目的:检测1例以鱼鳞病伴肝功能异常为主要临床表现的家系基因突变情况，并明确其诊断。方法:收集先证者临床资料，采集先证者及其父母外周血，提取基因组DNA，对先证者进行遗传性皮肤病目标基因外显子测序，确定突变位点，在家系中对突变位点进行Sanger测序验证，并对先证者及其父母外周血涂片等辅助检查结果进行分析。结果:先证者全身皮肤干燥，下肢可见白色细小鳞屑，伴有转氨酶升高、双耳轻度感音神经性耳聋和脂肪肝。先证者外周血基因组DNA中编码CGI-58蛋白的 ABHD5基因第6外显子存在纯合突变（c.933dupA），导致氨基酸序列发生移码突变（p.R312Tfs*45），其父亲、母亲该位点均为杂合突变，突变与疾病符合共分离。先证者外周血涂片发现中性粒细胞内含脂质空泡，即Jordan小体阳性。 结论:先证者表现为鱼鳞病样皮损和肝功能异常，结合其 ABHD5基因纯合突变和外周血涂片Jordan小体阳性，诊断为Chanarin-Dorfman综合征。

Netherton综合征是一种罕见且严重的常染色体隐性遗传性疾病，由于SPINK5基因变异引起，常于新生儿期发病，先天性鱼鳞病样红皮病、竹节样毛发、特应性体质是该病典型的三大临床特征。本文报道1例经基因检测确诊的新生儿Netherton综合征的临床特点。

目的:检测3个先天性鱼鳞病样红皮病家系基因突变情况。方法:对临床诊断为先天性鱼鳞病样红皮病的3例先证者外周血DNA进行遗传性皮肤病靶基因外显子测序明确突变位点，根据突变位点设计引物进行PCR扩增，Sanger测序验证先证者和家庭成员突变情况，明确致病原因。结果:先证者1和2表现为全身皮肤干燥，下肢伸侧多角形暗褐色鳞屑；先证者3主要表现为躯干、四肢境界清楚红斑、丘疹、鳞屑。均否认家族史。基因检测显示，先证者1存在PNPLA1基因c.100G>A（来自于母亲）和c.377G>A（来自于父亲）复合杂合突变；先证者2存在PNPLA1基因c.320T>A（来自于母亲）和c.434T>C（来自于父亲）复合杂合突变；先证者3存在PNPLA1基因上c.1300delG纯合突变。两个复合杂合突变家系表型和基因突变符合共分离原则。在检出的5个突变中，两个错义突变（c.377G>A和c.320T>A）为首次报道的突变。结论:PNPLA1基因的双等位基因突变是3个先证者的致病突变，新报道的突变丰富了该病基因突变谱。

常染色体隐性遗传先天性鱼鳞病(autosomal recessive congenital ichthyosis,ARCI)和鱼鳞病综合征(ichthyosis syn-drome,IS)是罕见的遗传性皮肤病.ARCI是一种罕见的异质性角质化异常的单基因遗传病,主要特征为全身性皮肤异常脱皮,皮肤表型主要为板层状鱼鳞病和非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病,出生时多表现为火棉胶样婴儿[1].目前,国内外关于ARCI的遗传发病机制研究多依靠个案报道,其中以TGM1基因突变最为常见,其次为罕见的ALOX12B、ALOXE3、CYP4F2等[2].本文旨在报道1例新发现的ALOX12B基因突变型病例,扩大致病基因库.

目的 检测先天性大疱性鱼鳞病样红皮病双胞胎患者角蛋白1、10(KRT1、KRT10)基因突变情况,探讨致病基因与表型间的关系.方法 收集1对先天性大疱性鱼鳞病样红皮病双胞胎患者及家族成员的临床资料.提取该双胞胎患者及其兄、父、母的外周血DNA,PCR扩增KRT1和KRT10基因编码区全部外显子及其侧翼序列并测序,以100例健康人作为对照.结果 先证者男,11岁,全身皮肤反复起水疱、肥厚伴脱屑11年;其双胞胎弟弟有类似皮损.2例患者KRT1基因1号内含子第1位碱基发生突变(c.591+ 1G＞ A),而家系中3例正常成员和无亲缘关系的100例健康对照均未发现该突变.结论 KRT1基因1号内含子第1位碱基突变(c.591+ 1G＞ A)可能为引起该双胞胎患者临床表型的病因.

目的 探讨先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的临床病理特征及鉴别诊断.方法 回顾性分析8例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的临床病理资料.结果 8例患者均自幼年发病,6例为出生时发病,表现为出生时躯干部或四肢发生红斑、水疱、糜烂,随年龄增长,水疱消失,出现全身皮肤弥漫潮红、角化,覆盖厚层棕色鳞屑.组织病理学显示:所有病例均呈表皮松解性角化过度改变,即明显角化过度,颗粒层增厚,颗粒层内见多数不规则的透明角质颗粒,棘层细胞空泡化改变.结论 该病临床罕见,但其具有特殊的临床及病理特征.病理学检查是诊断先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的重要依据.

目的 对1例疑诊为先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的患儿进行临床及遗传学分析.方法 对患儿进行临床检查,并应用新一代测序技术对其进行分析.结果 患儿自出生即有躯干及四肢的红斑和水泡,之后发展为角化过度.基因测序发现其KRT10基因存在新生突变c.482T＞G(p.L161W),既往未见报道.结论 确诊了1例由KRT10基因突变所致的先天性大疱性鱼鳞样红皮病.

Netherton综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,临床上主要以先天性鱼鳞病样红皮病、竹节样毛发、特应性素质为特征性表现.本文报道1例新生儿Netherton综合征病例,总结患儿临床和实验室特点、基因检测结果、诊断及治疗过程,以加强临床对本病的认识.

为了检测具有典型临床、病理及免疫组化表现的大疱性先天性鱼鳞病样红皮病患者及其家族成员的基因点突变,通过聚合酶链反应结合DNA直接测序的方法对患者的K10第一外显子进行了分析.结果表明患病成员K10基因的第156密码子发生了C→A的碱基替换,从而导致精氨酸变成丝氨酸,并破坏了AciⅠ的酶切位点,而患者家族中未发病成员均未见有基因突变.该突变位于编码角蛋白K10的1A亚区.这一研究为建立大疱性先天性鱼鳞病样红皮病的基因诊断奠定了基础.

Rud综合征又名侏儒一鱼鳞病样红皮病-智能缺陷(Dwarfism-Ichthyosiform Erythroderma-Mental Deficiency)是由于先天性神经外胚叶发育不良所致的一种少见的疾病.国内未见报道,近来我科门诊遇到一例,现报告如下.