目的:探讨中国汉族Wagner综合征一家系的临床特征及致病原因，分析 VCAN基因变异与患者表型的关系。 方法:采用家系调查研究方法，于2020年1月在厦门大学附属厦门眼科中心收集中国汉族Wagner综合征一家系共3代3名成员，其中患者5例，各代均有发病。所有家系成员均接受全面的病史采集和眼科常规检查，包括视力、眼压、裂隙灯显微镜眼前节检查、直接检眼镜检查等；先证者和部分患者采用眼前节照相检查眼前节情况，经彩色眼底照相、光相干断层扫描检查眼底情况，采用超声生物显微镜检查房角情况。采集所有成员外周静脉血并提取基因组DNA，通过高通量目标区域捕获测序和Sanger测序进行致病基因变异分析验证，采用美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南对变异位点进行评分，通过蛋白结构和功能预测网站PredictProtein对变异位点结构和功能进行预测。结果:该Wagner综合征家系符合常染色体显性遗传方式，所有患者均无全身病史和其他异常表现，眼部病变共同特征为悬韧带异常、早发白内障、玻璃体空腔、玻璃体浓缩、玻璃体腔中面纱状增生膜、视网膜脉络膜萎缩变薄、牵拉性视网膜脱离、视网膜色素沉着。先证者已行双眼白内障手术，术后出现双眼人工晶状体脱位。遗传学分析发现该家系中 VCAN基因上的1个杂合剪接位点变异c.9265+1G>A，与疾病表型共分离，ACMG指南评级为可能致病性变异。蛋白质功能预测结果显示，该变异碱基对取代可引起截短1 754个氨基酸的蛋白质产物形成，导致单倍体剂量不足，糖胺聚糖附着位点严重减少，使得Versican蛋白功能出现异常。 结论:本研究在国内首次报道了中国Wagner综合征一家系，通过分子遗传学分析确定了该家系存在 VCAN基因c.9265+1G>A杂合变异。

目的:观察先天性白内障合并永存胚胎血管(PFV)患儿的临床特征及手术治疗效果.方法:回顾性系列病例研究.分析2011年5月至2017年6月在温州医科大学附属眼视光医院杭州院区接受手术治疗的先天性白内障合并PFV患儿24例(28眼)的临床资料,记录手术年龄、手术方式、手术前后眼部检查情况以及手术前后视力.结果:术前合并先天性瞳孔虹膜异常14眼,晶状体脐状凹陷或悬韧带异常6眼,后囊膜缺损9眼,先天性小角膜及角膜缘干细胞异常2眼,眼底病变2眼,眼球震颤5眼,斜视7眼,全身合并腭裂1例.大于3岁患儿7例(10眼),行"晶状体切除+前段玻璃体切割+人工晶状体(IOL)植入术",随访8.0(2.5～41.0)个月,末次随访视力均在0.1以上,2例(2眼)在0.3以上;小于1岁患儿17例(18眼),行"晶状体切除+前段玻璃体切割术",选择性注视卡Snellen视力均达0.1以上,注视追视及眼球震颤均明显改善;6例(6眼)患儿一期先行"晶状体切除+前段玻璃体切割术",年龄(5.5±2.6)个月,二期再行IOL植入术,年龄(23.5±8.1)个月,1例(1眼)达到0.6,接近正常同龄儿童,5例(5眼)达到标准对数视力表视力0.1以上.手术后随访4个月至6年(中位数12.0个月),无严重并发症.结论:先天性白内障合并PFV大部分为单眼发病.微创晶状体切除联合玻璃体切割术后并发症的发生率非常低,术后视力明显提高,少部分可以达到正常视力.

