目的:探讨改良式上睑提肌缩短术治疗轻、中度上睑下垂的临床效果。方法:自2017年6月至2018年1月，浙江大学医学院附属邵逸夫医院共收治34例(66眼)轻、中度先天性上睑下垂患者，其中男2例，女32例，年龄(26.6±7.6)岁，轻度49眼，中度17眼。均行埋没导引法改良式上睑提肌缩短术治疗，术中通过引导缝线走行于上睑提肌-米勒氏肌复合体深面，将复合体前徙缝合固定于睑板上。随访观察患者术后并发症情况，记录术前、术后3、6、12个月时上睑缘遮盖角膜上缘的距离，方差分析法分析上睑下垂矫正效果。结果:本组34例(66眼)，术前、术后3、6、12个月上睑缘遮盖角膜距离分别为(3.84±0.79) mm、(1.64±0.13) mm、(1.67±0.14) mm、(1.68±0.14) mm。术后测量值与术前差异具有统计学意义( P<0.01)，但术后各值间差异无统计学意义( P>0.05)。34例患者在随访期间均未观察到感染、倒睫、上睑迟滞、暴露性角膜炎、眼睑外翻、结膜脱垂等其他上睑下垂手术的并发症。1例出现重睑缝线脱落，予以修复，余33例患者上睑缘高度矫正满意，形态良好，双眼对称性可，其中2例(4眼)上睑缘高度出现轻微下降，但仍在正常范围，所有患者均对手术效果表示满意。 结论:改良式上睑提肌缩短术矫治轻、中度上睑下垂，操作简单，可形成稳定粘连，术后远期眼睑功能、形态良好。

目的:总结分析上睑眼轮匝肌岛状皮瓣修复眶周皮肤肿瘤切除后继发缺损的效果。方法:回顾性分析2019年8月至2021年6月杭州市第三人民医院皮肤科应用上睑眼轮匝肌岛状皮瓣修复眼睑及眶周皮肤缺损的28例患者的临床资料，包括术后皮瓣成活情况以及上眼睑与眶周皮肤外观及肿瘤复发情况。结果:28例中，男6例，女22例；年龄47 ~ 87（70.5 ± 10.9）岁，80 ~ 89岁患者7例，70 ~ 79岁8例，60 ~ 69岁8例，50 ~ 59岁4例，40 ~ 49岁1例；皮肤缺损分布在上眼睑1例、下眼睑9例、内眦1例、外眦3例、眉上1例、鼻背3例，鼻部外侧与内眦、下睑交界区10例；缺损面积为1.0 cm × 0.5 cm ~ 3.1 cm × 2.3 cm。设计的上睑眼轮匝肌皮瓣宽0.5 ~ 1.8 cm，长3 ~ 4 cm，皮下隧道长1.2 ~ 2.5 cm。在6个月至1.5年的随访时间内，皮瓣全部存活；上睑供瓣区瘢痕不明显；术后无上睑外翻，无倒睫，无闭合功能障碍。结论:上睑眼轮匝肌岛状皮瓣可以成功修复眼睑及眶周皮肤中、小缺损，并具有良好的美容效果，供瓣区隐蔽。

