目的:探讨后颅牵张成骨术结合人字缝固定治疗婴儿颅缝早闭症的临床效果。方法:2017年1月至2019年8月，南京医科大学附属儿童医院烧伤整形外科共收治7例综合征型颅缝早闭患儿，男4例，女3例，年龄3～11个月，平均6个月，4例为Apert综合征，2例为Crouzon综合征，1例为Pfeiffer综合征。用超声骨刀在后颅采用枕骨结节上截骨方法进行截骨，在双侧颅骨颞枕部安装2个2 cm的延长器，其中4例患儿行双侧人字缝钛板固定(人字缝固定组)，3例未进行人字缝固定(未固定组)。均于术后5 d开始牵张进行延长，每日每侧1次，每侧0.4～0.8 mm/d，10～15 d延长期，6个月固定期后行二次手术拆除延长器，人字缝固定组患儿同时拆除钛板。均于术前及6个月固定期后拆除延长器前，测量2组患儿额枕周长与头颅指数变化情况，2组间比较采用独立样本 t检验，以 P<0.05为差异有统计学意义。 结果:2组患儿均顺利完成手术。随访6～14个月，平均12个月，所有患儿头颅畸形都有明显改善，人字缝固定组患儿后颅充分延长，而未固定组患儿枕部低平，后颅形态扁平。2组患儿均无死亡、颅骨坏死、颅内感染等严重并发症。人字缝固定组和未固定组手术后头颅指数均较手术前降低，固定组术后头颅指数降低20.5%±5.8%，高于未固定组的17.5%±5.1%，但两组间差异无统计学意义( P>0.05)。人字缝固定组和未固定组手术后额枕周长均较手术前增加，固定组手术后额枕周长增加(2.7±0.4) cm，显著高于未固定组的(1.7±0.1) cm，差异有统计学意义( t＝3.789， P＝0.013)。 结论:后颅牵张成骨术治疗颅缝早闭症患儿时，用钛板固定人字缝可使后颅成为一整块颅板进行后颅牵张成骨，枕部扁平畸形改善效果更加明显，后颅饱满，效果优于未固定人字缝患儿，尤其适用于严重综合征型的低龄患儿。

目的:回顾性分析总结综合征型颅缝早闭症Le Fort Ⅲ型截骨前徙牵引的初步疗效、围术期管理和并发症，为临床提供经验借鉴。方法:2017年10月至2020年1月在北京大学国际医院口腔颌面外科单纯行Le Fort Ⅲ型截骨牵引前徙术的综合征型颅缝早闭症患者20例，其中男性11例，女性9例；中位年龄 7岁（1.5~15岁）。术前经多学科评估提出风险防范预案并进行术前干预治疗。专科检查获取SNA角（上牙槽座角）、气道容积、多导睡眠监测（polysomnography，PSG）、眼球突度及咬合关系诊断数据，通过虚拟手术规划制订截骨和牵引手术方案。术后1周及3、6、12个月拍摄CT，进行PSG和眼球突度检查，评估疗效，并总结综合征类型、多学科联合诊疗干预治疗、并发症的发生与结局。结果:20例患者中，Crouzon综合征15例，Pfeiffer综合征5例；18例以睡眠呼吸暂停为第一主诉，2例以突眼症第一主诉。8例患者进行术前干预性治疗，包括4例腺样体手术治疗，2例持续气道正压通气治疗，2例上颌扩弓治疗。手术相关并发症以意外骨折最多，占70%（14/20例），其他并发症包括脑脊液漏2例，颈内动脉海绵窦瘘1例，术后低钠血症5例，哭闹综合征2例，伤口感染2例，下眼睑倒睫4例，鼻畸形1例；3例实施了非计划二次手术。术后半年的SNA角、气道容积及平均经皮动脉血氧饱和度（percutaneous arterial oxygen saturation，SpO 2）均显著大于术前（ F=10.09， P=0.001； F=5.13， P<0.001； F=10.78， P=0.001），眼球突度（ F=6.73， P=0.010）和呼吸暂停低通气指数（ F=18.47， P<0.001）均显著低于术前。术后半年与术后1年的SNA、气道容积、平均SpO 2、眼球突度的差异均无统计学意义（ P>0.05）。 结论:多学科联合诊疗围术期安全评估和早期干预是综合征型颅缝早闭症Le Fort Ⅲ型截骨前徙术的有效诊疗模式，手术相关并发症以局部为主，全身并发症可控。

