目的 研究使用荧光探针法床边快速检测口腔黏膜脱落细胞标本亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因型的准确率和安全性.方法 选取2019年1月至2020年9月间就诊于十堰市太和医院心血管内科的门诊和住院高血压患者,患者均在实验室检测血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平,选取Hcy≥10μmol/L的高血压患者共482例,患者均采集口腔黏膜细胞及全血标本,分别用口腔黏膜脱落细胞荧光探针法及全血标本对比试剂检测上述标本MTHFR C677T基因型,若两者检测结果不一致则使用"金标准"Sanger测序法检测全血标本对MTHFR C677T基因型进行最终判定.比较两种检测方法的符合率并观察记录采集标本过程中发生不良事件的概率,评价荧光探针法检测患者口腔黏膜脱落细胞MTHFR C677T基因型的准确率和安全性.结果 482例高血压患者口腔黏膜脱落细胞标本和全血标本成功完成采集,且采样过程中患者未发生明显不良反应.荧光探针法和对比试剂检测MTHFR C677T基因总突变发生率为73.23％(353/482),两种方法检测MTHFR C677T基因纯合野生型(CC型)符合率为100.00％(95％CI:97.11～100.00),杂合突变型(CT型)符合率为99.14％(95％CI:96.91～99.76),纯合突变型(TT型)符合率为99.17％(95％CI:95.47～99.85),MTHFR C677T基因型总符合率为99.38％(95％CI:98.19～99.79),检测结果一致性Kappa值为0.9902.结论 采集口腔黏膜脱落细胞使用荧光探针法检测MTHFR C677T基因突变操作简便、创伤小,且快速、安全、准确.

目的:探讨齐齐哈尔西部地区H型高血压患者同型半胱氨酸(Hcy)水平与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T多态性的相关性。方法:回顾性选取2017年1月至2019年5月齐齐哈尔医学院附属第一医院收治的499例H型高血压患者(H型高血压组)及487例非H型高血压患者(非H型高血压组)，同时选取同期体检中心的400例健康者作为对照组，比较3组收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、血浆Hcy水平、MTHFR C677T等位基因与基因型分布频率，并比较不同基因型、临床特征患者血浆Hcy水平，应用logistic多元回归方程分析影响H型高血压发生的相关因素。结果:H型高血压组、非H型高血压组SBP、DBP高于对照组( P<0.05)；H型高血压组血浆Hcy水平高于非H型高血压组( P<0.05)，而非H型高血压组血浆Hcy水平与对照组相比差异无统计学意义( P>0.05)；H型高血压组CC基因型、C等位基因频率较对照组、非H型高血压组低，TT基因型、T等位基因频率较对照组、非H型高血压组高( P<0.05)；非H型高血压组CC基因型血浆Hcy水平高于CT、TT型( P<0.05)；H型高血压组TT基因型血浆Hcy水平高于CT、CC型( P<0.05)；年龄<60岁、女性、无高脂血症、无吸烟史、无饮酒史、MTHFR C677T基因型CT或CC型患者血浆Hcy水平低于对应年龄≥60岁、男性、合并高脂血症、有吸烟史、饮酒史、TT基因型患者( P<0.05)；年龄、MTHFR C677T基因多态性是影响H型高血压发生的相关因素( P<0.05)。 结论:年龄、MTHFR C677T基因多态性是影响齐齐哈尔西部地区H型高血压发生的相关因素，这可为临床预防心脑血管并发症提供参考。

