报道1例侵袭性系统性肥大细胞增生症累及胃、腹膜后淋巴结，并探讨其临床病理学特征、鉴别诊断及相关治疗。患者男，42岁，骨髓活检示骨小梁旁见成片分布的梭形细胞。胃角黏膜活检示黏膜固有层见散在分布、胞质透亮的肥大细胞。腹膜后淋巴结活检示肥大细胞紧密聚集、弥漫浸润。免疫组织化学示肥大细胞及梭形细胞均阳性表达CD117、CD2及CD25。分子检测：KIT D816V 突变。病理诊断为侵袭性系统性肥大细胞增生症。

目的:探讨侵袭性系统性肥大细胞增生症（ASM）的临床特征。方法:回顾性分析烟台市烟台山医院收治的1例ASM患者的临床表现、影像学表现及病理特点。患者女，48岁，左上臂疼痛3个月。术前经X线、CT、MRI检查，术后经病理诊断确诊。在中国知网、万方数据库、中华医学期刊全文数据库及PubMed中，分别以“侵袭性系统性肥大细胞增生症”“系统性肥大细胞增生症”“肥大细胞增生症”和 “advanced systemic mastocytosis” “systemic mastocytosis” “mastocytosis”为关键词，检索2022年12月之前发表的有关ASM的文献，共纳入英文文献4篇（4例）和中文文献5篇（5例）。结合本文报道的1例，总结ASM的临床表现、影像学表现及病理特点。结果:本例患者结合文献报道的9例，共计10例ASM，其中男7例、女3例，年龄32~61岁。10例患者中，因“骨痛”就诊者3例，因“腹痛、腹泻、腹胀、腹部不适”就诊者5例，因“情绪激动突发皮肤潮红、胸闷、四肢无力”就诊者1例，因“举重后出现腰痛”就诊者1例；1例出现皮疹，7例有不同程度肝/脾肿大，5例累及骨髓，4例伴有贫血改变（其中2例出现血小板减少）。5例ASM患者影像学表现为骨密度增高影或异常信号，1例呈骨质疏松症改变，其他4例文献未提及。10例ASM患者病理特征均表现为病变部位或骨髓涂片中出现特征性的异常肥大细胞。6例患者有随访记录，随访2~44个月，除1例在初次诊断后约4个月死亡，其他均生存。结论:ASM临床上罕见，影像学主要表现为骨密度增高影或异常信号，病理改变主要为出现特征性的异常肥大细胞，需要临床表现、影像学表现及病理结果结合明确诊断。

一例以咳嗽、腹泻、下肢水肿起病的中年男性，病情进展迅速，在一年内即出现了全身多发淋巴结肿大、肝脾大、门脉高压、全身多发骨质病变，辗转多家医院行多次病理检查均未能明确诊断，最终在北京协和医院经骨髓穿刺、分子遗传学以及组织病理等检查明确诊断罕见的侵袭性系统性肥大细胞增生症。经过干扰素治疗后，患者病情平稳。

肥大细胞白血病（mast cell leukemia，MCL）是系统性肥大细胞增生症（systemic mastocytosis，SM）中罕见的一种类型。2016年的WHO造血与淋巴组织肿瘤分类将SM分为五种亚型 [1]：惰性SM（indolent SM，ISM）、冒烟型SM（smoldering SM，SSM）、SM伴血液系统肿瘤（SM with associated hematologic neoplasm，SM-AHN）、侵袭性SM（aggressive SM，ASM）和MCL。MCL病情进展快，诊断困难，而合并嗜酸性粒细胞增多又增加了MCL诊断和治疗的难度。现报告我院新近诊断的一例MCL合并嗜酸性粒细胞增多患者并对相关文献进行复习，以提高对此罕见疾病诊疗的认识。

骨髓增殖性疾病慢性髓系白血病,BCR-ABL-1+ 9875/3慢性中性粒细胞白血病 9963/3真性红细胞增多症 9950/3原始骨髓纤维化 9961/3原发血小板增多症 9962/3慢性嗜酸性粒细胞白血病,非特指型(NOS) 9964/3骨髓增殖性疾病,无法分类 9975/3肥大细胞增生症皮肤肥大细胞增生症 9740/1惰性系统性肥大细胞增生症 9741/1系统性肥大细胞增生症伴血液肿瘤 9741/1侵袭性系统性肥大细胞增生症 9741/3肥大细胞白血病 9742/3肥大细胞肉瘤 9742/3

