目的:探讨先天性念珠菌败血症的临床及实验室检查特征，为临床早期治疗该病提供参考。方法:回顾性分析郑州大学附属儿童医院2016年10月1日至2021年12月31日收治的6例诊断为先天性念珠菌败血症患儿的临床特征、实验室结果及诊治经过，并对菌株进行药物敏感试验。结果:6例患儿中，男4例，女2例，胎龄为26 +1至31 +2周，出生体质量为850~1 490 g，入院日龄为1~5 d。5例阴道分娩，1例剖宫产，试管婴儿3例。母亲妊娠期念珠菌性阴道炎6例，宫颈环扎术2例，宫颈息肉摘除术1例。6例患儿发病时均有呼吸窘迫和腹胀，同时伴高血糖(5例)、肝肿大(4例)、感染性休克(3例)等。实验室检查结果示：外周血白细胞计数升高者4例，白细胞计数减少伴中性粒细胞计数<1.0×10 9/L者2例，C反应蛋白水平均升高，血小板计数均减少。血培养检出念珠菌的时长为36~50 h, 5例血培养检出白念珠菌，1例血培养检出光滑念珠菌，3例脑脊液培养检出白念珠菌。药物敏感试验结果示：光滑念珠菌对氟康唑耐药，对两性霉素B敏感；白念珠菌对氟康唑和两性霉素B均敏感。6例患儿中，4例治愈，2例死亡，治愈患儿抗真菌用药时间为26~38 d。 结论:先天性念珠菌败血症主要发生于极低/超低出生体质量早产儿，白念珠菌多见，最常表现为呼吸窘迫、腹胀，伴高血糖、血小板计数减少，应结合围产期母亲念珠菌感染病史、高危因素及患儿临床特征，及时给予经验性抗真菌治疗。

目的:总结胱天蛋白酶募集域蛋白9（CARD9）基因相关侵袭性念珠菌病的临床特点、诊断及治疗，并报道该基因的一种新突变。方法:描述1例2018年12月底于首都儿科研究所附属儿童医院收入院的以中枢神经系统感染及腹膜后肿物为主要临床表现的侵袭性念珠菌病患儿的临床特征、辅助检查和治疗经过及随访结果，对患儿及其父母进行全基因外显子组检测及一代测序验证从而明确诊断；并以“CARD9”“invasive candidiasis”“侵袭性念珠菌病”为关键词在PubMed数据库、万方数据库、中国知网数据库检索自建库至2020年5月的相关文献，进行文献复习。结果:患儿男性，10岁，既往健康，亚急性病程，以腹泻症状起病，2个月余后病情进展迅速，相继出现头痛、呕吐、抽搐、意识障碍等神经系统受累症状，脑脊液及血液中多次培养出白色念珠菌，大便中找到类酵母样真菌，头部磁共振成像提示梗阻性脑积水，腹部CT可见腹膜后肿物及肠管壁增厚。对患儿及其父母核心家系采血行全基因外显子组检测及一代测序验证，结果发现患儿CARD9基因存在c.952-12_956delinsAG纯合变异，为未报道的致病变异。经静脉联合抗真菌药物治疗症状无明显缓解，行侧脑室引流手术及侧脑室给予抗真菌药物治疗9周，临床症状及脑脊液常规生化改善，培养转阴，腹膜后肿物缩小出院。出院后继续口服联合抗真菌药物治疗4个月，患儿无特殊不适感，体力稍差，脑脊液白细胞及蛋白仍偏高，头部磁共振成像仍可见脑积水及脑室旁白质异常信号，腹部CT可见腹膜后肿物较前缩小。共检索到文献15篇，全世界共报道了21例CARD9基因相关侵袭性念珠菌病患者（不含本例），中枢神经系统感染常见。结论:CARD9基因缺陷患者选择性地对真菌易感，发生侵袭性念珠菌病常累及中枢神经系统，病情重。应予全身足量、长疗程的抗真菌药物治疗，并发脑积水者则需外科治疗。本次报道的新突变丰富了CARD9基因的变异多样性。对不明原因的侵袭性念珠菌病患者，建议行基因检测，关注CARD9基因缺陷等先天性免疫缺陷病。

目的 探讨心胸外科重症监护病房(CICU)先天性心脏病(CHD)患儿术后发生呼吸机相关肺炎(VAP)的发病现况、危险因素及感染病原菌分布特点.方法 选取2017年1月1日—2022年12月31日入住某院CICU行手术治疗并术后合并VAP的CHD患儿为研究对象,分析术后VAP发病情况、危险因素及病原菌分布特点.结果 共纳入患儿677例,呼吸机通气时间为2 546 d,51例发生VAP,VAP发病率20.03‰.单因素分析结果显示术前无肺部感染、有肺动脉高压、使用体外循环时间长、急诊或亚急诊手术CHD患儿的术后VAP发病率较高,差异均有统计学意义(均P＜0.05).25例送检培养阳性患儿中,检出病原菌27株,其中革兰阴性菌24株(88.89％),主要为肺炎克雷伯菌(8株)、铜绿假单胞菌(5株)、大肠埃希菌(4株)等;革兰阳性菌2株(7.41％),均为金黄色葡萄球菌;真菌1株(3.70％),为白念珠菌.结论 儿童CHD手术后VAP发病率较高,肺动脉高压、体外循环时间、急诊手术、肺部感染与VAP的发生密切相关.

