患儿，男，2岁5个月，系第2胎第2产，36周 +4顺产，有吸氧史、保温箱史及新生儿抢救史，出生时缺氧性肺炎，高胆红素血症肺透明膜病。患儿2个月（2018年5月8日）时于潍坊眼科医院就诊，行新生儿眼底筛查时发现双眼先天性白内障（见图1），行眼科A超和B超检查。A超测量双眼眼轴长度（Axis length，AL）均为17.98 mm，B超检查双眼眼后段未见明显异常，泪道冲洗示双眼泪道阻塞。患儿3个月（2018年6月11日）时于潍坊眼科医院全身麻醉下分别行双眼白内障超声乳化吸除术+晶状体后囊膜切除术+前部玻璃体切割术，术中发现双眼晶状体后囊膜发育不完全，且视轴区后囊膜局限性混浊，直径约3 mm；术后患儿配镜并行视觉训练，至6个月（2018年9月18日）时发现患儿体格及精神运动发育迟缓，建议患儿于儿科会诊。儿科行全身检查及基因检测，结果示：患儿特殊面容，包括面容耳大、鼻梁高、下颌小，喉鸣音，四肢肌张力低下，右侧隐睾，下牙龈囊肿，尿常规检测见蛋白尿（+），肾脏B超未见明显异常。基因检测结果显示在 OCRL基因上发现1个位于X染色体（chrX128696700）的半合子突变，为蛋白编码区的第1182位碱基（c.1182dutT）发生移位导致的氨基酸改变（p.A395Cfs*21），其父母均未检测出该基因异常，确诊Lowe综合征。2年来患儿一直于当地医院儿童康复科行康复训练及视觉训练。患儿于2020年8月3日至潍坊眼科医院就诊。入院后行心脏及肾脏彩超检查，均未见明显异常。尿常规化验结果示：尿白细胞（+-），尿酮体（+-），尿蛋白（+）。裂隙灯显微镜检查示：角膜透明，前房深度正常，房水清，瞳孔圆，直径约3 mm，对光反应略迟钝，无晶状体，后膜囊瞳完整，眼底检查不配合（见图2）。角膜映光检查：左眼注视，右眼外斜约20°；右眼注视，左眼外斜约20°。A超检查示右眼AL 19.20 mm，左眼AL 19.25 mm。双眼B超检查示：眼后段未见明显异常（见图3）。患儿分别于2020年8月4日及8月11日在全身麻醉下行双眼Ⅱ期人工晶状体植入术，术中植入人工晶状体。术后左右眼眼压（ICare回弹式眼压计）分别为18.9、19 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），患儿眼球震颤较术前减轻，能追物。术后2周、4周、3个月复诊时较之前可更快抓取目标物体，行走时有效避开障碍物，患儿家属对治疗表示满意。

目的:探讨多学科联合康复在人工全髋关节置换术（THA）术后伴肌少症患者中的应用效果。方法:采用便利抽样法，选择2020年5—12月在郑州大学第一附属医院关节外科住院行THA治疗且伴肌少症的114例患者为研究对象，采用随机数字表法分为对照组和观察组，每组57例。对照组采取常规康复护理，观察组实施多学科联合康复干预。比较两组患者干预前后的肌肉相关指标，采用简式Fugl-Meyer运动功能评分法、Harris评分比较两组患者干预后的患肢运动功能及髋关节功能恢复情况。结果:观察组患者干预后全身肌肉质量、四肢骨骼肌质量、患肢骨骼肌质量、四肢骨骼肌质量指数高于对照组，差异有统计学意义（ P<0.05）。观察组患者患肢Fugl-Meyer运动功能优于对照组，差异有统计学意义（ P<0.01）；观察组患者简式Fugl-Meyer运动功能评分法总分和Harris评分高于对照组，差异有统计学意义（ P<0.01）。 结论:多学科联合康复可以有效预防THA伴肌少症患者术后肌肉萎缩和肌肉质量下降，有利于患肢运动功能和髋关节功能的恢复。

