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先天性全身型脂肪营养不良1型并反复发作高三酰甘油血症性急性胰腺炎1例
编辑人员丨1周前
目的 分析1例先天性全身型脂肪营养不良1型(CGL 1型)患儿合并反复发作高三酰甘油血症性急性胰腺炎(HTG-AP)的临床特点.方法 回顾性分析武汉儿童医院收治的1例CGL 1型患儿的临床资料、实验室检查、影像学结果和治疗情况,以提高对CGL1型和HTG-AP的认识.结果 女性患者,14岁,因急性腹痛入院,患儿全身皮下脂肪缺乏,合并难以控制的糖尿病、严重的高三酰甘油血症以及反复发作的急性胰腺炎.经常规治疗后,腹痛很快缓解,三酰甘油可迅速下降至安全范围,血糖仍控制不佳.结论 对于难以控制的糖尿病、严重的高三酰甘油血症及胰岛素抵抗,应考虑CGL 1型可能,严格的生活管理、积极控制代谢并发症,有助于预防HTG-AP的发生、加重或复发.
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编辑人员丨1周前
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1例新生儿期起病的先天性全身型脂肪营养不良2型患者的生化代谢与基因分析
编辑人员丨2023/8/5
目的 探讨1例先天性全身型脂肪营养不良2型(CGL2)患儿的临床及基因变异特点,为临床和基因诊断该疾病提供依据.方法 收集患儿的临床资料,应用二代基因测序技术对患儿及其父母进行全外显子组分析,并用Sanger测序验证候选变异.结果 患儿,女,23天龄,就诊时主要表现为高血糖、高三酰甘油、高胰岛素血症,腹部CT提示肝肿大并患有脂肪肝.2月龄后出现皮下脂肪消失、四肢多毛.全外显子组测序发现患儿BSCL2基因存在母源c.565G>T(p.E189?)及父源c.793C>T(p.R265?)复合杂合变异,二者均为无义突变.临床结合遗传信息诊断患者为先天性全身型脂肪营养不良2型.给予苯扎贝特、二甲双胍、葡醛内酯片等治疗后,皮下脂肪有所恢复,多毛好转,血糖、血脂、胰岛素水平能够维持在正常水平.结论 患儿疑似新生儿期糖尿病的症状,部分可能是由先天性全身型脂肪营养不良2型引起,应尽早行全外显子组基因检测,有助于及早明确诊断,通过干预治疗以改善预后.
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编辑人员丨2023/8/5
