目的:提高临床对铅中毒的认识。方法:报道1例腹痛、贫血、肌无力、尿色异常起病的患者，对其诊治经过进行讨论分析。结果:中年女性，病史9个月，病程中有皮疹、溶血性贫血，合并不明原因腹痛、神经系统及肾脏等多系统受累表现，晒尿试验阳性、血铅水平显著升高，考虑符合铅中毒引起的多器官系统损害。结论:铅中毒可模拟风湿病，出现全身多系统受累，当临床现象不能完全用常规疾病解释时，需考虑其他疾病可能，必要时送检毒物检测。

本文报道1例恶性肿瘤继发皮肌炎、肿瘤相关静脉血栓栓塞症患者的诊治经过。患者女，70岁，先后出现皮疹、肌无力、腹胀及呼吸困难，伴抗小泛素样修饰物活化酶（SAE）抗体阳性，糖类抗原19-9（CA19-9）显著升高，CT提示肺栓塞、肺部占位、胆囊底壁缩窄，后PET-CT提示胆囊为恶性病变，手术病理证实为胆囊癌伴肝转移，最终诊断为胆囊癌、肿瘤相关性皮肌炎、急性肺栓塞。

目的:了解ICU获得性肌无力（ICU-AW）的评估现状，分析阻碍ICU-AW评估的影响因素，为完善ICU-AW评估提供参考。方法:采用便利抽样横断面调查方法。首先，基于国内外相关文献，结合研究目的自行设计访谈提纲，采用便利抽样法抽取兰州大学第一医院重症监护病房（ICU）13名医务人员（ICU专科护士8名、临床医生3名、呼吸治疗师和康复治疗师各1名）进行访谈；然后，全面分析和提炼访谈主题，构建调查问卷并对其进行信度和效度检验；最后，对我国的ICU医务人员进行问卷调查，调查内容包括：ICU医务人员的一般情况、ICU-AW的评估现状和影响因素。结果:调查问卷的复测信度为0.92，专家效度为0.96。共有31个省、市、自治区的3 563名ICU医务人员参与调查，提交问卷3 563份，剔除不合格问卷357份（包括被调查者来自新生儿或儿科ICU 173份、被调查者ICU工作时间<6个月89份、无效问卷95份），最终回收有效问卷3 206份，有效回收率为90.0%。在3 206名ICU医务人员中，医生616名（占19.2%），护士2 371名（占74.0%），呼吸治疗师129名（占4.0%），康复治疗师51名（占1.6%），营养师39名（占1.2%）；年龄（30.7±6.3）岁；文化程度以本科居多（65.9%），硕士及以上学历占14.1%；副高及以上职称占8.0%；ICU工作年限（5.94±4.50）年。在临床实践中，仅有26.5%的ICU医务人员确定自己曾经治疗或护理过ICU-AW患者；52.9%的医务人员仅凭临床经验来评估ICU-AW，使用ICU-AW评估工具的人群仅占12.3%。大多数ICU医务人员认为应接受ICU-AW相关专业培训（81.8%），应重视ICU-AW如同重视ICU其他并发症（压疮、感染、呼吸机相关性肺炎等，75.1%），并认为ICU-AW评估应纳入ICU日常诊疗活动（61.2%）；但仅10.2%的医务人员接受过ICU-AW相关知识培训，高达42.7%的医务人员认为自身ICU-AW相关知识不能满足临床需要。仅18.7%的医务人员会主动评估患者是否发生ICU-AW；不足半数（42.3%）的医务人员认为应每天评估ICU-AW，且ICU评估工具的使用也不统一，44.0%的ICU医务人员认为医学研究委员会肌力评分量表（MRC-Score）是ICU-AW最理想的评估工具，其次是神经电生理检查（17.2%）和徒手肌力评估量表（MMT，11.1%）。在阻碍ICU-AW评估影响因素的调查中，医护人员缺乏ICU-AW相关知识是主要因素（88.1%），其次是医护人员没有ICU-AW评估指南（76.5%），患者认知障碍或理解能力有限（84.6%）、病情危重导致无法配合评估（83.0%），以及科室对ICU-AW评估重视不足（77.5%）。结论:目前我国ICU-AW评估现状不尽如人意，其主要影响因素是医护人员缺乏ICU-AW相关知识和技能。

常规上睑松弛整形术中出现眼裂宽度减小是较为少见的现象。2021年1月江西省人民医院整形外科收治的1例上睑皮肤松弛的患者术中出现上睑提肌一过性肌无力。患者女，45岁，在上睑松弛整形术中注射局部麻醉药物(1%利多卡因+1/10万肾上腺素)后15 min，右眼裂宽度减小，患者自诉右眼睁眼无力，遂暂停手术，静待15 min，见右眼裂宽度较前增大，患者诉睁眼较前有力。考虑为局部麻醉药物致使上睑提肌一过性肌无力，遂按术前设计方案继续进行手术。术毕患者坐位时双侧眼裂宽度基本一致。术后1周复诊，双眼形态良好。

