报道1例以慢性胸背痛为表现的低磷骨软化症并Fanconi综合征患者。患者入院血生化检查结果提示低磷血症、碱性磷酸酶升高；尿常规提示肾性糖尿、蛋白尿及碱性尿，尿磷排出增多；骨密度检查提示骨质疏松；胸椎MRI提示胸6、7假骨折线。患者患有乙型肝炎并有服用阿德福韦酯史。诊断为阿德福韦酯引起的低磷骨软化症、获得性Fanconi综合征。改用恩替卡韦抗病毒治疗，并加用钙尔奇D、阿法骨化醇、甘油磷酸钠等纠正钙磷代谢紊乱，患者症状改善，生化指标及骨密度改善。社区就诊的慢性胸背痛患者以常见病、多发病为主，但不能忽视少见病、罕见病，对于难以明确诊断的患者，应及时转诊至上级医院，以免贻误诊断和治疗。

目的:探讨HIV感染/艾滋病（HIV/AIDS）患者富马酸替诺福韦二吡呋酯（TDF）相关范可尼综合征（FS）的临床特征。方法:检索医院信息系统，收集2017年12月至2021年2月在云南省传染病医院住院且采用含TDF的抗反转录病毒治疗（ART）并诊断为FS的HIV/AIDS患者的病历资料，包括性别、年龄、体重、体重指数（BMI）、ART治疗方案和时间、诊断FS时间、主要临床表现、入院及出院实验室检查结果，双能X射线骨密度检查结果以及干预和转归等信息，进行回顾性分析。结果:设定时段内诊断为TDF相关FS的HIV/AIDS患者共16例，其中完全型FS 6例，不完全型FS 10例；7例合并慢性丙型肝炎、高血压病、肝癌和抑郁症等慢性疾病；16例患者接受含TDF的ART治疗时间最短20个月，最长168个月，平均68个月；FS的初始症状多为骨痛、乏力、恶心、纳差、多饮、多尿，体重下降等，从出现初始症状至确诊FS的时间最短2周，最长24周，平均7周。实验室检查结果显示，16例患者在血糖正常情况下尿葡萄糖均为阳性，14例尿蛋白阳性，低尿磷、低尿钙、低尿钾和低尿钠者分别为11、11、4和4例；低血磷、低血钾、低血钙和低血钠者分别为13、12、8和7例；11例血清肌酐升高，10例血尿酸降低，1例血尿酸增高。15例患者行双能X射线骨密度检查，其中骨密度正常、减低和骨质疏松者分别为2、2和11例。诊断为TDF相关FS后，16例患者均立即停用TDF，更换不含TDF的ART方案并对症治疗平均29 d后，上述症状程度减轻，部分实验室检查指标恢复至参考值范围，预后较好。结论:TDF相关FS多在用药68个月发生，FS临床症状无特异性，实验室检查结果均为在血糖正常情况下尿葡萄糖阳性，多数出现低血磷，低尿磷，低尿钙，骨质疏松。停用TDF、更换为不含TDF的ART方案并对症治疗后预后较好。

患者女，49岁，临床主要表现为骨痛和蛋白尿。因间歇性头晕、疲倦7年，症状加重并伴骨痛4个月余入院。患者在当地医院被诊断为贫血，并疑诊多发性骨髓瘤（MM）。实验室和影像学检查结果提示为获得性范科尼综合征（FS）伴有冒烟型多发性骨髓瘤（SMM），经肾活检、电子显微镜检查和反复入院检查证实为轻型近端肾小管病（LCPT）。LCPT常引起近端肾小管功能障碍，其特征是近端小管中结晶，多为kappa单克隆轻链的胞质内结晶状沉积。具有FS和LCPT特征的MM患者在临床上较少见，且难以准确诊断。希望通过此病例的分析，使临床医生关注LCPT等类型的有肾脏意义的单克隆球蛋白病（MGRS），以及与浆细胞病（如MM）的鉴别诊断。

