先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia，CAH)是肾上腺皮质激素合成途径中的酶先天缺陷，导致肾上腺皮质激素合成不足，继发下丘脑促肾上腺皮质激素释放激素(corticotropin releasing hormone，CRH)和垂体促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone，ACTH)代偿性分泌增加，导致肾上腺皮质增生和性腺发育异常的一组疾病，属常染色体隐性遗传病。CAH临床表现取决于酶的阻断部位及酶活性缺失程度；大部分患者有不同程度的肾上腺皮质功能不全和性腺发育异常；伴或不伴水盐代谢紊乱与高血压。

X-连锁先天性肾上腺发育不良（AHC）是一种罕见的先天疾病，主要表现为失盐的肾上腺皮质功能不全、低促性腺激素型性腺功能减退（HH）以及不育。本文报道1例临床主要表现为HH的迟发AHC病例，患者为青年男性，以第二性征发育不全为主要表现，性激素检测提示HH，促性腺激素释放激素兴奋试验无反应，促肾上腺皮质激素升高，皮质醇基本正常。进一步行全外显子测序检测提示患者NR0B1（DAX-1）基因第二外显子有1个新的错义突变：c.1352（exon2）C>T。构建突变的NB0R1基因转录因子表达质粒并与包含黄体生成素β亚基（LHβ）基因启动子的质粒共转染COS7细胞株，行双荧光素酶检测，最终证实该突变能造成NR0B1功能的部分缺失。

本文报道一例因“自幼肥胖，加重2年”就诊的10岁10个月男童。患儿早发肥胖，食欲旺盛，无肾上腺皮质激素缺乏及异常皮肤表型，无嗜睡、视野缺损及多饮多尿等下丘脑综合征的表现。其母亲及姥姥有儿童期肥胖病史。基因检测结果为促黑皮素原（POMC）基因c.664A>T（p.Arg222Trp）杂合变异，变异来源于母亲，目前尚无该位点变异的报道。治疗以调整生活方式为主，但随访1年后患儿仍食欲旺盛，干预效果欠佳。

回顾性分析2014年11月南京医科大学附属儿童医院内分泌科诊治的1例 NNT基因突变致家族性糖皮质激素缺乏症(FGD)患儿的临床资料及诊治过程。患儿，女，1岁5个月，以"皮肤颜色深0.5年"就诊。实验室检查提示皮质醇降低、促肾上腺皮质激素增高，随访过程中患儿出现抽搐和性早熟。全外显子组测序发现患儿 NNT基因8号外显子纯合突变c.1054G>A(p.G352R)，为新发突变。国内尚未见 NNT基因突变患者报道。文献复习发现 NNT突变致FGD患儿(共40例)除典型的全身皮肤黏膜色素沉着、低血糖和抽搐表现外，还可合并盐皮质激素缺乏、性早熟、男性性腺发育异常、甲状腺疾病和心脏疾病等。

男，1月。否认有毒有害物质接触史。查体：先天性心脏病，耳廓小，耳位低，尿道下裂，隐睾，B超显示腹腔内未见子宫、卵巢组织。实验室检查：促肾上腺皮质激素129.92 pmol/L(正常参考范围：1.56~14.00 pmol/L)；采集患者外周血进行淋巴细胞培养，制备染色体，G显带，染色体核型为46，XX，t(2；3)(q11.2；p23) (图1)。临床诊断：先天性心脏病、两性畸形、肾上腺皮质增生症。

目的:观察高压氧(HBO)治疗对亚急性期创伤性脑损伤(TBI)患者腺垂体功能的影响。方法:采用随机数字表法将66例亚急性期TBI腺垂体功能低下患者分为对照组及HBO组，每组33例。2组患者均给予常规治疗(包括脱水降颅压、抗感染、预防癫痫、预防褥疮、营养神经、补液及康复治疗等)，HBO组在此基础上辅以HBO干预，HBO治疗压力为0.2 MPa(2.0 ATA)，每日治疗1次，每周治疗6次，共治疗20次。于治疗前、治疗20次后采用化学发光免疫分析法检测患者血清中促肾上腺皮质激素(ACTH)、生长激素(GH)、促甲状腺激素(TSH)、催乳素(PRL)、黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、皮质醇(COR)、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、游离四碘甲状腺原氨酸(FT4)、睾酮(TES)及雌二醇(E2)水平，对ACTH、GH、TSH、PRL、LH、FSH赋值并计算垂体总体激素评分。结果:治疗20次后发现HBO组PRL、LH、TES的对数值及垂体总体激素评分[分别为(1.3±0.2)μg/L、(1.0±0.4)mU/L、(2.5±0.2)ng/dl和(22.0±2.6)分]均显著高于对照组水平[分别为(1.1±0.2)μg/L、(0.8±0.3)mU/L、(2.4±0.3)ng/dl和(20.5±2.3)分]，组间差异均具有统计学意义( P<0.05)。 结论:在常规干预基础上辅以HBO治疗能进一步提高亚急性期TBI患者多种激素水平，促进垂体功能恢复。

