脂肪组织不仅是体内的储能器官，而且是重要的内分泌器官，各种原因引起的脂肪细胞分化异常，会影响机体能量平衡，导致代谢异常。脂肪分化异常与胰岛素抵抗相关，是近年来内分泌代谢领域的研究热点。DNA损伤修复异常会影响脂肪分化过程；同时，DNA损伤修复网络中相关基因突变可引起罕见遗传代谢综合征，表现为脂肪萎缩、胰岛素抵抗及早衰等表型。本文探讨DNA损伤修复与脂肪分化异常的关系，以及这些特殊临床表型潜在的分子机制。

目的:报道1例伴过度自噬X连锁肌病（XMEA）病例并结合文献分析总结XMEA的临床表现、肌肉影像、肌肉病理及遗传学特点。方法:收集2018年6月就诊于山东大学齐鲁医院并被确诊为XMEA的患者的病史、体格检查、实验室检查、肌肉影像、肌肉病理及遗传学资料进行总结，从Pubmed、知网及万方数据库检索相关文献并对该疾病的临床和遗传学特点进行分析。结果:本例患者为40岁男性，因“发现肌酸激酶升高并双下肢无力4年”入院。患者自小学时出现下蹲时脚后跟不能着地，运动能力弱于同龄人。入院前多次检测肌酸激酶水平升高（320~1 167 U/L）；下肢肌肉磁共振成像显示双大腿股外侧肌、大收肌以及双小腿腓肠肌对称性脂肪变性；肌肉病理结果示肌纤维内自噬性空泡伴肌膜特征，且空泡膜上可见膜攻击物复合体沉积。基因检测证实患者 VMA21基因存在c. *6A>G半合子突变。检索国内外相关文献，儿童及成人发病的XMEA患者多表现为肢体近端为主的肌无力和（或）肌萎缩，进展缓慢，多数患者预期寿命不受影响；而婴儿时期发病的XMEA患者容易合并多系统受累，疾病进展快，死亡风险高。 结论:XMEA是一种极为罕见的遗传性自噬性空泡肌病，尽管不同年龄段起病的XMEA患者其临床及预后表现有较大差异，但病理改变相对一致，基因检测是该疾病的主要确诊方法。

肌萎缩侧索硬化是大脑和脊髓运动神经元缺失导致的一种致命性神经退行性疾病。肌萎缩侧索硬化目前无法治愈，治疗药物效果局限且只能延缓病情。最新研究表明α-亚麻酸能延长肌萎缩侧索硬化患者的生存期。文中围绕α-亚麻酸在肌萎缩侧索硬化中通过不同的作用机制来发挥神经保护作用等方面作一综述，旨在为肌萎缩侧索硬化的治疗提供一定的参考。

目的:探讨兔腹腔高压持续时间不同其腹肌、膈肌的病理改变进程。方法:选取健康成年新西兰兔22只，体质量2.7～3.2 kg。22只实验兔随机分为4组：对照组4只；模型1组～3组，每组6只。4组实验兔制作腹腔高压动物模型，对照组加压水囊不注液；模型1组～3组加压水囊注入含龙胆紫溶液的生理盐水，每注入50 mL生理盐水测量腹腔内压力1次，最终使腹腔内压力达到20 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）。对照组完成模型制备后24 h进行标本取材，模型1组～3组分别于完成模型制备后24、48、72 h进行标本取材。按实验规划时间点使用空气推注法常规处死实验动物，完整切取实验兔左侧膈肌和6 cm×4 cm大小前腹壁组织制备病理切片，HE染色，生物光学显微镜下观察各组标本的病理学改变。结果:22只实验兔均成功完成模型制备，模型1组～3组兔腹腔内压力达到20 mmHg时腹腔加压水囊量为260～380 mL。所有实验动物制备模型后活动明显减少，其中对照组实验兔摄食量轻度下降，模型1组～3组实验兔摄食量明显减少或不进食。实验过程中模型1组、3组各有1只实验兔死亡。（1）腹壁组织病理改变：对照组可见腹壁横纹肌脂肪变性；模型1组腹横纹肌间可见大量炎细胞浸润；模型2组腹横纹肌间可见出血，局部可见炎性坏死；模型3组可见横纹肌断裂，伴脂肪变性及玻璃样变性/坏死。（2）膈肌病理改变：对照组可见膈肌横纹肌肌束部分萎缩；模型1组可见膈肌横纹肌肌束部分萎缩，部分肥大；模型2组可见膈肌横纹肌肌束萎缩，萎缩的细胞核聚集，部分区域可见横纹减少或消失；模型3组可见膈肌横纹肌肌束部分肥大，部分萎缩，肌束间血管扩张充血。结论:腹腔高压可引起腹肌和膈肌出现明显的细胞损害，且随着高腹压持续时间的延长而逐渐加重。