晶状体悬韧带异常的病因很多,常见的有外伤性悬韧带损伤、悬韧带发育异常(如马凡综合征等)以及累及周边的视网膜变性等退行性病变.这些原因导致的晶状体悬韧带松弛或部分离断可导致晶状体虹膜隔前移、前房变浅、房角关闭以及隐匿性晶状体不全脱位,眼压可呈急性或慢性升高,临床表现类似原发性闭角型青光眼(primary angle closure glaucoma,PACG).对于此类患者给予缩瞳、激光周边虹膜切开或者小梁切除手术,由于没有根本解决晶状体位置异常这个主要致病因素,有时不仅不能降低眼压,反而加重前房变浅、诱发房水迷流或恶性青光眼.晶状体悬韧带异常继发的此类青光眼并非典型的闭角型青光眼,二者在发病年龄、眼别、屈光状态、前房深度、眼轴长度、对散瞳剂与缩瞳剂的反应、UBM特征等方面均有不同,且前者常伴有眼部其他合并症.两者的治疗也有原则性的区别,比如是缩瞳还是散瞳,是否行激光虹膜周切,选择青光眼手术还是晶状体手术等.因此临床上需仔细鉴别晶状体悬韧带异常继发的此类青光眼与PACG,并根据发病机制给予针对性治疗.

目的 观察玻璃体切除术后并发性白内障超声乳化手术的临床疗效及手术并发症,并探讨手术技巧.方法 从2014年2月～2017年2月对211例(211眼)玻璃体切除术后并发性白内障患者进行白内障超声乳化摘除及人工晶状体植入术,观察术中、术后并发症及术后最佳矫正视力(BCVA).结果 术后BCVA较术前提高者共205例(97.16％);视力无提高者6例(2.84％),其中黄斑部病变4例、糖尿病性视神经病变1例、脉络膜破裂1例.术中35例(16.59％)出现灌注偏离综合征,18例(8.06％)发现悬韧带断裂,32例(15.17％)发现后囊损伤或后囊已破裂,3例(1.42％)晶状体皮质或核坠入玻璃体腔.术后角膜水肿81例(38.39％),低眼压(≤8 mmHg) 77例(36.49％),晶状体后囊膜混浊49例(23.22％),人工晶状体轻度偏位1例(0.47％).结论 玻璃体切除术后并发性白内障超声乳化手术操作难度大,并发症多,术前应充分准备,做好应急预案,经谨慎处理后仍可获得良好手术效果.

目的:探讨超声生物显微镜在眼前段钝挫伤中的应用价值.方法:对7只眼前段顿挫伤眼进行眼科常规检查,传统眼科B超和超声生物显微镜检查.结果:超声生物显微镜显示房角后退、虹膜根部离断、睫状体分离、晶体悬韧带断裂不全脱位和玻璃体疝,并能显示出传统B超所不能显示的睫状体和脉络膜浅脱离.结论:超声生物显微镜在眼前段外伤中有极好的应用价值.尤其在屈光介质混浊(角膜混浊、前房积血),睫状体分离低眼压和隐藏在虹膜后的病变时,它可显示出采用常规眼科检查和眼用B超常不能揭示的病变,它的应用可为眼前段钝挫伤的诊断和治疗提供确切的指导.

球形晶状体是一种罕见的先天性晶状体悬韧带疾病,表现为晶状体前后径增加,赤道半径减小,类似球形.临床特点包括浅前房、晶状体源性高度近视、晶状体脱位及继发青光眼等.治疗上早期可以通过验光配镜提高视力,当继发晶状体脱位及青光眼时需尽早进行手术治疗.本例报道一例72岁男性患者,因右眼视力下降2年入院.既往近视,近视逐渐加深,近2年患者双眼配镜?10 D,视力无明显改善.就诊后考虑球形晶状体所致晶状体不全脱位合并白内障,入院后行囊袋拉钩固定下白内障超声乳化+人工晶状体悬吊+前段玻璃体切割术.患者术后1个月后复诊,发现黄斑水肿,予以复方平地木颗粒口服,溴芬酸钠滴眼液滴眼.2周后复诊视力及黄斑水肿明显好转.

近年来,高度近视合并白内障的发病率逐渐升高,高度近视眼特殊的解剖构造及病变性质,使得此类患者治疗难度及各类并发症远高于普通白内障手术.随着设计和材料的不断进步,囊袋张力环(CTR)的适应证逐渐扩展,尤其对于高度近视患者而言,可以维持人工晶状体位置的稳定,辅助悬韧带松弛部位,抑制术后残留的晶状体上皮细胞的迁移和增生,改善患者视觉质量以及降低视网膜脱离的发生率.本文就CTR的历史发展背景、临床使用情况以及在高度近视合并白内障中的应用效果等进行综述.