目的:回顾性分析国内文献报道的系统性肥大细胞增生症(SM)的临床特征,探讨SM的诊断,不同分型的治疗及预后特点.方法:回顾性分析2000-01—2016-12国内文献报道的30例及我院收治的1例SM患者.结果:共检索到文献26篇,其中24篇文献报道了30例诊断明确、资料完整的SM.其不同分型临床表现具有异质性,主要依靠病理诊断.根据2016年WHO诊断及分型标准,10例诊断为惰性肥大细胞增生症(ISM),11例诊断为侵袭性肥大细胞增生症(ASM),3例SM相关的非肥大细胞系单克隆性血液病(SM-AHN),7例肥大细胞白血病(MCL).SM的治疗目标在于消除肥大细胞释放介质引起的症状和控制肥大细胞增生.ISM患者给予抗组胺药物、糖皮质激素、γ-干扰素、甲磺酸伊马替尼等治疗,疗效佳,患者基本都可以获得缓解.而ASM的疗效较差,11例ASM患者中4例治疗无效,包括2例死亡.SM-AHN、MCL疾病进展较快,确诊时已有多器官、多系统累及,无有效的治疗方案,死亡率极高.结论:SM是一种罕见疾病,不同分型具有较强的异质性,其诊断主要依赖于病理学检查.目前尚无根治方法,治疗目标在于控制症状和改善生活质量.ISM预后相对较好,ASM、SM-AHN、MCL多数诊断时已累及到其他器官、系统,病情较重,预后较差,死亡率高.

肥大细胞增生症(mastocytosis,MT)是一种独特、少见的病症,特征在于肿瘤性的肥大细胞(mast cells,MC)在包括皮肤、骨髓(bone marrow,BM)、脾脏和胃肠道等各种器官系统中异常扩增和积聚.根据累积的器官,MT可分为皮肤肥大细胞增生症(cutaneous mastocytosis,CM)、系统性肥大细胞增生症(systemic mastocytosis,SM)、肥大细胞肉瘤(mastcell sarcoma,MCS)3类[1],SM还可分为惰性系统性肥大细胞增生症(indolent systemic mastocytosis,ISM)、冒烟性系统性肥大细胞增生症(smoldering systemic mastocytosis,SSM)、SM相关的非肥大细胞系克隆性血液病、侵袭性系统性肥大细胞增生症(aggressive systemic mastocytosis,ASM)、肥大细胞白血病(mast cell leukemia,MCL)5个亚型,各亚型预后不同[2].ASM发病率在MT人群中约为5％[3],诊断过程耗费时间长,病情进展快,因此快速诊断和及时治疗尤为重要.本文介绍1例因情绪激动后突发皮肤潮红、胸闷、呼吸困难等非特异性症状为突出表现的ASM的诊疗过程.

肥大细胞增生症(mastocytosis)是肥大细胞的克隆性增生的一组异质性的疾病,而系统性肥大细胞增生症(systemic mastocytosis,SM)是其中的一大类疾病,又可以根据临床表现和疾病特点分为不同的亚型.SM是一种罕见疾病,也是一组异质性疾病,患者预后差异较大,其中侵袭性系统性肥大细胞增生症(ASM)预后较差,国内相关文献报道极少.本文结合我院1例ASM的病例进行临床病理特点分析并文献复习.

目的 探讨侵袭性系统性肥大细胞增生症(aggressive systemic mastocytosis,ASM)的临床病理特点、诊断和鉴别诊断要点,以及治疗与预后.方法 报道1例ASM,观察其组织形态特点、免疫组化及特殊染色结果、临床病理特点及预后.结果 女性,61岁.6个月前无诱因出现腹胀、反酸、食欲减退及体重下降等症状,检查发现盆腔、腹腔及全身多发淋巴结肿大,全身骨骼骨髓腔弥漫性糖代谢异常增高及脾大,临床先后行胃肠镜活检、骨髓穿刺活检及腹腔内淋巴结穿刺活检.组织形态学表现:在十二指肠黏膜、骨髓和淋巴组织内均可见小片状、簇状形态较一致的单核样异常细胞浸润,细胞中等大小,胞质较丰富、呈细颗粒状,胞核淡染、呈卵圆形或短梭形,部分见小核仁,未见明确核分裂象,周围见较多嗜酸性粒细胞及部分中性粒细胞.免疫组化:异常细胞CD117和CD25(+);CD2、CD3、CD20、CD30、MPO和S-100等均(-);Ki-67阳性指数30％.甲苯胺蓝染色:异常细胞(+).骨髓流式细胞学检测:异常细胞CD117(+).外周血测C-KITD816V:未见突变.结论 侵袭性系统性肥大细胞增生症是系统性肥大细胞增生症的一个特殊亚型,极为罕见,常以消化道及皮肤为首发症状,易误诊.利用免疫组化和特殊染色证实.该肿瘤预后差,易反复.