目的:探究2型糖尿病肾病(DN)患者血清同型半胱氨酸(HCY)、叶酸(FOL)与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C基因多态性的关系。方法:回顾性分析2017年1月至2018年12月于江苏盛泽医院确诊的2型糖尿病患者161例，其中DN患者81例[男41例，女40例，年龄(61.5±14.2)岁]、糖尿病无肾病(DM)患者80例[男42例，女38例，年龄(57.7±10.8)岁]；另纳入健康对照(NC)者77名[男39名，女38名，年龄(58.2±16.3)岁]。分别用酶循环法和电化学发光法检测血清HCY和FOL；采用TaqMan基因分型技术分析MTHFRC 677T&A1298基因多态性。利用单因素方差分析及最小显著差异 t检验比较组间血清HCY、FOL水平，应用 χ2检验分析各组间MTHFR基因分布差异。 结果:DN组HCY水平[(19.76±7.81) μmol/L]与DM组[(15.62±5.01) μmol/L]、NC组[(8.09±3.74) μmol/L]差异具有统计学意义( F＝81.738， P<0.001)；DN组FOL水平[(12.18±3.01) μg/L]与DM组[(13.50±2.71) μg/L]、NC组[(15.43±2.95) μg/L]差异具有统计学意义( F＝26.978， P<0.001)。DN组677T等位基因频率[51.2%(83/162)]、677TT/1298AA纯合突变型频率[25.9%(21/81)]均高于DM组[33.1%(53/160)；11.2%(9/80)]和NC组[33.8%(52/154)；10.4%(8/77)] ( χ2值：10.821、9.099，均 P<0.05)；1298C等位基因频率在DN组[21.6%(35/162)]、DM组[16.9%(27/160)]和NC组[18.2%(28/154)]组间差异无统计学意义( χ2＝1.269， P>0.05)。677TT/1298AA纯合突变型个体HCY水平、FOL水平与其他基因型的差异均具有统计学意义( F值：12.955、15.504，均 P<0.05)。 结论:MTHFR C677T&A1298C基因多态性所致HCY与FOL代谢异常可能为2型DN的遗传风险因素。

目的:探讨山西地区原发性高血压人群MTHFR C677T基因多态性及其与该地区高血压严重程度的关联性。方法:选择2017年1月至2018年1月山西医科大学第二医院收治的306例原发性高血压患者为研究对象。收集患者临床资料，检测血浆同型半胱氨酸(Hcy)及其他相关实验室指标，应用基因芯片技术对研究对象进行MTHFR C677T基因多态性分析，并对原发性高血压发生相关因素进行logistic回归分析。结果:山西地区原发性高血压患者CC、CT、TT基因型频率分别为22.22%、47.06%和30.72%，符合Hardy-Weinberg平衡，具有群体代表性。与MTHFR 677CC相比，MTHFR 677CT和MTHFR 677TT基因型可使高血压严重程度增加2.29倍和2.24倍；吸烟史、高血压家族史、Hcy和TG为增加原发性高血压严重程度的独立危险因素( OR＝2.04，1.81，1.04，1.26)。 结论:MTHFR C677T基因型、Hcy、TG、吸烟史及高血压家族史作为原发性高血压严重程度的独立危险因素，可用来预测原发性高血压的严重程度，为及早开展相应预防及治疗措施提供有效依据。

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与同型半胱氨酸(HCY)及动脉粥样硬化的关系。方法:选取本院神经内科2018年4月至2018年9月动脉粥样硬化患者450例，另选择同期本院180例健康体检者。通过比浊法测定受试者血浆HCY浓度，PCR荧光探针法检测患者基因组DNA中MTHFR C677T的基因型别，按MTHFR基因多态性分为野生型(C/C型)、杂合型(C/T型)、突变型(T/T型)，并采用多普勒超声诊断方法筛选入组条件的动脉粥样硬化患者。结果:动脉粥样硬化组与健康体检组血浆HCY浓度分别为(16.53±6.81)μmol/L和(9.64±4.67)μmol/L，差异有统计学意义( t＝14.56， P<0.001)；两组血浆高HCY水平的例数分别为393例(87.3%)和41例(22.8%)，差异有统计学意义(χ 2＝26.44， P<0.001)。动脉粥样硬化患者各MTHFR基因分型的HCY浓度显著高于所对应基因型的健康体检对照组，差异有统计学意义( P<0.05)，此外，MTHFR基因中TT基因型动脉粥样硬化患者的HCY浓度显著高于CC型和CT型，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:动脉粥样硬化患者血清HCY浓度显著高于健康体检者，推断血浆高同型半胱氨酸血症是导致动脉粥样硬化的一个重要因素；动脉粥样硬化患者中MTHFR基因C677T为TT基因时血清HCY浓度显著高于CC或CT基因时HCY浓度，TT基因可能是导致动脉粥样硬化的重要影响基因。