目的:评估不同压力的高气压暴露应激对大鼠行为和下丘脑-垂体-肾上腺皮质轴(hypothalamic-pituitary-adrenal axis，HPA)生理指标的影响，为减压过程的应激防护提供依据。方法:按照数字表法将36只雄性SD大鼠随机平均分成4组，分别以0 kPa、175 kPa、350 kPa、700 kPa为空气压力变化条件暴露大鼠，稳压60 min，减压45 min。出舱后立即用动物旷场法和大鼠旷场视频分析系统分析大鼠行为，旷场实验结束后采集血清，采用酶联免疫吸附法(ELISA)测定血清中促肾上腺皮质激素(adrenocorticotrophic hormone, ACTH)、糖皮质激素(glucocorticoid，GC)含量。结果:与0 kPa组相比，其余压力组活动总路程均显著缩短( F＝3.354)，平均速度均显著降低( F＝3.358)，站立次数和站立时间均显著减少和缩短( F＝3.739， F＝33.332)；175 kPa及700 kPa组角活动路程显著缩短( F＝3.532)，清洁时间显著延长( F＝4.581)；350 kPa组站立次数和清洁时间显著少于和短于700 kPa组；差异均有统计学意义( P<0.05)。高气压暴露后，175 kPa组ACTH质量浓度显著高于0 kPa组和350 kPa组( F＝5.309)，差异均有统计学意义( P<0.05)。 结论:不同压力暴露组血清中GC浓度均显著高于0 kPa组，700 kPa组显著低于175 kPa组( F＝12.642)，差异均有统计学意义( P<0.05)。不同压力暴露均能引起机体明确的应激反应，且机体反应与压力梯度不同步。在机体能够承受的高气压生理应激范围内，个体的应激水平可能呈现一定的稳态。个体的行为反应、ACTH和GC浓度有作为应激监测指标的可能性。

目的 探讨氨己烯酸治疗婴儿痉挛症的临床疗效.方法 回顾2例经氨己烯酸治疗的婴儿痉挛症患儿的临床资料,并结合文献复习进行讨论.结果 病例1,男性,11月龄+26d入院.患儿7月龄时出现痉挛发作,脑电图示高峰失律,头颅MRI正常,诊断婴儿痉挛症后,予托吡酯及硝西泮控制不佳,加用氨己烯酸后随访1个月未再发作.病例2,男性,10月龄+19d.3月龄时出现局灶性癫(癎)发作,予拉考沙胺、左乙拉西坦及托吡酯治疗后局灶性发作减少,出现痉挛发作,脑电图示高峰失律,头颅CT、MRI及基因检测证实结节性硬化症,诊断婴儿痉挛症及结节性硬化症,予托吡酯、硝西泮、左乙拉西坦及生酮饮食后疗效欠佳,加用氨己烯酸后随访2个月发作明显减少.结论 婴儿痉挛症是一种难治性癫(癇)性脑病,促肾上腺皮质激素、糖皮质激素及氨己烯酸为一线治疗方案,氨己烯酸对婴儿痉挛症具有较好治疗效果.

垂体瘤是一组从垂体前叶和后叶及颅咽管上皮残余细胞发生的肿瘤，在人群中发病率高达8.2%~14.7%，约占全部颅内肿瘤10.0%~12.5%，多为良性肿瘤 [1]。根据起源，垂体瘤主要分为发生于前叶的垂体腺瘤，占绝大多数；其次是部分发生于垂体前后叶间的颅咽管上皮残余细胞的颅咽管瘤；及少数来源于后叶的星型细胞瘤、神经节细胞瘤等 [2]。垂体腺瘤按照大小可分为垂体微腺瘤（肿瘤直径≤1 cm）、大腺瘤（肿瘤直径1~4 cm）以及巨大腺瘤（肿瘤直径>4 cm） [3]。根据免疫组化、内分泌、临床表现及电镜超微结构等情况，垂体腺瘤可进一步细分为催乳素腺瘤（40%~60%）、生长激素腺瘤（20%~30%）、促肾上腺皮质激素腺瘤（5%~15%）、促甲状腺激素腺瘤（<1%）等 [4]。因垂体瘤位于鞍区，紧邻视神经、颈内动脉、下丘脑等重要结构，在垂体瘤手术中若损伤到颈内动脉，可能导致失血性休克、死亡或脑梗死等严重并发症。尽管随着医疗技术的进步和手术器械的更新，垂体瘤手术的成功率和安全性得到了显著提升，但术中颈内动脉破裂的风险仍然是医生面临的一个重大挑战。本院成功救治一例垂体大腺瘤术中颈内动脉破裂的患者，报道如下。

