目的:探讨成年发生的特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(AIHH)的诊疗特点并提供诊疗思路。方法:收集就诊于南方医科大学南方医院内分泌代谢科的3例男性AIHH患者的临床、实验室、影像学及完整随访资料。结果:3例患者均为男性，平均年龄39(22～40)岁，2例以"乳房增大，性功能下降"为主诉入院，1例以"性功能下降"为主诉入院。体格检查：阴茎长度6(5～6)cm，双侧睾丸体积7.96(4.70～8.82)mL；基础性激素水平：睾酮0.32(0.24～2.96)ng/mL、卵泡刺激素0.56(0.1～0.75)mIU/mL、黄体生成素0.69(0.1～1.03)mIU/mL；垂体前叶分泌的其他激素水平未见异常；下丘脑-垂体区域磁共振成像(MRI)提示其中1例患者存在垂体微腺瘤。3例患者选择促性腺激素释放激素(GnRH)脉冲泵或促性腺激素序贯治疗，1例患者在使用GnRH脉冲泵治疗后下丘脑-垂体-性腺(HPG)轴功能逆转并持续1年，但随后仍不可逆性降低。结论:AIHH同时具有成年起病及特发性低促性腺激素的特点，生育力改善仍是此类患者的重要需求，GnRH脉冲泵或促性腺激素治疗对AIHH患者具有良好的治疗效果但疗效具有波动性，应及时进行生育力保存。

患者男,40岁.主因垂体瘤术后9年,恶心、呕吐、纳差10 d入院.9年前因婚后不育就诊于北京某医院,查催乳素55.2 μg/L(正常值范围2.5~17.0 μg/L),无明显头痛及视力下降.头颅磁共振成像(MRI)示垂体右侧低信号影,大小约12.6 mm×9.0 mm,伴鞍底骨质下陷,考虑垂体腺瘤可能性大,遂行经鼻-蝶垂体瘤切除术,术后病理诊断为催乳素瘤.术后多次查催乳素水平正常,未评估垂体功能.1年前因发热、喘息就诊于北京某三级医院,发现血钠低(118 mmol/L),给予抗感染、补钠等治疗症状好转后出院.10 d前感冒后出现恶心、呕吐、纳差就诊于我院,查血压为106/86 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),血钠121.4 mmol/L、血钾4.12 mmol/L、葡萄糖4.74 mmol/L;8:00和16:00血清皮质醇均<25.7 nmol/L、促肾上腺皮质激素(ACTH)均<1.1 pmol/L;促甲状腺素(TSH)2.78 mU/L(正常值范围0.35~5.5 mU/L)、总T3 1.37 nmol/L(正常值范围1.01~2.95 nmol/L)、游离T3 3.18 pmol/L(正常值范围2.76~6.30 pmol/L)、总T4 94.1 nmol/L (正常值范围55.34~160.88 nmol/L)、游离T4 11.28 pmol/L (正常值范围10.42~24.32 pmol/L);睾酮8.19 nmol/L(正常值范围8.4~28.7 nmol/L)、雌二醇(E2)64.62 pmol/L(正常值范围<353.1 pmol/L)、黄体生成素(LH)3.71 IU/L(正常值范围1.5~9.3 IU/L)、卵泡刺激素(FSH)2.78 IU/L(正常值范围1.4~18.1 IU/L)、催乳素2.52μg/L(正常值范围2.1~17.7 μg/L);生长激素0.08 μg/L(正常值范围0.06~5.0 μg/L);胰岛素样生长因子1(IGF-1)28.9 μg/L;促性腺激素释放激素(GnRH)刺激试验:LH-15 min 2.74 IU/L,0 min 2.92 IU/L, 30 min 8.55 IU/L,60 min 8.68 IU/L,120 min 6.93 IU/L.垂体MRI显示,垂体瘤术后改变,后叶高信号存在.诊断:(1)垂体前叶功能低下;(2)垂体催乳素瘤术后.追问病史近3年体力较前下降,无性欲减退及性功能障碍.垂体瘤术后4年时育有一子.给予氢化可的松100 mg/d静脉滴注×2 d,症状明显改善后改为口服醋酸泼尼松片,出院时为2.5 mg, 2次/d.

男性特发性低促性腺激素性性功能减退症是男性性腺功能减退疾患的最常见原因之一。作者前瞻性地观察和分析了83例本病成年患者的临床表现，并就其垂体前叶功能缺陷的多样性、睾丸功能减退的不平行性等特点进行了讨论。

本文分析用hCG治疗20例男性低促性腺激素性性功能减退症患者1年以上的疗效。患者血浆睾酮在治疗3月时升达正常成年男性水平；睾丸容积由3.2±0.3ml升至7.8±0.5ml；出现第二性征，但均未达成年男性水平；性功能有改善；体重明显增加，1例可育性类宦官症患者有精子生成，并使爱人受孕，生一女婴。本文对长期hCG治疗低促性腺激素性性功能减退症患者的问题进行了讨论。

肥胖患病率的急剧上升伴随着两性生殖健康指数的下降.肥胖可导致生殖系统调节机制的改变.由于脂肪组织中芳香化酶的过度表达,男性肥胖者体内雌激素浓度增加,通过负反馈,出现促性腺激素减退.这些激素的变化,加上体内氧化应激,将影响睾丸功能和性功能,甚至导致男性不育症.临床研究表明,在辅助生殖助孕周期中,与体质量正常者相比,肥胖男性的精液参数更差,勃起功能障碍的发生率更高.而肥胖女性需要更多的促排卵药物,且活产率更低.多囊卵巢综合征合并胰岛素抵抗的女性,也有相似的结局.就治疗方案而言,改变生活方式、药物治疗和减肥手术可能会改善生殖结局,但目前的证据不足尚无定论.综述肥胖与生育和不孕的关系,以及减肥等干预措施对生殖潜能的影响.

卡尔曼氏综合征(Kallmann综合征,KS)是一种临床上较为罕见的遗传性疾病,是特发性低促性腺激素性性功能减退症中最常见的类型,伴有嗅觉减退或缺失,男性发病率较女性高,为1:8000,女性为1:40000,具有显著的基因型和表型异质性[1].近年来,随着基因测序的广泛应用,已证实超过20个不同的基因突变位点与KS有关系.现结合相关文献对天津医科大学总医院收治的1例成纤维细胞生长因子受体1 (FGFR1)基因检测到新发突变位点致KS患儿报道如下.