目的:探讨先天性膝关节反屈(congenital dislocation of the knee，CDK)的产前超声诊断线索。方法:回顾性分析2013年1月至2018年10月郑州大学第三附属医院诊断的13例CDK病例的产前超声特征，结合基因检测结果、病理结果等进行分析。结果:13例胎儿均于我院进行孕中期产前超声诊断，二维、三维超声均显示为膝关节反屈(单侧3例，双侧10例)。所有病例均伴有多发异常，主要包括足内翻(5例)、重叠指(2例)、鼻骨短小(1例)、颈后皮肤层增厚(2例)、胸廓狭小(1例)、椎体发育异常(1例)等。其中超声诊断Larsen综合征2例，先天性多发性关节挛缩症3例，窒息性胸廓发育不良1例，CDK 7例。所有胎儿引产后均证实存在CDK。已知其中3例进行染色体检查，3例染色体微阵列分析(CMA)结果未见异常，1例进一步进行了二代测序结合一代测序筛查提示FLNB基因突变，证实为Larsen综合征。结论:CDK可孤立存在，也可以是多种疾病的共同表现形式，产前检出膝关节反屈时要注意是否合并其他异常，根据线索进一步行相关基因的检测，可为遗传咨询提供有价值的信息。

患儿女,1个月,足月顺产,出生时右膝关节反屈(图1A)、抽屉试验(+),生命体征正常,未伴其他畸形.外院X线平片示右膝关节构成诸骨骨质正常,未见异常征象;临床诊断右膝关节反屈.超声:右膝关节正常解剖位,诸构成骨未见异常,骨化中心可见,内外侧副韧带、髌韧带、后交叉韧带显示良好,前交叉韧带未显示(图1B),关节腔内无积液,动态观察关节间隙增宽约2 mm;考虑右膝关节先天性发育异常,前交叉韧带缺失?MRI:右膝关节未见脱位征象,构成诸骨形态、信号无异常,内外侧半月板无异常,前交叉韧带未显示(图1C),后交叉韧带及内外侧副韧带无异常,关节腔内无积液,关节周围软组织无异常;提示右膝关节前交叉韧带缺失,考虑先天性发育异常.

患儿 女,第一胎,足月顺产.产前检查胎位为左枕前.孕期胎儿超声检查未见异常.产后Apgar评分:9-10-10,出生体重2950g,身长49cm,产后即发现左膝关节反屈畸形.查体:生命体征平稳,心、肺、腹未见明显异常.左下肢色泽尚可,左膝关节反向屈曲呈“L”形(图1),左膝关节前部皮肤横形皱褶明显,腘窝皮肤皱褶消失、可见骨性突起(髌骨),膝关节反常活动(屈曲不能,被动活动过伸90°),肌张力、肌力尚可.经手法左膝关节可复位,余无其它畸形.

目的 观察胎儿膝关节反屈的超声表现.方法 回顾性分析15胎膝关节反屈胎儿的产前超声资料,其中14胎于引产后、1胎于分娩后获得明确诊断,观察其产前超声声像图特征.结果 15胎中,超声诊断正确12胎,漏诊3胎.膝关节反屈超声表现为胎儿患侧膝关节屈曲方向异常,呈向心性屈曲(即膝关节弯曲时下肢远端肢体向靠近躯干侧运动),受累侧肢体运动受限,无自主屈曲活动.15胎中,7胎膝关节反屈孤立发生,但均合并畸形;8胎为各种综合征的下肢表现,包括2胎Larsen综合征、5胎先天性多发性关节挛缩症及1胎窒息性胸廓发育不良.结论 胎儿膝关节反屈超声表现具有一定特征性,有助于产前筛查.

新生儿膝关节反屈是一种极罕见的先天性畸形之一,病因复杂,临床多见骨骼发育改变和神经肌肉病变,膝关节正常活动受限.受多种因素影响,产前诊断困难.出生后一旦发现,需及时治疗,否则膝关节功能将受限,影响站立行走和日后生活.本文报道一例诊断为先天性双膝关节反屈畸形新生儿,经保守与矫正治疗,随访发现患儿膝关节反屈畸形得以控制并临床治愈,通过病例报道,为膝关节反屈畸形临床诊治提供参考.

患儿女,6个月,因"左膝关节外翻畸形5个月"入院.出生后42 d新生儿筛查时发现左侧膝关节外翻,单侧发病,未伴其他畸形,无家族发病史;我院髋关节超声检查提示左侧发育性髋关节发育不良(Ⅱb型);于我院骨科行闭合复位、人字位石膏管型固定保守治疗,左侧髋关节α角逐渐恢复正常,治疗后2个月和3个月时复查膝关节X线检查均提示阴性.患儿6个月复查时发现患侧肢体较右侧明显缩短,膝关节外翻畸形未见好转.X线检查提示:左侧膝关节内外髁关节面与胫骨上端平台移位,腓骨位于胫骨后方偏内侧,膝关节脱位不除外;左膝关节骨化核异常,软骨病变不除外;股骨与胫骨可见"葱皮样"骨膜反应.CT提示:左侧股骨远端骨骺、胫骨近端骨骺处多发钙化;左侧膝关节脱位(图1).超声检查:左侧髌骨位于膝关节外侧,屈曲位及伸直位均未见髌骨回到股骨滑车(图2).超声提示:左侧膝关节髌骨位于股骨外侧髁外侧,屈曲时未见恢复,考虑髌骨脱位临床综合考虑诊断为先天性髌骨脱位.后于外院行左侧膝关节内侧髌骨韧带重建术,术后支具保护,恢复良好.