目的:探讨自体纯化冻存脂肪颗粒注射移植对面部年轻化的作用。方法:2018年1月至2019年2月，衡阳美莱医疗美容医院美容外科收治64例(男9例，女55例，年龄35～64岁，平均43岁)面部老化萎缩凹陷的美容就医者，在其腹部或大腿用肿胀吸脂术抽吸脂肪，经过低速低压离心纯化脂肪颗粒。在-20 ℃下低温冻存24周，37 ℃下复温培养1 h后，组织学观察细胞完整性；检测脂肪细胞活力，注射移植填充面部老化凹陷区域。结果:脂肪细胞冻存24周后细胞膜、细胞核仍清楚完整，细胞活力(88.89±1.23)%。64例(186个部位)中21例接受1次脂肪颗粒注射移植，35例接受2次脂肪颗粒注射移植，8例接受3次脂肪颗粒注射移植。术后随访6～24个月，面部老化症状明显改善，效果满意、持久，吸收率低，无感染、脂肪液化等并发症发生。临床疗效美容就医者及医者满意度均>82.81%，不满意的1.56%。结论:自体纯化冻存脂肪颗粒注射移植对面部年轻化效果明显、吸收率低、可重复注射、易于美容就医者接受，值得临床应用。

目的:为更好模拟儿科肠外营养相关并发症，拟用新生巴马小猪建立肠内及肠外营养相关模型。方法:新生巴马小猪18只，分为肠内营养(enteral nutrition, EN)组和全肠外营养(total parenteral nutrition, TPN)组。EN组包括喂养1周(EN-1W, n＝3)和喂养2周(EN-2W, n＝3)小猪；TPN组包括肠外营养支持1周(TPN-1W, n＝6)和肠外营养支持2周(TPN-2W, n＝6)小猪。观察记录小猪体重和组织形态学；检测分析肝功能和肠屏障功能。 结果:造模期间TPN小猪全部存活，TPN-2W小猪肠外营养相关并发症较TPN-1W更明显。与EN-2W组对照相比，TPN-2W小猪的体重下降明显，差异有统计学意义( P<0.05)。TPN-2W小猪血清中的总胆红素、直接胆红素及胆汁酸含量明显高于EN-2W组，差异均有统计学意义( P<0.05)。肝脏形态学显示，TPN小猪肝脏门脉区有炎症细胞浸润并伴有肝细胞轻度脂肪变。与EN-2W组对照相比，TPN-2W小猪回肠绒毛萎缩变形、绒毛长度明显变短( P<0.05)、隐窝深度变浅( P<0.01)，其肠通透性明显增加( P<0.05)。 结论:建立新生巴马小猪的TPN模型，模拟了婴幼儿肠外营养相关肝损害及肠屏障损伤等并发症，为研究儿科肠外营养相关并发症的发病机制提供了较好的动物模型。

