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AGPAT2基因新变异导致先天性全身性脂肪代谢障碍Ⅰ型一例
编辑人员丨6天前
目的:探讨1例先天性全身性脂肪代谢障碍患儿的遗传学病因。方法:采集患儿及其父母的外周血样，提取基因组DNA，用Sanger法对 AGPAT2基因的全部外显子以及侧翼序列进行测序分析。 结果:患儿 AGPAT2基因第6和第3外显子分别存在c.792_805delGGAGAACGGGGCCA(p.Gln264Hisfs*208)和c.335C>T(p.P112L)复合杂合变异，分别遗传自其母亲和父亲。其中c.792_805delGGAGAACGGGGCCA(p.Gln264Hisfs*208)尚未见文献报道，而c.335C>T(p.P112L)为已知致病变异。 结论:AGPAT2基因c.792_805delGGAGAACGGGGCCA(p.Gln264Hisfs*208)和c.335C>T(p.P112L)复合杂合变异可能是患儿的致病原因。
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编辑人员丨6天前
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66日龄婴儿发现多发皮下结节1月余
编辑人员丨2023/8/5
患儿,男,66 d,因发现皮下结节46 d,腹胀10 d入院.患儿主要临床表现为全身脂肪组织减少,皮下结节,胰岛素抵抗型糖尿病,高三酰甘油血症,肝脂肪变性,最终确诊为先天性全身性脂肪代谢障碍1型.经改用含中链脂肪酸比例高的配方奶及先后予胰岛素注射、二甲双胍口服后病情好转.基因检测显示AGPAT2基因存在c.646A>T纯合突变,其父母均为该突变的携带者.该病例为国内报道的起病年龄最小、且以多发皮下结节为首发症状的先天性全身性脂肪代谢障碍1型患儿.
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编辑人员丨2023/8/5