骨整合假肢通过结合临床手术替代了传统接受腔型假肢，在肱骨、桡骨、指骨、股骨、胫骨等截肢部位的假肢适配中实现了临床应用，患者运动-感知能力得到了增强，提升了患者对假肢的"具身"认知感。本文从假肢适配存在问题、骨整合假肢技术发展、手术方案、并发症及预后效果等方面进行阐述，并对骨整合假肢未来的应用和发展进行展望。

目的:探讨富血小板血浆（PRP）局部注射联合双层人工真皮治疗四肢肌腱外露创面的临床疗效。方法:采用回顾性观察性研究方法。2017年12月—2022年10月贵州中医药大学第二附属医院创伤骨科收治16例、贵阳钢厂职工医院烧伤整形科收治32例符合入选标准的各种原因导致的四肢肌腱外露创面患者，其中男39例、女9例，年龄26~58岁。按照治疗方法将患者分为单纯PRP组、单纯人工真皮组和PRP+人工真皮组，每组16例。分别采用自体PRP、双层人工真皮或两者联合进行创面治疗，并于肉芽组织生长良好后行自体刃厚头皮移植术。Ⅱ期术后7 d，观察患者自体皮成活情况，并计算成活率。记录患者创面愈合时间及住院时间。创面愈合后3、6个月，采用温哥华瘢痕量表（VSS）对瘢痕的色泽、厚度、充血情况、柔软度等进行评分，并计算总分。记录整个治疗过程中，不良反应发生情况。对数据行 χ2检验、Fisher确切概率法检验、单因素方差分析、LSD检验、Kruskal-Wallis H检验、Nemenyi法检验、Bonferroni校正。 结果:Ⅱ期术后7 d，单纯PRP组、单纯人工真皮组和PRP+人工真皮组患者自体皮成活率总体比较，差异无统计学意义（ P>0.05）。PRP+人工真皮组患者创面愈合时间、住院时间分别为（20.1±3.0）、（24±4）d，均较单纯PRP组的（24.4±5.5）、（30±8）d明显缩短（ P<0.05），也均较单纯人工真皮组的（24.8±4.9）、（32±8）d明显缩短（ P<0.05）。创面愈合后3、6个月，PRP+人工真皮组患者瘢痕柔软度得分均明显低于单纯PRP组（ Z值分别为12.91、15.69， P<0.05）和单纯人工真皮组（ Z值分别为12.50、12.91， P<0.05）。3组患者瘢痕色泽、充血情况、厚度得分和总分比较，差异均无统计学意义（ P>0.05）。单纯人工真皮组有1例患者覆盖双层人工真皮后10 d，因局部表皮葡萄球菌感染导致双层人工真皮部分液化脱落，予创面换药，同前再次行人工真皮移植及后续治疗；其余患者治疗过程中均未发生不良反应。 结论:PRP局部注射联合双层人工真皮治疗四肢肌腱外露创面的疗效确切，不仅可显著缩短创面愈合时间和住院时间，还可在一定程度上改善创面愈合后远期瘢痕柔软度，是一种值得推广应用的临床治疗技术。