目的:探讨胃癌患者血清中脂肪酸结合蛋白1（FABP1）的水平及其与幽门螺杆菌（Hp）感染的关系。方法:选取2021年8月至2022年8月青海大学附属医院收治的40例胃癌患者（胃癌组）作为研究对象，将同期的40例体检者作为对照组，40例慢性萎缩性胃炎患者作为CAG组。采用 13C尿素呼气试验检测Hp感染情况，采用酶联免疫吸附试验检测血清FABP1的水平。分析3组研究对象Hp感染情况、血清FABP1的水平及两者间的关系，分析血清FABP1水平与胃癌患者临床病理特征的关系，采用受试者工作特征（ROC）曲线评估血清FABP1、CA19-9、CA72-4以及3项指标联合检测的诊断效能。 结果:对照组、CAG组、胃癌组Hp感染率分别为32.50%（13/40）、55.00%（22/40）、60.00%（24/40），差异有统计学意义（ χ2=6.87， P=0.032）。其中，对照组与胃癌组相比，差异有统计学意义（ P<0.05）；CAG组分别与对照组、胃癌组相比，差异均无统计学意义（均 P>0.05）。对照组、CAG组、胃癌组血清FABP1水平分别为[63.47（37.53，71.59）]ng/ml、[65.26（51.15，79.67）]ng/ml、[72.84（53.44，82.25）]ng/ml，差异有统计学意义（ H=6.62， P=0.037）。其中，对照组与胃癌组相比，差异有统计学意义（ H=19.93， P=0.031）；CAG组分别与对照组、胃癌组相比，差异均无统计学意义（ H=1.50， P=0.133； H=1.09， P=0.277）。全部研究对象中Hp阳性者（ n=59）与Hp阴性者（ n=61）血清FABP1水平分别为[77.05（68.90，83.54）]ng/ml、[47.80（37.76，63.32）]ng/ml，差异有统计学意义（ Z=7.45， P<0.001）；对照组Hp阳性和Hp阴性者血清FABP1水平分别为[77.34（68.84，86.31）]ng/ml、[39.79（36.83，63.75）]ng/ml，差异有统计学意义（ Z=4.46， P<0.001）；CAG组Hp阳性和Hp阴性者血清FABP1水平分别为[76.51（65.30，80.97）]ng/ml、[49.34（39.92，59.41）]ng/ml，差异有统计学意义（ Z=4.32， P<0.001）；胃癌组Hp阳性和Hp阴性者血清FABP1水平分别为[77.15（72.62，84.13）]ng/ml、[50.57（44.54，68.97）]ng/ml，差异有统计学意义（ Z=4.32， P<0.001）。FABP1水平与胃癌患者吸烟（ t=2.54， P=0.015）、肿瘤直径（ t=2.23， P=0.035）、淋巴结转移（ t=3.22， P=0.003）均有关，与性别（ t=0.98， P=0.333）、年龄（ t=1.60， P=0.117）、饮酒（ Z=0.10， P=0.925）、肿瘤部位（ F=1.06， P=0.356）、分化程度（ t=0.61， P=0.545）、浸润深度（ t=1.41， P=0.166）、远处转移（ Z=1.96， P=0.050）以及TNM分期（ Z=0.66， P=0.508）均无关。ROC曲线分析显示，血清FABP1诊断胃癌的曲线下面积（AUC）为0.62，95% CI为0.51~0.72，敏感性为57.50%，特异性为68.70%；血清CA19-9诊断胃癌的AUC为0.89，95% CI为0.83~0.95，敏感性为77.50%，特异性为86.30%；血清CA72-4诊断胃癌的AUC为0.88，95% CI为0.81~0.94，敏感性为70.00%，特异性为93.70%；3项指标联合检测诊断胃癌的AUC为0.91，95% CI为0.82~0.97，敏感性为67.50%，特异性为95.00%。 结论:胃癌患者Hp感染率高于健康体检者，胃癌患者血清FABP1水平较健康体检者高，Hp阳性者的FABP1水平高于Hp阴性者，Hp感染与FABP1水平在胃癌发生发展中可能存在共同致癌机制。

目的:探讨Tamai I~II区指尖离断再植的改良方法及临床疗效。方法:自2019年11月至2022年10月，蚌埠医学院第一附属医院手足显微外科采用改良方法（放弃先解剖标记血管、神经，肉眼清创、骨折固定后，显微镜下一次性游离和修复血管、神经；甲侧襞辅助小切口探查吻合修复背侧静脉）对26例（29指）Tamai I~II区指尖离断再植。本组患者男20例（23指），女6例（6指）；年龄3~66岁，平均28岁。Tamai I区16例（19指），Tamai II区10例（10指），伤指指别：拇指7指，示指9指，中指5指，环指5指，小指3指。致伤原因：切割伤12例，挤压伤8例，撕脱伤6例。术后预防感染、解痉3 d，卧床休息5 d，统计患者手术时间；术后门诊随访患者6~12个月，包括成活率及外观、感觉恢复、运动和手指力量及患者满意度情况。结果:①手术时间：Tamai I区指尖离断再植时间约1.0 h；Tamai II区指尖离断再植时间约1.5 h。②成活率及外观：26例指尖离断再植全部成活（2例Tamai I区患指术后第2天静脉危象，小切口放血3 d后成活），22例患者指腹脂肪垫恢复，指腹较饱满，4例撕脱指尖离断，指腹轻度萎缩。Tamai I区15例患者指甲无畸形，较健侧短约2 mm；1例患者因术前甲床真菌感染，术后指甲外观不佳。③感觉恢复：采用英国医学研究会（BMRC）手指感觉评定标准，23例感觉恢复S 3+；2例指尖撕脱指尖离断和1例挤压指尖离断患者感觉恢复S 3。指尖离断患者指端TPD：切割伤患者4~7 mm；挤压伤患者6~8 mm；撕脱伤患者9~11 mm。④运动和手指力量：按我国手外科学会推行总主动活动度标准进行功能评定：优21例，良5例，手指捏持、握拿时指腹无疼痛。Tamai I区指尖离断患者手指活动度与健侧接近；5例Tamai II区指尖离断，因经远侧指骨间关节处离断，主动伸直0°、屈曲2°~3°。⑤患者满意度调查：满意25例，1例Tamai II区拇指指尖离断患者对指骨间关节活动度不满意。 结论:Tamai I~II区指尖离断采用改良再植方法，肉眼清创、骨折固定（肌腱缝合）后，显微镜下一次性游离和修复血管、神经，手术时间明显缩短。Tamai I区指尖离断甲侧襞辅助小切口，方便暴露恒定、较健康的甲侧襞静脉，吻合高质量静脉，提高再植成活率。切割伤指尖离断较撕脱、挤压伤指尖离断手指外形和功能恢复好。

