X-连锁显性低血磷性佝偻病(X-linked dominant hypophosphatemic rickets/osteomalacia, XLH)是一种罕见的骨骼矿化异常性疾病，发病率为(3.9~5.0)/10万 [1]，是遗传性低血磷性佝偻病最常见的一型。XLH的发病机制目前认为是位于X染色体上与内肽酶同源的磷酸盐调节(phosphate-regulating endopeptidase homolog, X-linked， PHEX)基因失活性突变，引起成纤维细胞生长因子23(FGF23)清除障碍，肾脏排磷增加，尿磷增多，血磷减少，最终导致骨骼矿化障碍 [2]，其临床表现在儿童主要为低血磷、高尿磷、身材矮小、双下肢畸形、牙齿矿化不全等特征性佝偻病表现，而成人期则表现为骨软化症、骨关节炎、容易诱发骨折和假性骨折 [3]。本文通过临床表现及遗传学分析，报道1例XLH家系，旨在提高对X-连锁显性低血磷性佝偻病的认识，以利于早期诊断，并给予合理的治疗和随访。

X-连锁低磷血症是最常见的遗传性低磷血症，致病基因是位于X染色体上与内肽酶同源的磷酸盐调节基因(PHEX基因)，呈显性遗传。PHEX基因的缺陷使血成纤维细胞生长因子(FGF)23水平上调，继而近端肾小管上皮细胞的膜结合钠-磷协同转运体NaPi-Ⅱa和NaPi-Ⅱc发生降解以及1α-羟化酶表达被抑制、24-羟化酶活性被增强，最终导致临床表现为肾磷酸盐丢失、维生素D代谢及骨矿化异常的佝偻病/骨软化症。诊断该病有赖于临床症状、影像学检查及实验室结果的综合判断，确诊该病后应尽早且终身予以磷酸盐合剂及骨化三醇替代治疗，必要时加用重组人生长激素改善身高，新药抗FGF23单克隆抗体Burosumab的出现具有较好的应用前景与研究价值。

回顾甘肃省人民医院2021年3月收治的一家系2例X-连锁低血磷性骨软化症（XLH）患者，2例患者为母女关系，均青年起病，主要临床表现为骨痛、骨折、骨骼畸形、身材矮小。实验室检查提示血磷低、肾磷阈低、血钙正常或偏低、甲状旁腺激素正常或增高，高通量测序检测提示2例患者均存在PHEX基因杂合突变，故均诊断为XLH。给予中性磷溶液、骨化三醇治疗后，1例患者骨痛完全缓解，另1例患者因病程长、并发症重，病情未缓解。因该疾病个体异质性大，漏诊率及误诊率高，文章对该家系XLH患者进行报道并对该疾病进行文献复习。

低血磷性佝偻病/骨软化症是一大类罕见的慢性代谢性骨病，给患者的生长、活动能力和生活质量均造成巨大的损害。但由于该病相对罕见，导致公众，甚至是专业医师对该病的认识和重视程度均不高，造成许多患者不能得到及时诊断和长期正规治疗。为了规范低血磷性佝偻病/骨软化症的诊断和治疗，中华医学会内分泌学分会与骨质疏松和骨矿盐疾病分会联合国内众多专家，基于循证医学证据，系统制定了中国低血磷性佝偻病/骨软化症诊疗指南，涵盖了低血磷性佝偻病/骨软化症的发病机制、诊断、治疗和管理，旨在为临床医生和相关从业者的诊疗决策提供最佳依据，以提高我国低血磷性佝偻病/骨软化症的诊疗水平。

报道1例以慢性胸背痛为表现的低磷骨软化症并Fanconi综合征患者。患者入院血生化检查结果提示低磷血症、碱性磷酸酶升高；尿常规提示肾性糖尿、蛋白尿及碱性尿，尿磷排出增多；骨密度检查提示骨质疏松；胸椎MRI提示胸6、7假骨折线。患者患有乙型肝炎并有服用阿德福韦酯史。诊断为阿德福韦酯引起的低磷骨软化症、获得性Fanconi综合征。改用恩替卡韦抗病毒治疗，并加用钙尔奇D、阿法骨化醇、甘油磷酸钠等纠正钙磷代谢紊乱，患者症状改善，生化指标及骨密度改善。社区就诊的慢性胸背痛患者以常见病、多发病为主，但不能忽视少见病、罕见病，对于难以明确诊断的患者，应及时转诊至上级医院，以免贻误诊断和治疗。

磷酸盐尿性间叶性肿瘤是一种罕见的间叶性肿瘤，患者常伴有肿瘤相关性骨软化症，严重者可致残疾，绝大部分患者肿瘤完整切除后可治愈。该病镜下组织形态多样，可与多种间叶性肿瘤重叠，极易误诊。本文报道1例罕见的原发于颅内的磷酸盐尿性间叶性肿瘤，患者伴有低磷血症及骨软化症，镜下主要由温和的短梭形及卵圆形细胞组成，间质内见大量增生的毛细血管及散在厚壁血管，可见散在成熟脂肪细胞小灶。本例经过充分取材，并未发现特征性絮状钙化及破骨样巨细胞。

1例52岁患者初期因双膝、双足及腰骶疼痛，就诊于内分泌科诊断为低磷性骨软化症。给予补磷、补维生素D治疗，症状未见明显缓解。其后影像学检查发现右眼眶肿物，通过手术切除眼眶肿瘤，患者全身骨痛症状缓解。

低磷性佝偻病/骨软化症是一类罕见疾病，累及多系统和多器官，具有较高的致残、致畸率，需要多学科共同诊治和管理。为提高低磷性佝偻病/骨软化症的诊治和管理水平，中华医学会内分泌学分会和中国内分泌代谢病专科联盟组织全国内分泌科、儿科、骨科等专家共同讨论制定该病诊治实践指南。

糖原累积病Ⅰa型（GSD Ⅰa）是由于葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基（G6PC）基因突变导致的常染色体隐性遗传病，临床罕见。本文报道1例GSD Ⅰa型患者病程中出现双下肢无力、疼痛、行走困难、蹒跚步态，实验室检查提示血磷降低、碱性磷酸酶升高、严重维生素D缺乏、肾脏损害等，考虑骨软化症，经过补充维生素D、补钙、口服碳酸氢钠纠酸以及原发病综合管理等治疗，症状完全缓解。提示对于不明原因的肌无力伴骨痛患者，需要警惕骨软化症可能，早期识别和治疗该病有助于改善预后；GSD Ⅰa患者需定期监测维生素D水平、碱性磷酸酶、电解质及酸碱平衡以及肾脏评估等，积极纠正可能存在的维生素D缺乏、钙磷及酸碱代谢紊乱等，同时加强GSD Ⅰa代谢紊乱的综合管理，以期降低骨软化症发生风险。

艾滋病和慢性乙型肝炎是威胁公众健康的严重问题，其治疗主要依赖抗病毒药物。然而，部分抗病毒药物对肾脏和骨骼可能产生不良影响，可导致低磷血性骨软化症或骨质疏松症。本研究就抗病毒药物对骨骼的潜在不良反应、机制及治疗策略进行综述，以期减少抗病毒药物的不良反应，提高患者的生命质量。