目的:探讨创伤性颅脑损伤(TBI)患者早期促肾上腺皮质激素(ACTH)轴和促甲状腺激素(TSH)轴激素水平及血细胞计数、血糖和电解质的变化及其相关性。方法:前瞻性选择解放军联勤保障部队第九医院神经外科自2018年3月至2019年7月收治的TBI患者93例(TBI组)及同期门诊健康体检者18例(对照组)。根据TBI患者入院时格拉斯哥昏迷量表(GCS)评分将其分为轻度、中度、重度TBI组，统计比较TBI组患者伤后2 d、8 d和15 d及对照组受试者的激素水平、血细胞计数、血糖及电解质水平的变化。结果:(1)伤后2、8 d时TBI组患者的皮质醇(COR)均高于对照组；TBI组患者伤后2、8、15 d的COR均依次降低。伤后2 d时TBI组患者的TSH均低于对照组；TBI组患者伤后8、15 d的TSH均高于伤后2 d。伤后2 d时对照组、轻度和中度TBI组、重度TBI组的三碘甲状腺原氨酸(T3)依次降低，伤后8、15 d时TBI组的T3均低于对照组；TBI组患者伤后15 d的T3均高于伤后2 d、8 d的T3。伤后2 d时对照组、轻度和中度TBI组、重度TBI组的四碘甲状腺原氨酸(T4)依次降低，伤后8 d时对照组的T4高于轻度和重度TBI组；重度TBI组患者伤后2、8、15 d的T4依次增加。伤后2 d时对照组、轻度和中度TBI组、重度TBI组的游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)依次降低，伤后8、15 d时TBI组的FT3均低于对照组；TBI组患者伤后15 d的FT3高于伤后2 d、8 d的FT3。伤后2 d、8 d时对照组和中度TBI组的游离四碘甲状腺原氨酸(FT4)高于轻度和重度TBI组。上述差异均有统计学意义( P<0.05)。(2)伤后2 d时TBI组的白细胞(WBC)均高于对照组，伤后8 d时中度和重度TBI组、轻度TBI组、对照组的WBC依次降低，伤后15 d时重度TBI组、轻度和中度TBI组、对照组的WBC依次降低；轻度TBI组患者伤后8、15 d的WBC低于伤后2 d，中度和重度TBI组患者伤后15 d的WBC低于伤后2、8 d。伤后2、8、15 d时轻度和中度TBI组、重度TBI组、对照组的红细胞(RBC)均依次增高。伤后2 d时TBI组的血小板(PLT)低于对照组，伤后15 d时轻度、中度TBI组和对照组的PLT低于重度TBI组；TBI组患者伤后2、8、15 d的PLT均依次增加。伤后2 d时对照组、轻度和中度、重度TBI组的血糖依次增加，伤后8 d时重度TBI组的血糖高于对照组；TBI组患者伤后2、8、15 d的血糖均依次降低。伤后15 d轻度、中度、重度TBI组的钾均高于对照组；中度、重度TBI组患者伤后8、15 d的钾高于伤后2 d。伤后2 d时重度TBI组的钠高于轻度、中度TBI组和对照组，伤后15 d时重度TBI组的钠低于对照组；重度TBI组患者伤后8、15 d的钠低于伤后2 d。重度TBI组患者伤后8、15 d的氯低于伤后2 d。伤后2 d时中度TBI组和对照组的血钙高于轻度和重度TBI组，伤后15 d时重度TBI组的钙低于对照组；轻度、重度TBI组患者伤后8、15 d的钙高于伤后2 d。上述差异均有统计学意义( P<0.05)。(3)TBI患者的WBC、血糖与COR呈正相关关系，与TSH、T3、FT3呈负相关关系( P<0.05)；RBC与TSH呈负相关关系，与FT4呈正相关关系( P<0.05)；PLT与COR呈负相关关系，与ACTH、TSH、T3、T4、FT3呈正相关关系( P<0.05)；钾与TSH、T3、T4、FT3、呈正相关关系，与COR呈负相关关系( P< 0.05)；钠与TSH、T4、FT3、FT4呈负相关关系，与COR呈正相关关系( P<0.05)；氯与COR、TSH、T4、FT3、FT4呈负相关关系( P<0.05)；钙与T3、T4、FT3、FT4呈正相关关系( P<0.05)。 结论:TBI患者受伤越严重，T3、FT3、FT4、RBC下降越明显，WBC、血糖升高越明显；随着时间的推移，大多1~2周内逐渐恢复正常。当TBI后血细胞计数、血糖、电解质明显异常时，建议评估ACTH轴和TSH轴功能。