病例1，男，8岁5个月，因间歇性腹部钝痛2个月余来院就诊，超声检查发现腹腔及盆腔数处不规则低回声包块，最大者位于盆腔，长径4.8 cm；包块形态不规则，内部可见钙化斑，较大包块中央有少量液化，包块可见较丰富血流信号；肠间隙有少量清亮游离积液。对肿块进行手术切除，术后病理显示肿瘤细胞呈小圆形、巢状分布，核分裂象多见，周围见丰富纤维间隔(图1)。免疫组化：D99+、Desmin+、CK+、EMA+、WT1散在+、SYN－、MyoD1－、Desmin+、Ki-67约50%。基因检测显示EWSR1(22q12)基因断裂。病理诊断为促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤。术后规律化疗，每隔1个月左右超声定期随访。4个月后超声检查发现腹膜复发灶，随访中逐渐增大(图1A，B)、增多，累及多个组织器官。行第二次手术，术中可见肿瘤弥漫种植于腹腔及盆腔的腹膜、网膜、肠系膜表面(图1D)及肠壁，膀胱壁浆膜侧，并在肝脏、脾脏等脏器内发现多发病灶，切除所有肉眼可见病灶，继续化疗。术后8个月超声检查再次发现复发病灶，随访中逐渐进展，间隔11个月后再次手术，切除肉眼可见病灶，术后5个月后多组织脏器再次出现多发复发病灶，并迅速增大，部分病灶逐渐包绕肠管、侵犯输尿管(图1C)。发病2年4个月后患儿死亡。

目的:探讨白血病病毒整合基因1 (FLI1)、NKX2.2在儿童骨外尤文肉瘤病理诊断及与其他小圆细胞肿瘤鉴别诊断中的价值。方法:回顾性分析西安市儿童医院和空军军医大学西京医院病理科2014年1月至2020年12月诊断的儿童骨外尤文肉瘤及其他小圆细胞肿瘤病例资料，采用免疫组织化学染色法观察FLI1、NKX2.2的表达情况。结果:1．骨外尤文肉瘤27例；其他小圆细胞肿瘤145例，包括分化差型及未分化型神经母细胞瘤40例，横纹肌肉瘤34例，胚芽为主型肾母细胞瘤30例，淋巴瘤25例，恶性横纹肌样瘤10例，髓系肉瘤2例，促纤维增生性小圆细胞肿瘤1例，BCOR重排肉瘤1例，CIC重排肉瘤1例，婴儿黑色素性神经外胚瘤1例。2.FLI1在骨外尤文肉瘤中的敏感性为88.9%(24/27例)，特异性为5.5%(8/145例)，阳性预测值为14.9%(24/161例)，阴性预测值为72.8%(8/11例)；NKX2.2在骨外尤文肉瘤中的敏感性为92.6%(25/27例)，特异性为97.9%(142/145例)，阳性预测值为89.3%(25/28例)，阴性预测值为98.6%(142/144例)；FLI1和NKX2.2联合检测的敏感性为85.2%，特异性为97.9%，阳性预测值为88.5%，阴性预测值为97.3%。结论:NKX2.2在儿童骨外尤文肉瘤中有较高的敏感性和特异性，可作为一线抗体用于其诊断和鉴别诊断；FLI1敏感性高，但特异性差，可作为一线抗体用于诊断，但在鉴别诊断时应联合其他抗体以及分子检测，以免误诊。