目的:分析 VPS13B基因复合杂合变异导致的Cohen综合征患者的致病性以及临床特征。 方法:采用家系调查研究，收集2021年9月于河南省立眼科医院就诊的中国汉族Cohen综合征一家系共2代3人，其中患者1例。收集先证者及其父母的临床资料，完善相关眼科及全身检查以评估临床表型；采集该家系成员外周静脉血样本，提取全基因组DNA，进行全外显子组测序。对家系成员中进行Sanger测序和家系共分离分析。根据ACMG指南对筛选出来的变异位点进行致病性评分；应用在线工具对变异位点进行致病性预测。以"Cohen综合征"、"Cohen syndrome"和" VPS13B基因"为关键词，检索在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网、万方数据知识服务平台以及维普中文科技期刊数据库中Cohen综合征相关文献。总结文献中不同患者的临床表现以及致病位点，分析基因型和临床表型的关系。 结果:该家系符合常染色体隐性遗传。先证者，男，5岁，双眼夜盲伴畏光、上睑下垂、下睑内翻、倒睫，双眼高度近视，周边视网膜骨细胞样色素沉积，周边部视网膜外层萎缩变薄，闪光视网膜电图未检测出波形；全身发育迟缓，典型面部特征，手指脚趾细长，扁平足，足内翻，肌张力减退，未发现心脏异常；性格过度开朗。先证者临床表现符合Cohen综合征。先证者父母临床表型及辅助检查结果均未见明显异常。全外显子测序显示，先证者携带 VPS13B基因1个无义变异c.11713C>T(p.Gln3905*)和1个剪接变异c.6940+1G>T。经Sanger测序验证，上述变异在该家系中呈共分离。其中c.11713C>T(p.Gln3905*)为未报道的新变异位点，该变异位点使其编码的蛋白质提前终止，影响蛋白质的正常功能。ACMG指南显示2种变异均为致病变异。共检索到12篇中国Cohen综合征的变异位点及临床特征相关文献，结合本研究结果共发现中国患者人群中 VPS13B变异位点共24个，其中移码变异位点发生率较高，占41.7%(10/24)，错义变异、剪接变异和无义变异分别占20.8%(5/24)、20.8%(5/24)和16.7%(4/24)。Cohen综合征患者发病年龄为28天~12岁，神经系统、眼、脑、骨骼等全身症状呈散发状态，临床表现具有高度异质性。 结论:该Cohen综合征家系 VPS13B基因发现1个新的致病变异c.11713C>T，扩大了 VPS13B基因致病变异谱。Cohen综合征患者临床表型具有高度异质性。

患者女性，29 岁。主诉右眼异物感不适半年，就诊于首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心。眼部检查：双眼视力为0.8，眼压右眼为14 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼为16 mmHg；双眼下睑睫毛倒立生长，触及角膜，右眼角膜鼻下方1 个血泡，其内可见血性液体平面（ 精粹图片1中A）。眼前节相干光层析成像术检查发现血泡位于角膜上皮层下（精粹图片1中B）。临床诊断：右眼角膜血泡；双眼下睑倒睫。在盐酸丙美卡因表面麻醉下使用1 ml 注射器针头刺破血泡，血性液体溢出，给予局部抗炎和抗感染治疗，角膜愈合良好。

目的:回顾性分析总结综合征型颅缝早闭症Le Fort Ⅲ型截骨前徙牵引的初步疗效、围术期管理和并发症，为临床提供经验借鉴。方法:2017年10月至2020年1月在北京大学国际医院口腔颌面外科单纯行Le Fort Ⅲ型截骨牵引前徙术的综合征型颅缝早闭症患者20例，其中男性11例，女性9例；中位年龄 7岁（1.5~15岁）。术前经多学科评估提出风险防范预案并进行术前干预治疗。专科检查获取SNA角（上牙槽座角）、气道容积、多导睡眠监测（polysomnography，PSG）、眼球突度及咬合关系诊断数据，通过虚拟手术规划制订截骨和牵引手术方案。术后1周及3、6、12个月拍摄CT，进行PSG和眼球突度检查，评估疗效，并总结综合征类型、多学科联合诊疗干预治疗、并发症的发生与结局。结果:20例患者中，Crouzon综合征15例，Pfeiffer综合征5例；18例以睡眠呼吸暂停为第一主诉，2例以突眼症第一主诉。8例患者进行术前干预性治疗，包括4例腺样体手术治疗，2例持续气道正压通气治疗，2例上颌扩弓治疗。手术相关并发症以意外骨折最多，占70%（14/20例），其他并发症包括脑脊液漏2例，颈内动脉海绵窦瘘1例，术后低钠血症5例，哭闹综合征2例，伤口感染2例，下眼睑倒睫4例，鼻畸形1例；3例实施了非计划二次手术。术后半年的SNA角、气道容积及平均经皮动脉血氧饱和度（percutaneous arterial oxygen saturation，SpO 2）均显著大于术前（ F=10.09， P=0.001； F=5.13， P<0.001； F=10.78， P=0.001），眼球突度（ F=6.73， P=0.010）和呼吸暂停低通气指数（ F=18.47， P<0.001）均显著低于术前。术后半年与术后1年的SNA、气道容积、平均SpO 2、眼球突度的差异均无统计学意义（ P>0.05）。 结论:多学科联合诊疗围术期安全评估和早期干预是综合征型颅缝早闭症Le Fort Ⅲ型截骨前徙术的有效诊疗模式，手术相关并发症以局部为主，全身并发症可控。