目的 讨论粒细胞集落刺激因子(G-CSF)在免疫缺陷合并白细胞介素-17降低后继发深部白色念珠菌感染中的治疗意义.方法 回顾性研究2例经基因检查确诊的免疫缺陷患儿,继发深部白色念珠菌感染后的诊疗经过,并结合相关文献进行讨论.结果 2例患儿分别为CARD9和STAT1缺陷,分别患有白色念珠菌性脑膜炎和肺脓肿,血白细胞介素-17水平下降,正规抗真菌药物治疗效果不佳,经过G-CSF辅助治疗后,2例患儿的症状/体征及影像学异常均恢复,并经过5～10个月随访,感染未再反复.结论 抗真菌药物联合G-CSF治疗,可以有效地提高部分免疫缺陷合并深部真菌感染患儿的治疗效果.对于不明原因条件致病菌引发深部真菌感染的患儿,应介入基因检测寻找可能存在的免疫缺陷,利于制定更个体化的治疗方案.

目的:探讨自制薄荷液在先天性心脏病儿童术后口腔护理中的应用效果.方法:选取我院确诊为先天性心脏病的儿童120例,采用随机数字表法将其分为对照组和治疗组各60例.对照组采用传统的无菌生理盐水于术后行口腔护理操作,治疗组采用自制的薄荷液行口腔护理操作,口腔护理操作方法同对照组.观察比较两组患儿的口臭改善程度、口腔并发症发生率、口腔念珠菌感染发生率、舒适度.结果:治疗组口臭改善程度、舒适度明显高于对照组,并发症发生率、口腔念珠菌感染发生率均低于对照组,差异均有统计学意义(P＜0.05).结论:自制薄荷口腔护理液在先天性心脏病儿童术后口腔护理的使用中有显著优势.

新生儿侵袭性真菌感染多为医院感染,较少为先天性感染.本文报告一例胎龄26+6周,出生体重990 g超早产儿,母亲孕期有阴道和胎膜白色念珠菌感染,新生儿生后血培养白色念珠菌阳性,诊断先天性白色念珠菌病,合并真菌性肺炎和脑膜炎的临床救治状况.

慢性皮肤黏膜念珠菌病(chronic mucocutaneous candidiasis,CMC)较为少见,其为一组临床综合征,其特点为慢性复发性、常规抗真菌治疗难以治愈的皮肤、甲及黏膜的念珠菌感染,主要病原菌为白念珠菌.CMC主要为原发性免疫缺陷性疾病,目前分为两大类,最常见的为CMCD(CMC disease,CMCD),念珠菌感染多局限在皮肤黏膜的表面,不合并系统性白念珠菌感染或其他临床症状;系统性CMC(syndromic chronic mucocutaneous candidiasis,SCMC),除存在CMCD的症状外,可同时伴有其他病原菌的感染或系统性的侵袭性真菌感染或伴有其他临床症状.目前认为无论何种类型的原发性CMC均与细胞因子IL-17相关的信号通路分子基因突变致免疫缺陷相关.信号通路某些分子缺陷导致了Th17的增殖分化受阻、IL-17或者IL-22细胞因子分泌减少,或者中和IL-17、IL-22抗体增多等,由此导致了机体对念珠菌或者其他病原菌的易感性增加.在CMC治疗方面,除了应用传统的抗真菌药物如唑类、多烯类及棘白菌素类药物治疗外,生物制剂或者靶基因治疗都提供了可能的新的治疗策略.本文综述了与IL-17信号通路分子先天性免疫缺陷与CMC的相关性研究,并综述了可能的治疗方法和新的治疗靶点.

慢性皮肤粘膜念珠菌病是一种细胞免疫缺陷病。可分三型:第一型是先天性无胸腺和致命的免疫缺陷,如伴有甲状旁腺机能减退的DiGeorge's综合征,以及有细胞免疫缺陷和低丙种球蛋白血症的Swiss型免疫缺陷。第二型伴有非致死性免疫缺陷,具有多种内分泌病变,其念珠菌病开始于幼儿期,常并发念珠菌肉芽肿。

作者报告一例先天性皮肤念珠菌病,并对其临床特征,可能的病因,预后及治疗等作了简要的讨论.一例3,270克的女婴,足月臀位正常分娩.生后于胸、躯干、臀和腿部即见播散性红斑性丘疹、水疱脓疱.48小时后在掌跖和头皮出现小疱和脓疱,而在第6天出现尿布皮炎.无发热等全身症状.其母患有念珠菌性阴道炎,阴道分泌物培养有白念珠菌生长.

本文首次报告发生于甲板的先天性念珠菌病.母亲28岁,白人,于妊娠37周早产,顺产一男婴.婴儿出生体重为2.94kg,体检无异常,未见皮肤念珠菌病的表现,甲也正常.