目的:探讨使用后上四联征（posterosuperior tetralogy，PS-Tetra）评分预测后上型巨大肩袖撕裂修复术预后的可行性。方法:回顾性纳入2016年2月至2020年6月于北京积水潭医院运动医学科接受关节镜下修复巨大后上型肩袖撕裂的患者95例，男48例、女47例，年龄（58.52±8.33）岁（范围27~76岁）；83例完全修复、12例部分修复。使用美国肩肘外科协会（American Shoulder & Elbow Surgeons，ASES）评分与肩关节活动度评估肩关节功能。行MR检查评估术前肩袖脂肪浸润、萎缩、改良Patte分级、PS-Tetra评分与术后肌腱完整性，并比较不同PS-Tetra评分组（0~2分、3~4分）的肩关节功能差异。采用二分类logistic回归分析筛选后上型巨大肩袖撕裂不可修复及术后再撕裂的危险因素。结果:83例完全修复的患者中17例（20%）出现再撕裂。PS-Tetra评分0~2分组术后ASES评分增高[术后（58.52±8.33）分和术前（47.30±17.40）分， t=-19.642， P<0.001]、前屈上举增加（术后157.60°±3.85°和术前116.88°±50.89°， t=-7.272， P<0.001）、外旋增加（术后45.26°±14.69°和术前37.34°±18.65°， t=-4.043， P<0.001）及内旋增加[术后L 1（T 7-臀部）和术前L 2（T 7-臀部）， Z=-2.737， P=0.006]，差异均有统计学意义；PS-Tetra评分3~4分组仅术后ASES评分较术前改善[术后（69.17±15.91）分和术前（46.85±20.73）分， t=-11.167， P=0.001]，肩关节活动度的差异无统计学意义。改良Patte分级Ⅲ级[ OR=26.827，95% CI（2.089，344.500）， P=0.012]是不可修复的危险因素。主力侧[ OR=9.407, 95% CI（1.044，84.784）， P=0.046]与PS-Tetra评分3~4分[ OR=5.037，95% CI（1.028，26.623）， P=0.046]是再撕裂的危险因素。 结论:对后上型巨大肩袖撕裂修复而言，术前PS-Tetra评分≥3分是术后肩关节功能恢复不佳与术后再撕裂的危险因素。

目的:探讨流入血管空间（iVASO）-MRI测量肌肉小动脉血容量（MBVa）的可重复性和对皮肌炎患者的潜在临床价值。方法:前瞻性连续收集南方医科大学南方医院自2018年12月至2019年4月的15例皮肌炎患者，并同期纳入15例正常志愿者，采用3.0 T MR扫描系统进行大腿T 1WI、短时反转恢复（STIR）T 2WI和iVASO-MRI扫描，根据T 1WI、STIR T 2WI表现，将大腿肌肉分为正常肌肉、未受累肌肉、水肿肌肉和萎缩或脂肪浸润肌肉，由两名医师基于iVASO-MRI数据独立测量最大MBVa（MBVa_max）和平均MBVa（MBVa_mean）。为评估iVASO的可重复性，随机抽取17名受试者（12名健康志愿者和5名皮肌炎患者）3 d后再次进行扫描并由同1名医师测量MBVa值，计算组内相关系数（ICC）。采用Kruskal-Wallis H检验比较不同类型肌肉的MBVa_max和MBVa_mean差异，两两比较采用Mann-Whitney U检验。 结果:观察者间MBVa_max和MBVa_mean的ICC分别是0.95和0.96。重复扫描MBVa_max和MBVa_mean的ICC分别为0.87和0.89。正常肌肉、未受累肌肉、水肿肌肉及萎缩或脂肪浸润肌肉间MBVa_max和MBVa_mean总体差异有统计学意义（ P<0.001）。不同类型肌肉间MBVa_max和MBVa_mean两两比较结果显示，与正常肌肉相比，未受累肌肉、水肿肌肉及萎缩或脂肪浸润肌肉均显著降低（ P<0.05）；未受累肌肉与水肿肌肉间MBVa_max和MBVa_mean差异均无统计学意义（ P值均为0.99），二者均高于萎缩或脂肪浸润肌肉（ P<0.05）。 结论:iVASO-MRI技术可以可靠地评估大腿肌肉的MBVa，对诊断皮肌炎具有潜在临床价值。