目的:探讨医源性库欣综合征患者感染性创面的特点及综合治疗方法。方法:采用回顾性观察性研究方法。2012年5月—2021年12月，收集广西医科大学第一附属医院烧伤整形外科出院的19例医源性库欣综合征患者资料，患者中男8例、女11例，年龄28~71（56±11）岁；其感染性创面中有12例为急性创面，7例为慢性创面，病变位于四肢、肛周及骶尾部，原始感染范围9 cm×5 cm~85 cm×45 cm。入院后行多学科协助诊疗，对创面行清创+负压封闭引流，再根据创面大小、感染严重程度、缝合张力、骨及肌腱等外露情况，选择直接缝合或自体皮和/或人工真皮和/或自体组织瓣移植等不同方法进行创面修复。统计患者入院后24 h内8：00、16：00和24：00的皮质醇及促肾上腺皮质激素（ACTH）水平以及患者入院后的手术次数、创面修复方式、创面愈合情况、供皮/供瓣区愈合情况。随访，观察创面是否复发感染。结果:16例患者入院后24 h内8：00、16：00和24：00的皮质醇水平依次为（130±54）、（80±16）、（109±39）nmol/L，ACTH水平依次为（7.2±2.8）、（4.1±1.8）、（6.0±3.0）pg/mL；另外3例患者无此统计结果。入院后，患者手术次数为（3.4±0.9）次。患者创面修复方式：行直接缝合者4例；行自体皮和/或人工真皮移植者9例，其中2例Ⅰ期行人工真皮移植、Ⅱ期行自体皮移植；行带蒂逆行岛状皮瓣+自体皮移植者6例。患者创面愈合情况：行直接缝合的创面均愈合良好；行自体皮和/或人工真皮移植的6例患者创面愈合良好，3例经二次植皮后创面愈合良好；行皮瓣移植的4例患者创面愈合良好，2例患者小腿后侧动脉穿支皮瓣远端回流障碍，经Ⅱ期清创植皮后愈合良好。患者供皮/供瓣区愈合情况：行头部刃厚皮回植的4例患者大腿中厚皮供皮区均愈合良好；3例患者中厚皮供皮区未行刃厚皮回植，其中2例患者供皮区愈合不良，术后2周经二次植皮修复后愈合良好；2例患者头部刃厚皮供区愈合良好；行自体皮移植的供瓣区均愈合良好。随访半年以上，3例痛风患者因痛风石破溃再次住院行手术治疗，4例患者因感染再次住院行手术治疗，其余患者创面未见感染复发。结论:医源性库欣综合征患者的感染性创面再生能力差、容易反复感染，宜行创面局部处理+多学科综合治疗，及时控制感染、封闭创面，使患者最大化受益。

孕妇40岁，孕5产1，顺产1女，现体健，人工流产1次，2020、2021年均孕50 d左右因胚胎停育行清宫术2次，胚胎未进行染色体检查。夫妻双方否认家族遗传病史、近亲结婚史，既往体健，无乙肝、结核等慢性传染病史，无高血压、糖尿病等慢性病史。外院11 ＋4周颈项透明层检查厚1.5 mm，11 ＋5周行唐氏筛查提示18-三体临界风险，12 ＋3周行无创DNA检查呈低风险，12 ＋5周超声提示胎儿多发畸形，遂来甘肃省妇幼保健院院行进一步检查。现孕16 ＋3周，产前超声显示：双顶径2.65 cm，头围9.25 cm，股骨长1.10 cm，肱骨长0.91 cm；胎儿腰骶部脊柱略侧弯；主动脉起源于解剖学左心室，肺动脉起源于解剖学右心室，心房心室及大动脉关系正常，主动脉弓峡部明显较细，宽约0.8 mm；胎儿腹壁连续性回声中断，腹腔内脏器、胃泡、肠管从缺损处翻到腹腔外，自由漂浮在羊水中，表面未见膜状物包裹；胎儿左手姿势固定，呈"钩状"，双侧小腿与足底在同一切面，双足呈内翻姿态，动态观察后姿势不变；因胎儿体位受限，多次连续动态观察，未测得典型颜面部及胆囊声像(图1)。超声提示：①宫内妊娠，单活胎，胎儿大小相当于孕14周，胎儿双顶径、头围、腹围、股骨、肱骨均低于M-2SD线，考虑胎儿生长受限(图2A)；②胎儿腰骶部脊柱侧弯；③主动脉弓缩窄；④胎儿腹裂；⑤胎儿四肢声像图所见，考虑左侧钩状手，双足内翻。充分告知患儿父母病情后，患儿父母坚持要求终止妊娠，经引产后证实：胎儿腹裂，腰骶部脊柱侧弯，左侧钩状手，双足内翻，与产前超声提示基本相符(图2B)。