范可尼贫血(FA)是一种常染色体隐性遗传性疾病，也是最常见的遗传性骨髓衰竭综合征，可导致骨髓衰竭、罹患癌症的风险增加以及发育异常。FANCD2是FA基因家族中的一员，已成为FA信号传导的焦点。研究发现，FANCD2在肿瘤的发生发展中发挥重要作用并能够作为铁死亡(ferroptosis)的相关基因参与调节铁死亡。本文对FANCD2的作用机制及其在肿瘤中的研究进展进行综述，以期为疾病的诊断和治疗提供新的方向和思路。

原发性胆汁性胆管炎为一类自身免疫性疾病，部分患者可合并肾脏累及，其中肾小管酸中毒为常见累及形式，但较少同时出现范科尼综合征。该文报道1例因乏力、肾功能不全及胆管酶异常起病的66岁女性患者，表现为Ⅱ型肾小管酸中毒及完全性范科尼综合征，抗线粒体抗体强阳性，合并高IgM血症及Ⅲ型冷球蛋白血症。肾活检病理符合间质性肾炎改变，电镜下可见近曲小管上皮细胞线粒体形态异常。经足量激素治疗后肾功能部分改善，酸碱平衡及电解质紊乱恢复正常。

临床上诊断为肾小管间质性肾炎-葡萄膜炎（tubulointerstitial nephritis and uveitis，TINU）综合征合并范科尼综合征（Fanconi syndrome）的病例较为罕见。该文报道1例47岁女性患者以低钾血症、低磷血症、低尿酸血症、肾脏损害为首发症状，随后出现葡萄膜炎的TINU综合征病例。血清学检测表明该患者同时符合范科尼综合征的诊断标准。肾组织病理证实为肾小管-间质损伤，表现为间质性肾炎伴急性肾小管损伤。眼科检查证实存在右眼虹膜炎。排除其他原发病，该患者诊断为合并范科尼综合征的TINU综合征。给予糖皮质激素治疗后，患者眼部症状、肾功能损害及电解质紊乱等显著改善。

患者女性，47岁。因恶心、呕吐半年，发现肾功能异常（血肌酐255 μmol/L）3 d就诊，入院检查发现近端肾小管酸中毒合并贫血，排除自身免疫病、药物、毒物、单克隆免疫球蛋白病等继发因素，肾脏穿刺活检组织病理提示急性间质性肾炎，予泼尼松50 mg/d；碳酸氢钠4 g，3次/d；促红细胞生成素3 000 U，2次/周；氯化钾缓释片500 mg，3次/d；碳酸钙500 mg，3次/d；骨化三醇0.5 μg，1次/d。患者血肌酐恢复至90 μmol/L，但随诊期间患者恶心呕吐加重，再次检查发现合并乳酸酸中毒（乳酸14.1 mmol/L）。骨髓穿刺提示非霍奇金淋巴瘤，予CHOP方案化疗，期间乳酸酸中毒逐步好转（乳酸由14.5 mmol/L降至3.1 mmol/L），半个月后发生重症耶氏肺孢子菌肺炎，最终放弃治疗出院。

25 岁男性患者,因"服用中成药近 1 年,乏力 3 月,发现尿蛋白、尿糖阳性 2 月"入院,低钾血症,低尿酸血症,提示近端肾小管功能损害,血清肌酐临界值 104 μmol/L,诊断Fanconi综合征.肾活检病理提示,可见灶性小管损伤及炎症细胞浸润,排除过敏、中毒、免疫、肿瘤、遗传等其他因素后,考虑药物相关可能性大,予激素、补钾等治疗后,乏力明显改善,1 年后停用激素、补钾药物,肾功能、血钾基本恢复正常.

患者,男,40岁.因"胸骨痛1年余、加重10个月"于2021年2月17日入院.患者1年余前无明显诱因出现右下侧胸部钝痛,完善胸部CT未见异常,遂未进一步诊治.10个月前患者无明显外伤并逐渐出现左下侧胸部及腰部、右足背部疼痛,完善胸部CT提示左侧第5～6肋骨、第10肋骨陈旧性骨折,C3～4、L4～5椎间盘轻度突出,腰部理疗后效果欠佳.