患者,男,29岁. 因间歇腹痛1 d于2017年2月23日到我院就诊. 发病后疼痛持续加重,伴发热. 无恶心、呕吐、腹泻,无放射痛、转移性腹痛. 发病1d未排气、排便. 体格检查:左下腹腹肌紧张,伴压痛及反跳痛,肠鸣音亢进. 腹部 B 超显示:降结肠段混合回声团,性质待定(肠套叠?). CT检查提示结肠癌( T3 期).结肠镜检查示:降乙交界见一隆起性病变,环绕 1/2 肠壁生长,表面见一溃疡,肠腔明显狭窄,取肿物溃疡面活检. 病理检查提示:黏膜慢性炎.后外科行腹腔镜探查 +肠粘连松解+左半结肠切除术,术中取肿物冰冻切片诊断为:结肠恶性肿瘤. 术后病理大体观:结肠一段,长18 cm,周径3~6.5 cm,距一端切缘2 cm处黏膜下见一结节状肿物,大小约6 .2 cm × 5.4 cm ×5 cm,肿物相应的黏膜面的皱襞消失,见小灶性糜烂,肿物切面灰白色,质中,伴有坏死,肿物浸润至外膜层,肠系膜纤维脂肪组织中查见结节 12 粒,直径 0.1 ~0.8 cm. 镜下:肿瘤位于肠黏膜下,由大小不一,外形不规则的小圆细胞巢组成,可见坏死及核分裂象;瘤细胞巢之间及其周围为大量增生的致密纤维结缔组织,伴有黏液样变性,肠周查见淋巴结12粒,均未见肿瘤转移,见图1;免疫组化:P-CK/CK8部分( +) , Vim-entin ( +) , Desmin ( +) , Syn 部分( +),CD57( +),WT-1( +),CK7/CK20( -), P63( -),CDX-2( -), S-100/CgA/CD99/( -) , SMA/Myo-globin/MyoD1/Myogenin ( -) , CD34/CD117 ( -) , PLAP ( -) , Inhibin -α( -) ,Ki-67 约15%( +) ,见图 2;Fish检测EWS-WT1 融合基因呈阳性;符合:促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤( DSRCT).

促纤维组织增生性小圆细胞肿瘤(desmoplastic small round cell tumor,DSRCT)是一种罕见的具有高度侵袭性的恶性肿瘤,好发于青少年男性,主要发生在腹腔内,一般不累及内脏.腹内DSRCT缺乏特异性的临床表现,一般表现为腹痛、腹胀和腹部肿块.其缺乏标准的治疗方案,预后差[1-2].文献报道其3年和5年生存率分别是44％和15％[3].本文报道1例DSRCT,并对相关文献进行复习.

患者男性,18岁.主诉:发现腹部包块4个月.患者于4个月前因体检发现腹部包块,伴右上腹疼痛,间断性钝痛,有排便困难感,无腹痛、腹泻、血便、黑便等不适.实验室检查:WBC:7.73×109,中性粒细胞百分比:68.10%,淋巴细胞百分比:20. 60%,单核细胞百分比:7. 50%,CA125:283.30U/ml,CA72-4:5.04 U/ml.

1 病例简介男,31岁.主诉:近1年明显诱因出现全身皮肤、巩膜黄染,食欲减退.体格检查:腹部触及包块.既往病史:多囊肝、多囊肾1年余.CT增强扫描(图1A～C)诊断:肝门胰头区、肝周、肝胃间隙及大网膜区多发恶性肿瘤,转移可能性大,肝内胆管扩张.CT引导下行肝脏穿刺活检,病理显示肿瘤细胞构成大小不等的细胞巢,细胞巢中心可见坏死,肿瘤细胞大小一致,核小而深染,核分裂象易见,细胞巢间有增生的纤维结缔组织.病理诊断:促纤维增生性小圆细胞肿瘤(desmoplastic small round cell tumor,DSRCT).免疫组化结果:嗜铬素(-),突触素(-),CD56(-),上皮细胞膜抗原(+),波形蛋白(+),细胞角蛋白(+),神经元特异性烯醇化酶(+),抑癌基因(-),结蛋白(+)(图1D～F).PET/CT检查(图1G～I)提示:腹、盆腔大网膜、小网膜、肝周、肝门胰头区、肠系膜根部、直肠膀胱陷窝、腹膜后等可见大小不等的结节及团块影,代谢异常增高.行经皮肝穿刺胆道引流术,引流后给予内支架植入,黄疸进行性消退.