目的:探讨双层人工真皮结合自体皮片移植修复四肢皮肤软组织缺损的治疗效果。方法:回顾性分析自2018年12月至2020年1月我们收治的各类原因导致的四肢不同部位皮肤软组织缺损患者29例。其中单纯皮肤全层缺损9例，单纯骨外露1例，单纯肌腱外露13例，合并骨质与肌腱外露6例；创面总面积平均30.00 cm 2(12.00~56.00 cm 2)，骨、肌腱外露总面积平均4.00 cm 2(1.28~7.88 cm 2)。所有创面彻底清创后一期双层人工真皮移植，14~21 d后视人工真皮血管化情况行二期自体薄中厚或刃厚皮片移植。观察记录患者人工真皮充分血管化时间、有无并发症、创面愈合时间和供皮区恢复情况，根据患者术后6个月以上的随访情况，末次随访时间均超过1年，综合评价治疗效果。 结果:术后28例一期人工真皮均完成血管化，血管化时间为18.50 d(14.00~21.00 d)，外露骨、肌腱完全被覆盖，自体皮片移植后创面愈合时间为9~16 d，平均(12.89±1.93)d。术后3个月随访，人工真皮移植区皮肤完全愈合，色泽接近正常，弹性良好，无明显瘢痕及挛缩形成，外观和功能良好。1例患者术后3 d发生感染致血管化失败，立即拆除人工真皮、清除感染肌腱和坏死组织，定期反复多次换药，1个月后新鲜肉芽生长良好再次植皮愈合。结论:双层人工真皮结合自体皮片移植修复四肢皮肤软组织缺损方法易操作，修复外观和功能良好，临床疗效显著。

患者女，16岁。因皮肤科诊断"Sj?gren-Larsson综合征"（SLS），为行眼科检查于2014年8月6日就诊于北京大学第一医院眼科。患者自出生时即全身皮肤红色样改变，自幼视力欠佳，伴智力障碍。父母身体健康，否认近亲婚配史及家族性遗传病史。患者全身检查可见皮肤干燥、纹理粗糙呈"鱼鳞样"，以头颈及四肢关节处最为明显（图1A，1B）；四肢弯曲，走路不稳。眼科检查：右眼视力0.25/Jr4，左眼视力0.3/Jr3，矫正均不能提高。双眼眼压21 mm Hg（1 mm Hg= 0.133 kPa）。双眼睑板腺开口堵塞，睑缘及结膜充血（图1C，1D）。双眼角膜透明，前房深，晶状体透明。眼底检查：双眼视盘边界清楚，颜色正常，视网膜血管走行正常，黄斑中心凹周围可见黄白色点状结晶样病灶（图1E，1F）。红外眼底照相检查，双眼黄斑中心凹周围结晶样强反光点（图1G，1H）。光相干断层扫描（OCT）检查，双眼黄斑区视网膜变薄，外核层变薄明显，黄斑中心凹旁视网膜神经纤维层、内丛状层、外丛状层均可见强反射点（图1I，1J），与黄斑中心凹周围结晶样反光点病灶分布一致，嵌合体带连续性中断；左眼黄斑中心凹处视网膜层间可见弱反射小囊腔。眼底自身荧光检查（FAF），双眼黄斑中心凹处自身荧光增强（图1K，1L）。荧光素眼底血管造影（FFA）检查，双眼大致正常，晚期无明显荧光素渗漏（图1M，1N）。诊断：双眼Sj?gren-Larsson综合征黄斑病变、双眼睑板腺功能障碍。眼科给予患者人工泪液点眼，嘱其定期复查随诊。