ATP1A3基因突变所致疾病构成了临床表型具有高度异质性的疾病谱系，近年来各类型重叠症状表型不断被报道。文中报道1例携带ATP1A3基因突变的非典型快速起病的肌张力障碍-帕金森症（RDP）重叠肌无力患儿的临床表型及基因突变特点。患儿男性，7岁，临床表现为发热后快速起病的全身肌张力障碍、构音障碍及发作性肌无力，基因检测发现患儿携带ATP1A3基因c.1838C>T（p.T613M）错义突变，结合患儿临床表现、基因检测结果和文献资料，患儿诊断为非典型RDP重叠肌无力。基因检测有助于ATP1A3谱系障碍非典型表型或重叠表型的诊断。

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)是一种常染色体隐性遗传的运动神经元退行性疾病，主要表现为躯干和四肢近端为主的进行性、对称性肌无力和肌萎缩，人群携带率高，是儿科最常见的致死性神经肌肉病。单基因病胚胎着床前遗传学检测(preimplantation genetic testing，PGT)可以有效预防SMA患儿的出生。为了规范SMA的PGT技术，由中国神经病学、儿科学和生殖遗传学专家组成脊髓性肌萎缩症胚胎着床前遗传学检测专家共识编写组，讨论和制定了本共识，供临床应用参考。

幼年型皮肌炎（JDM）是儿童期罕见的自身免疫性炎症性肌炎，特征为皮肤和横纹肌的非化脓性炎症，临床表现为特征性皮疹、近端肌无力及肌酶升高，JDM可累及其他内脏器官系统，突出影响胃肠道和呼吸系统，严重者出现呼吸衰竭需重症监护管理。对JDM患儿的管理需要定期评估疾病活动度和脏器损伤程度以及通过标准化的测量工具评估治疗反应。本文总结了国内外常用的JDM病情评估方法，对评估工具的内容、特点、应用情况等进行综述，为临床医师进行JDM病情评估、指导治疗及预后提供参考依据。

重症肌无力（myasthenia gravis, MG）是由自身抗体介导的获得性神经肌接头自身免疫性疾病。MG的发生与胸腺密切相关，约80%的MG合并胸腺异常，包括胸腺滤泡增生及胸腺瘤。胸腺切除已成为治疗伴胸腺瘤MG的标准方法，然而，非胸腺瘤MG能否从胸腺切除中获益这个问题争议了40余年，至今尚未达成共识。2016年新英格兰医学杂志发表了首个关于胸腺切除治疗MG的全球多中心随机对照研究，证实胸腺切除联合泼尼松能够改善非胸腺瘤乙酰胆碱受体抗体阳性全身型MG的预后长达3年，为胸腺切除在非胸腺瘤MG治疗的有效性提供了Ⅰ级证据。然而，胸腺切除在MG治疗中仍存在很多争议及未解问题，包括获益人群、手术方式的选择以及胸腺切除在其他MG亚组中的疗效等。未来仍需随机对照研究解决上述争议和问题，使胸腺切除在MG治疗中的获益最大化。

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)本文特指5q-SMA，属常染色体隐性遗传病，临床特征为脊髓前角α运动神经元退行性病变和神经肌肉接头发育异常导致的肌无力和肌萎缩。SMA常累及呼吸系统，引起呼吸系统病理生理改变，导致低通气、咳嗽减弱、痰液堵塞等一系列呼吸问题。呼吸衰竭是SMA患儿最常见的致死原因。近年来，随着国内外SMA多学科管理专家共识的相继发表和新药上市，SMA呼吸管理策略将会转变。本共识由中国医师协会儿科医师分会及中国医师协会儿科医师分会儿童呼吸学组组织我国相关领域的专家，总结国内外指南/共识和相关临床研究，结合中国人群实际临床情况，最终达成共识，以促进SMA患儿规范呼吸管理。

目的:分析3个在儿童期起病的复杂型遗传性痉挛性截瘫（HSP）5型家系先证者的临床表型和遗传学特征，同时对HSP5型的遗传学诊断方法进行探索，以提高临床对此病的诊断及鉴别诊断能力。方法:收集2020年6月至2023年1月就诊于河南省人民医院的3个HSP5型家系的临床资料，对家系中的患者进行全外显子组测序（WES），分析与表型相关的基因变异类型，包括单核苷酸变异（SNV）和小片段插入/缺失变异（INDEL）分析，同时对特定基因的动态突变区域进行分析。结果:3个家系中的先证者均为复杂型HSP：家系1先证者临床表现为双下肢无力、尿急、共济失调；家系2先证者表现为智力稍低、双下肢无力、构音障碍，头颅磁共振成像示脑白质病变；家系3先证者表现为双下肢肌无力、痉挛、尿频、共济失调。测序结果显示：先证者1及其弟弟存在 CYP7B1基因c.1171G>T（父源）及c.1249C>T（母源）复合杂合变异；先证者2及其妹妹存在 CYP7B1基因c.334C>T（父源）及c.259+2T>C（母源）复合杂合变异；先证者3存在 CYP7B1基因c.334C>T（父源）及c.1082G>A（母源）复合杂合变异。其中c.1171G>T为未报道过的新变异。基因动态突变分析结果显示，患儿的 ATXN1/2/3/6/7/8/12、DRPLA、TBP基因的CAG重复次数均在正常范围内。根据患儿的临床表现及基因检测结果，HSP5型诊断明确。 结论:本研究中的3个家系均为 CYP7B1基因复合杂合变异导致的复杂型HSP5型。WES可同时分析SNV、INDEL和动态突变进而明确相关疾病的诊断，可以作为HSP5型的一种有效的检测方法。