NKX6-2编码一种涉及少突胶质细胞发生和发育的转录因子。近年来， NKX6-2基因突变被证实与一种严重的低髓鞘化性脑白质营养不良——痉挛型共济失调8型(SPAX8)有关。截至2020年3月24日，已有36例共涉及11种 NKX6-2基因突变类型的SPAX8病例报道，但尚未见中国病例。本研究回顾性报道2019年10月广东省妇幼保健院康复医学科收治的第1例SPAX8中国患儿(男，2岁7个月)，其携带一种新的纯合 NKX6-2移码突变c.234dup(p.Leu79Alafs*？)，临床表现为严重的全面发育迟缓、四肢痉挛、眼球震颤、听力障碍和一些尚未见报道的眼部表型，如倒睫、双眼屈光不正和右眼视网膜变性。本研究同时报道了与先证者有类似症状但未进行基因检测的姐姐表型，并进行相关文献复习。本例报道扩展了SPAX8的基因型和表型谱。

目的:评价伴有内眦赘皮的先天性上、下睑内翻的手术治疗效果。方法:回顾性病例系列研究。纳入郑州市第二人民医院2018年1月至2022年3月伴有内眦赘皮的先天性上、下睑内翻和倒睫行手术23例(46眼)。手术方法：内眦部设计Y-V切口，沿着睑缘向颞侧延伸至上、下睑，内缝线法将上、下睑近睑缘切口下方眼轮匝肌固定于睑板缘处的上睑提肌和下睑缩肌上，切除多余的皮肤及肥厚的眼轮匝肌，间断对位缝合皮肤。随访6~12个月，观察手术治疗效果。使用温哥华瘢痕量表进行皮肤瘢痕评分。结果:术后随访治愈34眼，占73.91%(34/46)；好转8眼，占17.39%(8/46)；未愈(或复发)4眼，占8.69%(4/46)。有效率为91.30%(42/46)。皮肤瘢痕评分分值≤3分，不影响美观。结论:改良Y-V形内眦皮肤重置术联合延长切口矫正睑内翻术疗效好，复发率低，瘢痕不明显。

患者，男性，19岁。2024年3月患者诉因左眼结膜充血，眼部磨痛2周，伴畏光、眼部白色分泌物增多，无其他不适症状，曾就诊于当地医院，诊断为"左眼结膜炎"。给予"左氧氟沙星滴眼液和氧氟沙星眼膏抗炎治疗"，未见明显好转，遂就诊于北部战区总医院眼科，以"左眼角膜结膜病变"收入院。患者既往有阿莫西林过敏史；慢性泪囊炎病史2年，平素间断抗炎治疗，否认高血压和糖尿病等全身疾病史，否认手术史和外伤史。右眼裸眼视力1.0，左眼裸眼视力0.25，矫正视力不提高。双眼第一眼正位，眼球各方向运动无明显受限。经SL－D701型裂隙灯显微镜(日本TOPCON株式会社生产)检查，可见双眼上下睑无内外翻及倒睫，泪小点位正，挤压右眼泪囊区无溢脓，挤压左眼泪囊区有少量溢脓。见图1A。双眼上下睑睑缘肥厚变形呈毛刷状，可见黄白色脂栓堵塞，左眼较右眼重，左眼睑缘可见新生血管。见图1B。右眼结膜轻度充血，无水肿，角膜上皮粗糙，角膜后沉积物(－)，前房深度正常，前房闪辉(－)，虹膜纹理清，瞳孔圆，直径约3 mm，光反射(＋)，晶状体透明，玻璃体透明，视盘边界清晰，颜色正常，杯盘比0.3，视网膜血管走形大致正常，动静脉管径比约为1：3，视网膜未见出血及渗出，黄斑中心凹反光(＋)。左眼结膜混合充血(＋＋)，角膜上皮粗糙且欠透明，角膜后沉积物(－)，前房深度正常，前房闪辉(－)，虹膜纹理清，瞳孔圆，直径约3 mm，对光反射(＋)，晶状体透明，玻璃体透明，视盘边界清晰，颜色正常，杯盘比0.3，视网膜血管走形大致正常，动静脉管径比约为1：3，视网膜未见出血及渗出，黄斑中心凹反光(＋)。角膜荧光素钠染色显示双眼荧光素钠染色(＋)，右眼点状着染，左眼点片状着染。见图2。右眼眼压19 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，左眼眼压20 mmHg。经眼表睫毛螨虫相关检查，在76TV型电子显微镜(江西新怡光学仪器有限公司生产)下可见螨虫外观，螨虫啃食毛囊导致毛囊结构破坏。见图3。右眼泪膜首次破裂时间0.27 s，左眼为0.12 s；右眼泪膜平均破裂时间5.3 s，左眼为2.8 s；右眼睑板腺腺体缺失<1/3(Ⅰ级)，左眼腺体缺失>1/3且<2/3(Ⅱ级)。免疫相关检验检查结果显示，抗核抗体系列、红细胞沉降率、人白细胞抗原B27及类风湿3项等均为阴性。根据患者的症状、体征及辅助检查结果，诊断为双眼睑缘炎相关性角结膜病变(blepharo kerato conjunctieitis，BKC)；左眼慢性泪囊炎。局部使用左氧氟沙星滴眼液(日本参天制药株式会社生产)点左眼，4次/d; 0.1%氟米龙滴眼液(日本参天制药株式会社生产)点双眼，3次/d；复方硫酸锌滴眼液(沈阳兴齐眼药股份有限公司生产)点双眼，4次/d;玻璃酸钠滴眼液(德国URSAPHARM Arzneimittel GmbH生产)点双眼，3次/d；睑缘涂妥布霉素地塞米松眼膏(齐鲁制药有限公司生产)0.1 g，涂左眼，1次/晚；全身给予米诺环素(海正辉瑞制药有限公司生产)50 mg，口服，2次/d；辅助配戴角膜绷带镜，每日清洁睑缘，隔日一次睑板腺按摩，雾化熏蒸。治疗2周后复诊，患者双眼上下睑缘较前光滑，右眼结膜无充血和水肿，左眼结膜轻度充血，无水肿，双眼角膜光滑透明，荧光素钠染色均未见着染，视力恢复良好。见图4。

