目的：:研究一Stickler综合征家系的临床表型及分子遗传学特点，并确定致病基因及其突变。方法：:实验研究。对一Stickler综合征家系4代11例患者进行临床特征及系谱分析。采集该家系先证者及其他成员（患者及正常人）的外周静脉血标本，并利用高通量二代测序技术对先证者及正常对照样本行全外显子组测序（WES）分析。针对WES筛选得到的突变位点，通过Sanger测序对家系成员的其他患者及正常人进行扩大验证。结果：:该家系Stickler患者临床特点主要包括先天性高度近视、白内障、玻璃体变性、视网膜脱离以及Marfan样体型，面中部扁平、低鼻梁、短鼻、听力障碍及关节活动度大等。在该家系10例现存Stickler患者中发现 COL2A1（ NM_033150）基因c.710delG:p.G237fs杂合变异，导致开放阅读框第710位碱基G缺失，其后部序列发生移码，从而导致其蛋白翻译在第237位氨基酸残基提前终止，蛋白整体结构产生变化从而丧失其正常功能。而无Stickler病史家系成员中未发现此突变位点。 结论：:本研究确定了1个Stickler综合征家系，并在该家系中确定了 COL2A1（ NM_033150）基因c.710delG:p.G237fs杂合变异。

目的 分析近 5 年接受人工晶状体(IOL)置换术的原因及其临床效果.方法 回顾性病例系列研究.收集 2019 年 1 月—2023 年 12 月在广西医科大学第一附属医院接受IOL置换术的患者的资料,包括患者基本信息、手术原因及间隔时间、手术前后的裸眼视力(UCVA)与最佳矫正视力(BCVA)以及术后并发症等.排除仅行IOL复位、背驮式IOL植入、取出IOL后未重新植入IOL的患者.结果 本研究共纳入 38例(47 眼),平均年龄(31.19±23.47)岁(4～80 岁),平均手术间隔时间为(8.4±7.0)年(13 d～28 年).手术原因包括:IOL移位或脱位16眼(34.0%),先天性白内障术后高度近视16眼(34.0%),IOL混浊5眼(10.6%),术后高散光 4 眼(8.5%),严重后发性白内障(PCO)和/或IOL损伤 3 眼(6.4%),多焦点IOL植入术后视觉质量不满意 1 眼(2.1%),IOL偏心 1 眼(2.1%),无法耐受色觉改变 1 眼(2.1%).术后高散光、多焦点IOL植入术后视觉质量不满意、IOL偏心、无法耐受色觉改变的手术间隔时间较短,均小于1 年,其余均为 5 年以上.IOL置换术临床效果良好,UCVA与BCVA均较术前显著提高.术前、术后的平均UCVA(logMAR)分别为1.32±0.65、0.66±0.42,差异有统计学意义(P＜0.001),术前、术后的平均BCVA(logMAR)分别为0.72±0.70、0.44±0.46,差异有统计学意义(P=0.001).除 1 例患者IOL置换术后第 2 天出现IOL移位需重新固定外,余无并发症发生.结论 IOL移位或脱位以及先天性白内障术后高度近视是IOL置换术的主要原因.术后高散光、多焦点IOL植入术后视觉质量不满意、IOL偏心、无法耐受色觉改变的手术间隔时间较短,是早期IOL置换原因,而IOL移位或脱位、先天性白内障术后高度近视、IOL混浊以及严重PCO和/或IOL损伤是远期置换的原因.IOL置换术具有一定的挑战性,但临床效果良好,并发症少.

球形晶状体是一种罕见的先天性晶状体悬韧带疾病,表现为晶状体前后径增加,赤道半径减小,类似球形.临床特点包括浅前房、晶状体源性高度近视、晶状体脱位及继发青光眼等.治疗上早期可以通过验光配镜提高视力,当继发晶状体脱位及青光眼时需尽早进行手术治疗.本例报道一例72岁男性患者,因右眼视力下降2年入院.既往近视,近视逐渐加深,近2年患者双眼配镜?10 D,视力无明显改善.就诊后考虑球形晶状体所致晶状体不全脱位合并白内障,入院后行囊袋拉钩固定下白内障超声乳化+人工晶状体悬吊+前段玻璃体切割术.患者术后1个月后复诊,发现黄斑水肿,予以复方平地木颗粒口服,溴芬酸钠滴眼液滴眼.2周后复诊视力及黄斑水肿明显好转.