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate reductase，MTHFR)基因C677T单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病的关系。方法:选取2017年12月至2020年12月在承德医学院附属医院产科住院分娩的妊娠期糖尿病孕妇130例为疾病组，同期健康妊娠妇女120例为对照组；比较两组孕妇MTHFR C677T基因型分布情况及血浆同型半胱氨酸的水平。结果:疾病组TT纯合基因型频率(55/130，42.31%)高于健康对照组(18/120，15.00%)；CT杂合基因型频率(50/130，38.46%)高于健康对照组(28/120，23.33%)；T等位基因频率(160/260，61.54%)高于健康对照组(64/240，26.67%)；两组比较差异均有统计学意义( χ2值分别为21.56和27.67， P值均<0.05)。TT型和CT型两组患者的血浆同型半胱氨酸水平较CC型显著增高，差异具有统计学意义( t值分别为7.82和6.38， P值均<0.05)；T等位基因、同型半胱氨酸水平与妊娠期糖尿病的发生有一定的相关性( OR＝4.40，95%可信区间：2.50~7.75； OR＝1.16，95%可信区间：1.03~1.30)。 结论:MTHFR基因第677位C-T的突变导致血浆同型半胱氨酸水平升高，是发生妊娠期糖尿病的一个重要遗传危险因素。

目的:探究5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与高血压患者颈动脉粥样斑块稳定程度的相关性。方法:选取2022年4月至2023年4月在安徽省第二人民医院进行诊疗的30例高血压合并颈动脉粥样硬化易损斑块的患者纳入观察组，选取同期在院进行诊疗的30例高血压合并颈动脉粥样硬化稳定斑块的患者纳入对照组。比较两组患者的MTHFR SNP677 C/T基因的多态性、血脂情况，并探究影响高血压患者颈动脉粥样斑块稳定性的因素。结果:两组间MTHFR SNP677 C/T基因分型存在差异，观察组患者MTHFR突变率高于对照组，T等位基因频率高于对照组(均 P<0.05)。两组血脂(UA、TG、TC、HDL-C、LDL-C)水平组间比较差异无统计学意义( P>0.05)，观察组Hcy水平高于对照组( P<0.05)。两组间CC基因型和CT基因型患者的Hcy水平比较差异无统计学意义( P>0.05)，观察组TT基因型患者的Hcy水平高于对照组TT基因型患者( P<0.05)。患者发生MTHFR基因型突变(CT基因型、TT基因型)与Hcy水平间呈正相关( r＝0.615， P<0.05)。多因素logistic回归分析结果显示，MTHFR基因型及血清Hcy水平均是患者颈动脉粥样斑块稳定性的影响因子(均 P<0.05)。 结论:与合并颈动脉粥样硬化稳定斑块的高血压患者相比，合并易损斑块患者以MTHFR基因突变型(CT基因型、TT基因型)为主，且患者的Hcy水平显著升高。MTHFR基因型及血清Hcy水平对高血压患者颈动脉粥样斑块稳定性存在影响。

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与散发性颅内动脉瘤(SIA)的相关性。方法:选取2019年1月至2021年5月郑州大学第一附属医院收治的SIA患者120例(病例组)，同时选取同期治疗的非SIA患者156例(对照组)，比较两组患者C677T和A1298C位点基因型和等位基因分布以及不同基因型患者SIA分布、形态、破裂、大小及数量的差异。组间比较采用独立样本 t检验、 χ2检验、Kruskal-Wallis H非参数检验，并采用Logistic分析MTHFR基因多态性与SIA特征的相关性。 结果:两组患者的MTHFR C677T位点基因型和等位基因频率比较有统计学意义( t/ χ2＝13.703、11.016， P<0.05)，但A1298C位点差异无统计学意义( t/ χ2＝2.851、1.560， P>0.05)；MTHFR C677T位点CT+TT基因型{比值比( OR)[95%可信区间( CI)]＝1.792(1.107~2.900)， P<0.05}及T等位基因[ OR(95% CI)＝1.775(1.216~2.593)， P<0.05]是SIA的独立危险因素；C677T位点CT+TT基因型是SIA病灶增大[ OR(95% CI)＝3.077(1.376~6.880)， P<0.05]和多发[ OR(95% CI)＝2.946(1.337~6.490)， P<0.05]的危险因素。 结论:SIA发病与MTHFR C677T位点多态性明显相关，与MTHFR A1298C位点多态性无关。