颅缝早闭是一条或多条颅缝过早融合造成的先天性骨骼疾病，根据是否伴随除了颅面部畸形之外的其他器官系统的损害分为综合征型和非综合征型，大约85%的颅缝早闭是非综合征型，综合征型仅占15%，综合征型会导致更加严重的临床症状。颅缝早闭的发生由环境和遗传因素共同影响，其中遗传因素包括单基因突变、染色体异常和基因多态性，常见相关基因包括 FGFR1、 FGFR2、 FGFR3、 TWIST1、 MSX1、 ERF、 TCF12等。综合征型与非综合征型颅缝早闭的遗传致病模式具有差异性，目前绝大部分颅缝早闭遗传学研究集中在欧洲人群。颅缝早闭的分子遗传学研究对疾病的临床诊断、治疗以及遗传咨询有着重要作用。该文通过对颅缝的发育，以及综合征型和非综合征型颅缝早闭的遗传学研究的回顾，对颅缝早闭的致病机制的研究现状和进展进行了综述。

目的:探讨早期行神经内镜颅缝条状切除术后辅助矫形头盔治疗婴儿非综合征型颅缝早闭患儿的临床疗效。方法:回顾性分析2018年7月至2019年7月首都医科大学附属北京儿童医院神经外科收治的8例非综合征型颅缝早闭患儿的临床资料，8例患儿月龄为(4.1±0.8)个月(3～5个月)。其中，矢状缝早闭5例，冠状缝早闭2例，多发颅缝早闭1例。8例患儿均于神经内镜下行颅缝条状切除术。术后要求佩戴矫形头盔治疗9～12个月，每日佩戴时间≥22 h。佩戴矫形头盔后定期门诊随访，进行头颅扫描建立三维模型，复查头颅形态并测量头围、头颅横径、头颅前后径、头颅指数(CI)、头颅不对称指数(CVAI)、头顶-鼻根-颏下点(V-N-G)夹角，同时留取手术前、后的头面部照片，以评估矫正效果。术前发育商评估异常的患儿术后复查发育商，以评估手术对神经系统发育的改善作用。结果:8例患儿中，2例行冠状缝条状切除术，5例行矢状缝条状切除术，1例行多发颅缝条状切除术。术后均未出现严重并发症。8例患儿的随访时间为(7.5±1.5)个月(6～10个月)。术后6个月随访时，2例单侧冠状缝早闭患儿的CVAI分别由3.062、3.341降至0.232、0.312，V-N-G角分别由167°和169°矫正为180°和178°，前斜头畸形及特征性颌面部畸形的矫正效果满意。5例矢状缝早闭患儿中，3例正确佩戴头盔的患儿头颅宽度增加、狭窄的双顶径增宽、CI恢复至0.80～0.89，矫正达到满意水平；2例矫正效果不满意，CI均<0.75。1例多发颅缝早闭患儿，头围由400.5 mm增至432.5 mm，三角形头颅逐渐膨隆圆润恢复正常外观，矫正效果满意。术前神经系统发育迟缓的1例多发颅缝早闭患儿，术后6个月复查发育商正常。结论:初步观察发现，对于非综合征型颅缝早闭的患儿，早期行神经内镜下颅缝条状切除、术后辅助矫形头盔治疗既可矫正头颅畸形、颌面部畸形，也可一定程度上改善神经系统发育。

目的:探讨颅缝早闭症患儿颅骨重塑术后相关并发症的诊治。方法:回顾分析2012年1月至2018年1月复旦大学附属儿科医院行各种颅缝早闭手术的颅缝早闭症患儿临床资料。总结分析患儿术后并发症及相关诊治情况。结果:共纳入61例患儿，男42例，女19例；矢状缝早闭17例，平均年龄8.2个月(6~48个月)；额缝早闭13例，平均年龄13.0个月(6~29个月)；单侧冠状缝早闭17例，平均年龄15.2个月(7~48个月)；综合征型颅缝早闭14例，平均年龄18.7个月(6~60个月)。61例中共有13例患儿发生15例次并发症，包括死亡1例(1.6%)，头皮下脑脊液漏2例(3.3%)，术中硬脑膜破损3例(4.9%)，结膜炎5例(8.2%)，枕部压疮1例(1.6%)，枕秃3例(4.9%)。1例死亡病例为术后在儿科重症监护病房期间感染腺病毒引起重症肺炎，最终发展为呼吸衰竭而死亡。2例头皮下脑脊液漏的患儿经保守观察2周后自愈。术中硬脑膜破损的3例患儿经硬脑膜修补及人工硬脑膜补片覆盖，术后1例为前述的头皮脑脊液漏，2例无异常。术后并发结膜炎的5例患儿，均为综合征型颅缝早闭合并突眼，经人工泪液及可乐必妥滴眼液对症处理后缓解。枕部压疮1例，经清创及换药后创面愈合。枕秃3例，其中1例为前述枕部压疮的患儿，尚在随访中。结论:颅骨重塑手术相关并发症表现多样，严重者可危及生命，术后积极预防和及时对症处理十分重要。