先证者Ⅲ-8，男，35岁，2015年10月无明显诱因出现双眼视物模糊，双眼前黑影飘动增加，无眼红、眼痛等不适；2016年8月双眼视力逐渐下降。于多家医院就诊，均诊断为双眼葡萄膜炎、双眼玻璃体混浊，予以糖皮质激素口服抗炎治疗，症状逐渐加重。2017年11月3日于南昌大学第二附属医院就诊，视力右眼0.4，左眼眼前/手动；眼压右眼24.0 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，左眼12.0 mmHg。双眼眼前节未见明显异常。双眼晶状体混浊。右眼玻璃体中度絮状混浊，眼底隐约可见视盘；左眼玻璃体重度混浊，眼底窥不清(图1)。眼部B型超声检查示：双眼玻璃体混浊，可见玻璃体腔内膜样物(图2)。予以左眼扁平部玻璃体切割联合白内障超声乳化摘除及人工晶状体植入术治疗，术中玻璃体腔见大量白色羊毛状混浊。出院时左眼视力达0.4，出院后未复诊。2019年10月15日因右眼视力明显下降再次入院治疗。眼部检查：视力右眼数指/10 cm，左眼0.4。眼压右眼14.0 mmHg，左眼11.0 mmHg。双眼眼前节未见明显异常。左眼人工晶状体位正，后囊膜混浊，玻璃体腔清亮，视网膜平伏。右眼晶状体混浊，玻璃体大量白色羊毛状混浊，眼底窥不清(图3)。全身检查：四肢腱反射减弱，四肢感觉障碍，双下肢肌肉萎缩明显、肌力减低。该家系家系图见图4。家系中Ⅰ-1、Ⅱ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-6、Ⅲ-1、Ⅲ-4均有下肢无力及视力下降症状，Ⅱ-1 30年前因白内障、眼底出血于当地医院行眼部手术治疗，Ⅲ-4 7年前因左眼玻璃体积血、双眼玻璃体混浊于南昌大学第二附属医院行左眼玻璃体切割手术，术中见玻璃体腔大量羊毛状混浊，视网膜表面见点状出血，术后左眼情况稳定。且Ⅲ-4通过基因检测确诊为家族性淀粉样多发性神经病变(familial amyloid polyneuropathy，FAP)。心电图示窦性心率，部分导联ST-T段改变；先证者Ⅲ-8肌电图示广泛性周围神经损害；右侧腓肠神经活检示右侧腓肠神经有髓纤维重度缺失伴刚果红阳性淀粉样物质沉积。基因检测结果显示转甲状腺素蛋白(transthyretin， TTR)基因c.220G>A杂合变异该变异导致第74号氨基酸由谷氨酸变为赖氨酸。眼部B型超声检查示右眼玻璃体混浊，可见玻璃体腔内膜样物(图5)。双眼黄斑光相干断层扫描(optical coherence tomography，OCT)示右眼屈光介质混浊，OCT无信号；左眼黄斑区视网膜结构大致正常。左眼因后发性白内障予以YAG激光治疗。右眼予以扁平部玻璃体切割联合白内障超声乳化摘除及人工晶状体植入术，术中见玻璃体大量白色羊毛团块状混浊，硬度增加。清除混浊玻璃体后见视网膜平伏，未见出血及渗出，血管走行正常(图6)。术中抽取部分玻璃体混浊物行刚果红染色见淀粉样物质。出院时右眼视力0.8，眼压13.0 mmHg。术后1个月复查眼部情况稳定，双眼视力0.8。眼压右眼9.3 mmHg，左眼13.5 mmHg。

目的 探讨半侧骨皮质切除灭活再植术对四肢低度恶性骨肿瘤的疗效.方法 选取四肢低度恶性骨肿瘤108 例,依照随机数字表法划分为对照组(n =54)和研究组(n =54),对照组使用人工关节置换术,研究组使用半侧骨皮质切除灭活再植术.对比2 组优良率、围术期变化、日常生活功能、肢体能力、血清因子[肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、可溶性血管粘附分子(s VCAM-1)]、并发症发生率.结果 研究组优良率[96.30%(52/54)]较对照组[72.22%(39/54)]高(P<0.05);与对照组比较,研究组手术时长、住院时长短,且术中出血量少(P<0.05);与对照组比较,术后 6 个月研究组日常生活功能、肢体能力分值高(P<0.05);与对照组比较,术后 6 个月研究组 TNF-α、s VCAM-1 水平低(P<0.05);研究组截肢、肌肉萎缩发生率[1.85%(1/54)、7.41%(4/54)]与对照组[5.56%(3/54)、14.81%(8/54)]比较,无显著变化(P>0.05),且研究组感染发生率[0.00%(0/54)]比对照组[16.67%(9/54)]低(P<0.05).结论 半侧骨皮质切除灭活再植应用于四肢低度恶性骨肿瘤中可以提高优良率,改善围术期变化,可下调血清因子,改善日常生活功能和肢体能力,并能降低术后感染发生风险.