探讨小而密低密度脂蛋白胆固醇（sdLDL-C）在H型高血压患者中的表达及其与H型高血压和亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性间的相关性。采用回顾性研究，选择2021年3月至2022年3月在山东省淄博市第一医院诊治的207例住院高血压患者，男76例，女131例，年龄40~82岁、中位数年龄66岁。检测同型半胱氨酸（Hcy）、sdLDL-C、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、脂蛋白（a）［Lp（a）］水平。根据Hcy水平分为H型高血压组（105例，男性40例，女性65例）和非H型高血压组（102例，男性36例，女性66例），检测各组MTHFR C677T多态性，对H型高血压发生相关因素进行logistic回归分析。结果显示，H型高血压组和非H型高血压组血清sdLDL-C水平分别为（0.92±0.31）mmol/L和（0.65±0.28）mmol/L，H型高血压组sdLDL-C水平显著高于非H型高血压组（ t=6.500， P<0.01），H型高血压组男性和女性的血清sdLDL-C水平差异无统计学意义（ t=-1.543， P=0.129）；H型高血压组MTHFR C677T的CC、CT、TT基因型和C、T等位基因频率与非H型高血压组相比差异有统计学意义（ P<0.05）；H型高血压组MTHFR 不同基因型间Hcy和sdLDL-C水平差异有统计学意义（ H=12.742， P=0.002； F=3.345， P=0.042）。其中H型高血压组TT基因型Hcy水平分别高于CC、CT基因型（ Z=-28.099， P=0.003； Z=-16.112， P=0.040），TT基因型sdLDL-C水平高于CC基因型（ t=-2.587， P=0.012）。logistic回归分析结果显示年龄、sdLDL-C和MTHFR C677T TT基因型与H型高血压发生有关。综上，sdLDL-C水平与MTHFR基因多态性及H型高血压发生可能有相关性。

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)基因多态性与成都地区汉族人群急性缺血性卒中患者早期神经功能恶化(early neurological deterioration, END)的相关性，以及与其他传统危险因素的交互效应。方法:前瞻性连续纳入2017年1月至2019年6月期间成都市第三人民医院神经内科收治的汉族急性缺血性卒中患者，采用候选基因关联研究方法，以MTHFR基因C677T多态性位点为遗传标记，分析END与MTHFR基因多态性的相关性，同时分析基因-END传统危险因素的交互作用。结果:共纳入434例急性缺血性卒中患者，其中129例发生END(29.7%)。多变量 logistic回归分析显示，入院高血糖[优势比(odds ratio, OR)2.410，95%置信区间(confidence interval, CI)1.436～4.046； P＝0.001]、高同型半胱氨酸血症( OR 2.570，95% CI 1.229～5.376； P＝0.012)以及中至重度神经功能缺损[定义为基线美国国立卫生研究院卒中量表评分>5分]( OR 2.158，95% CI 1.337～3.484； P＝0.002)与END独立相关。C677T多态性与END存在相关性，TT基因型( OR 1.710，95% CI 1.021～2.863； P＝0.042)和A等位基因( OR 1.583，95% CI 1.181～2.121； P＝0.002)可显著增高END风险。交互作用分析显示，C677T多态性与入院高血糖、饮酒和中至重度神经功能缺损之间具有交互效应，交互作用有可能增高END风险，但尚未达到统计学意义( OR 1.237，95% CI 0.227～6.734； P＝0.806)。 结论:MTHFR基因C677T多态性和高同型半胱氨酸血症与成都地区汉族人群急性缺血性卒中患者的END相关。