目的:探讨额眶内牵张成骨术治疗突眼严重的学龄期Crouzon综合征患儿的效果。方法:回顾性分析2016年1月至2021年2月南京医科大学附属儿童医院应用额眶内牵张成骨术治疗的学龄期Crouzon综合征患儿临床资料，统计并分析临床效果、并发症(脑脊液漏、感染等)及手术安全性情况。结果:共纳入12例患儿，男9例，女3例，年龄6岁~12岁1个月，平均7.1岁；颅型4例，颅面型6例，其他2例；均伴有明显的突眼畸形。手术过程顺利。随访3~20个月，平均14个月。术后头颅前后径延长距离为(19.1±3.3)mm，范围15.2~25.6 mm，头颅指数从术前的97.5%降低至术后的80.0%，颅面外形良好，突眼和后颅平坦外观均得到较好改善；除1例患儿出现牵张成骨器延长杆外置部位感染外，无额眶回缩、脑脊液漏、颅内感染等其他并发症发生。结论:额眶内牵张成骨术治疗学龄期伴严重突眼的Crouzon综合征效果肯定，突眼改善明显，术后脑脊液漏及感染发生率低，效果稳定。该术式是伴严重突眼的大龄Crouzon综合征患儿的一种较好选择。

颅缝早闭症是一组常见的先天性颅颌面畸形.综合征型颅缝早闭症往往伴随着颅内压升高、颅脑发育受限、颅面畸形乃至小脑扁桃体下疝.传统的前颅塑形及后颅重塑手术,有着手术风险大、复发率高、治疗效果欠佳等弊端.后颅牵张成骨手术操作相对简单,治疗过程具有可控性、准确性和稳定性,可以大幅度扩张颅内容量,改善前颅后颅形态,且潜在并发症风险低,可以作为治疗综合征型颅缝早闭症的首选方案.

Crouzon 综合征是颅缝过早闭合导致的一种颅面部畸形,约占颅缝早闭症的4.8％[1]. Crouzon综合征是颅缝早闭综合征中最常见的一种类型,手术是治疗的唯一途径,手术主要目的是扩充颅腔容积,解除早闭以及定容颅腔颅骨对大脑发育的阻碍.3D打印(3D printing)技术可以实现针对特定患者、特定需求的各种器官个性化生产. 本研究采用3D打印技术,对Crouzon 综合征患儿颅骨进行1:1还原,并进行个体化手术设计,指引Crouzon 综合征手术并评估预后,取得满意效果,现报道如下.

目的 探讨一种新的多块颅骨截骨加联合牵张成骨术治疗婴幼儿非综合征型舟状头畸形的方法和临床效果.方法 回顾性分析2017年1月至2018年10月南京医科大学附属儿童医院烧伤整形外科收治的8例非综合征型矢状缝早闭患儿的临床资料,男3例,女5例,年龄3～28个月,平均13个月,其中4例为典型的舟状头,2例为前舟状头,2例为后舟状头畸形.根据舟状头畸形类型,设计不同的截骨方式和牵引方向.采用超声骨刀将颅顶骨进行多块截骨,颅骨不从硬脑膜上分离,然后安置延长器,术后5d开始牵张,每日2次,0.4～0.6 mm/d,延长10～ 15 d,固定6个月后行二次手术拆除延长器.术前和术后对患儿行头颅三维CT扫描,测量头颅前后径和双颞部横径,计算头颅指数.结果 术后随访6～14个月,平均10个月.8例患儿术前颅前后径为(158.2±12.9)mm,术后为(145.5±14.2) mm,比术前缩短(12.6±3.4) mm;术前双颞部横径为(99.6±8.6) mm,术后为(113.9±7.5) mm,比术前延长(14.2±2.8) mm;术前和术后平均头颅指数分别为63.2和78.3,舟状头畸形得到明显改善.未发生颅骨坏死、颅内感染等严重并发症.结论 采用不同方式的多块颅骨截骨加联合牵张成骨术可较好地治疗各种类型的婴幼儿舟状头畸形,获得较好的颅形和头颅指数.

目的 探讨牵张成骨术治疗综合征型颅缝早闭症的效果.方法 回顾性分析2014年1月至2018年9月南京医科大学附属儿童医院烧伤整形外科收治的6例综合征型颅缝早闭患儿临床资料,男5例,女1例,年龄1个月21d至6岁1个月,平均30个月,其中Crouzon综合征3例,Pfeiffer综合征1例,Vogt综合征(ACSⅡ型)1例,Clove leaf skull综合征1例.应用牵张成骨术进行治疗,每天延长2次,每次0.4mm,当头形明显改善时停止延长.6个月复查头颅三维CT,提示颅骨牵张成骨良好后取出延长器.记录并发症,测量延长距离,并比较术前和术后的头颅指数来评估治疗效果、手术安全性和可行性.结果 6例患儿手术和牵引过程顺利,未发生脑脊液漏、颅内感染等并发症,延长距离(19.1±3.3) mm,范围15.2～25.6 mm,术前头颅指数89.6±7.3,术后头颅指数74.2±3.6.术后随访3～20个月,平均14个月,后颅平坦的外观均得到较好地改善,患者对手术效果均满意.结论 牵张成骨术治疗综合征型颅缝早闭症效果肯定,并发症低.