形，可见多处皮肤淤斑，皮下触及肱骨远1/3段骨折端，肱动脉损伤情况不明。诊断：失血性休克；右前臂完全离断伤；右尺桡骨多段骨折；右肱骨粉碎骨折；上肢皮肤软组织缺损；右2～3肋骨骨折；头面部裂伤。患者生命体征不稳定，但保肢意愿强烈，予抗休克、开通绿色通道，完善检查相关检查后送手术室行手术治疗。时值新冠疫情全国范围内暴发，血液中心库存血告急，我们根据患者伤情提供了两套保肢方案，方案①：断肢一期原位再植＋游离皮瓣移植＋血管移植；耗时长，手术风险大。方案②：右前臂异位寄养再植，待病情稳定后再行回植术；手术时间短，风险相对较小，回植后功能较一期再植差。患者及家属沟通后选择右前臂异位寄养再植方案。