目的:探讨不同矫正手术治疗老年性下睑内翻合并倒睫的美学效果及对睑板功能的影响.方法:选取2020年9月-2023年4月笔者医院收治的老年性下睑内翻合并倒睫患者103例,使用随机数字表法分为研究组(n=51)和对照组(n=52).对照组患者接受皮肌瓣联合外侧睑板楔形切除术治疗,观察组接受单纯皮肤-眼轮匝肌瓣切除术治疗.比较两组术后美学效果满意度、手术前后眼睑功能、手术相关指标、治疗效果相关指标以及术后并发症发生情况.结果;观察组术后美学效果总满意度为94.12%,高于对照组的80.77%(P＜0.05);观察组睑缘评分、睑板腺挤压试验评分低于对照组,睑板腺脂质分泌情况评分高于对照组(P＜0.05);两组泪阜显露率、睑裂宽度以及睫毛朝向均高于术前,且观察组高于对照组(P＜0.05);两组泪膜破裂时间(Break-up time,BUT)高于术前,泪腺分泌试验(Schirmer's test,SIT)、角膜荧光素染色试验(Corneal fluorescein staining,CSF)低于术前,且观察组BUT高于对照组,SIT、CSF低于对照组(P＜0.05);观察组术后并发症总发生率为7.84%,与对照组的13.46%相比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论:单纯皮肤-眼轮匝肌瓣切除术相较于皮肌瓣联合外侧睑板楔形切除术更有利于提高老年性下睑内翻合并倒睫患者整体美观性,改善睑板功能等效果.

目的:评估超脉冲二氧化碳(CO2)激光治疗不同类型眼睑肿物的疗效和安全性.方法:纳入50例眼睑肿物患者,其中男12例、女38例.患者年龄4～84岁.肿物类型包括眼睑色素痣、睑黄瘤、分裂痣、眼睑疣等,其中25例累及眼睑灰线,10例肿物直径>10 mm.所有患者接受超脉冲CO2激光治疗,并进行术后随访.治疗效果通过术后数码照片评估,同时记录术后1个月并发症发生情况.结果:50例眼睑肿物总体治愈率为92%,有效率达到100%.4例眼睑色素痣在治疗后1个月内复发.术后并发症主要包括轻微倒睫(5例)、睫毛稀疏部分缺失(4例)和瘢痕增生及色素沉着(4例),未出现其他严重并发症.结论:对于眼睑肿物,特别是睑缘肿物及大肿物,超脉冲CO2激光是一种更为精确、微创、安全、有效的治疗方法,可作为眼睑肿物治疗的优选方案.