目的 探讨肝巢状间质上皮肿瘤(nest stromal epitheli-al tumor, NSET)的临床病理学特征、诊断和鉴别诊断.方法 分析1例肝NSET的临床病理特征、免疫表型,并复习相关文献.结果 患者女童,2岁.间断性发热3个月,体温最高41 ℃.腹腔镜可见肝脏表面结节2 cm×2 cm×1.5 cm,腹膜可见粟粒状结节,取肝脏结节活检.眼观:灰白、灰红色组织一堆,大小3.5 cmx2 cmx1 cm,切面灰白色、质中.镜检:上皮样肿瘤细胞排列成细胞巢,可见促纤维增生型间质,伴囊性变和砂粒体样钙化;胞质淡染,部分细胞可见核仁,未见核分裂象.免疫表型:EMA、CK7和a-inhibin均阳性.结论 肝NSET属于罕见的肝脏低度恶性潜能肿瘤,需与混合性上皮间质肝母细胞瘤、滑膜肉瘤、促纤维增生性小圆细胞恶性肿瘤、类癌等鉴别.

患者,女,25岁,2017年10月16日因阴道流血11 d,发现子宫占位8 d入院,10 月8 日腹部彩超:子宫增大约109 mm ×101 mm,右侧壁见一低回声团,大小约72 mm ×71 mm,提示子宫增大,子宫肌瘤. 2017 年 10月20日在全麻下行腹腔镜下子宫肿瘤剔除术,术后病理:镜下见肿瘤细胞中等大小,核卵圆形,未见明显核仁,核分裂象易见,间质纤维组织增生,并穿插于肌壁间生长,见灶状坏死,符合恶性肿瘤. 免疫组化:Vim核旁点状( +)、EMA灶区( +)、NSE ( -)、Syn ( -)、ER ( -)、PR 部分( +)、CD10 小灶( +)、SMA ( -)、H-CD ( -)、CK20 ( -)、CD56 ( -)、WT-1( -)、P53约5％( +)、Ki-67约30％( +).

促纤维增生性小圆细胞肿瘤(desmoplastic small round cell tumor,DSRCT)是一种极罕见的、高度恶性软组织肉瘤,它起源未定,好发于青少年男性的盆腹腔.临床表现无特异性,诊断依赖于临床病理特征、免疫表型和遗传分子学改变,特征性的t(11,22) (p13;q12)染色体异位产生EWS-WT1融合基因,可通过RT-PCR、FISH、Southern blot技术检测这一融合基因来确诊.该疾病预后极差,中位生存期17～25个月.DSRCT最优的治疗目前尚无共识,最大限度地减瘤手术、化疗、放疗、腹腔热灌注化疗等多学科综合治疗虽在一定程度上延长生存期,但总体疗效欠佳.靶向治疗、免疫治疗等新兴治疗措施尚需进一步研究探索.

目的研究安罗替尼对晚期进展性肉瘤的临床疗效.方法选自2018年6月1日～11月30日就诊于我院的晚期进展性肉瘤患者.评估患者后,给予靶向药物安罗替尼12 mg,每日1次,服用2周,停药1周,3周为1个疗程,直至肿瘤进展迅速或无法耐受毒副作用.有手术指征者先行手术,术后开始服药.采用肿瘤体积和内部影像学变化评价疗效,CTCAE4.03评价不良反应.结果本研究共纳入17例.男10例,女7例,平均年龄(41.7±22.4)岁.其中4例骨肉瘤,3例软骨肉瘤,3例多形性未分化肉瘤,2例上皮样肉瘤,2例平滑肌肉瘤,1例腺泡状软组织肉瘤,1例腹腔促纤维组织增生性小圆细胞瘤,1例纤维肉瘤.无CR,PR 2例(11.76％),SD 11例(64.70％),PD 4例(23.54％),ORR为11.76％,DCR为76.46％.常见的不良反应:食欲减退(35.29％),乏力(23.54％),高血压(11.76％).结论靶向药物安罗替尼对晚期进展性肉瘤有一定的疗效,且毒副作用可耐受,可作为晚期进展性肉瘤治疗的新途径.