目的:探讨弥散性血管内凝血(DIC)为首发表现先天性肝内门体静脉分流(CIPSVS)新生儿临床特点、诊疗及预后特征。方法:选择2022年4月17日、18日武汉儿童医院诊治的2例DIC为首发表现CIPSVS新生儿(患儿1、2)为研究对象。回顾性分析其临床病例资料，并对国内外数据库中关于新生儿CIPSVS相关研究文献进行复习。本研究遵循的程序经武汉儿童医院医学伦理委员会审核同意(审批文号：2021R050-E01)。患儿监护人对诊治均知情同意，并签署临床研究知情同意书。结果:①患儿1、2均以生后即发现全身皮肤淤斑或出血点等DIC临床症状为首发表现，经腹部彩色多普勒超声(CDUS)及腹部CT/MRI检查，分别诊断为门静脉-肝中静脉瘘(CIPSVS Ⅱ型)、静脉导管未闭(PDV)(CIPSVS Ⅴ型)。患儿1、2病程中均出现进行性肝功能受损，并且均合并动脉导管未闭(PDA)。对其进行内科抗DIC、护肝等对症治疗后，均好转出院，院外定期随访，CIPSVS Ⅱ型、PDV均预后良好。②文献复习结果：对包括本研究患儿1、2在内的28例CIPSVS新生儿(患儿3～28)的病例资料进行文献复习的结果显示，新生儿CIPSVS的主要实验室检查结果为肝功能异常及代谢异常，包括转氨酶异常或胆汁淤积(78.6%)、高氨血症(32.1%)、低血糖(14.3%)等，其他包括凝血功能异常(25.0%)、呼吸困难(21.4%)、血小板计数(PLT)减少(21.4%)及肺动脉高压(PH)(17.9%)等。CDUS检查，可在产前和生后作为该病胎儿、新生儿的初步诊断手段，腹部血管造影检查是诊断该病的金标准。53.6%该病新生儿经内科对症治疗后，异常分流可减少或自发关闭，35.7%的患儿采取手术干预。大多数患儿预后良好，仅3例(10.7%)患儿死亡。结论:新生儿CIPSVS临床罕见，其主要临床表现与肝脏合成及代谢功能异常相关。当新生儿出现不明原因严重DIC时，应考虑该病的可能性，治疗应个体化。

目的:室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)是一种常见的先天性心脏畸形,改良封堵器、选择更优的路径等方法拓展了VSD封堵术的适应证并降低了相关并发症发生率,其中完全生物可降解封堵器的使用有望彻底解决VSD封堵造成的传导阻滞的问题.本研究旨在比较完全生物可降解封堵器与金属封堵器在经食道超声心动图引导下胸骨下段小切口VSD封堵术的中期随访结果,并分析术后发生心电图及瓣膜异常的危险因素.方法:回顾2019年1月1日至11月7日在中南大学湘雅二医院进行VSD封堵术的27例患者术后3年内的随访资料,通过心电图及超声心动图结果评估手术的安全性及有效性,并通过Logistic回归分析探讨术后发生心电图及瓣膜异常的危险因素.结果:分别有12例和15例患者采用金属封堵器和完全生物可降解封堵器进行VSD封堵,患者随访期间均存活,未发生房室传导阻滞、较大残余分流、封堵器过快吸收、明显瓣膜反流等严重并发症.金属封堵器组与完全生物可降解封堵器组术后1、2、3年的心电图和彩色多普勒超声检查结果比较,差异无统计学意义(均P>0.05).VSD封堵器大小是影响术后2、3年三尖瓣反流的危险因素,封堵器大小与缺损大小的差值是影响术后2年三尖瓣反流的危险因素(P<0.05).结论:完全生物可降解封堵器在小型VSD封堵中的中期安全性和有效性较高,并具有与传统镍钛合金封堵器相同的术后效果.

目的 探讨利用肺静脉CT血管造影(CTA)联合三维经食道超声(TEE)观察心房颤动患者左心耳形态,判断是否存在左心耳发育异常.方法 回顾性分析自2016 年1 月至2023 年6 月北部战区总医院心血管内科收治的7 800 例阵发性及持续性心房颤动患者的临床资料.所有患者均在 1 周内完成TEE及肺静脉CTA检查.肺静脉CTA原始图像传至GE Advanced Workstation 4.5 工作站,采用容积再现、多平面重组、最大密度投影等后处理技术,结合原始图像进行图像分析.TEE取左侧卧位,带撑口器后探头插入至门齿30～40 cm处,0°～180°全面扫查左心耳情况,观察左心耳形态及有无左心耳血栓,分别于0°、45°、90°及135°切面测量左心耳腰部及口部大小,90°测量左心耳血流速度.结果 7 800 例阵发性及持续性心房颤动患者中,肺静脉CTA及TEE检查发现先天性左心耳缺如患者共3 例,占全部患者的0.04%(3/7 800).本组3 例患者均未发现合并其他心脏先天性畸形,其中,病例1 实施心房颤动冷冻球囊消融术,病例2、3 实施射频消融术.术后,经治医师根据经验给予利伐沙班抗凝方案.本组 3 例患者肺静脉CTA均未见左心耳显示,但均存在右侧肺静脉三支发育变异.TEE行0°～180°扫查,3 例均未见左心耳正常结构,左心耳区域仅为回声增强的心肌组织回声,并且在左心耳位置的心肌组织处可见约2～4mm的孔隙盲端残留.结论 肺静脉CTA联合TEE检查,除为临床提供必要的信息外,对左心耳缺如是一种较直观而有意义的检查手段.

目的:定量分析儿童及青少年先天性头颅畸形患者经颅骨重塑术后骨吸收的情况。方法:选取2014年3月至2018年12月在上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科进行颅骨重塑手术治疗的先天性头颅畸形(Crouzon综合征)患儿14例，平均年龄7.7岁，给予改良monobloc截骨牵引成骨和颅骨重塑术。调取患儿术后1周(t1)及术后1年(t2)的头颅CT扫描数据，以Dicom 3.0格式保存后，输入Mimics 18.0软件进行颅骨CT三维重建，在三维重建的颅骨上采用ROI(region of interest)曲线进行定量研究。于重建的颅骨上选取术区的自体骨移植部分，标记为目的选区，读取该区域骨体积，V t1作为成骨牵引前骨体积，V t2作为成骨牵引后骨体积，以(V t1-V t2)/V t1× 100%作为骨吸收率。采用配对Student’s- t检验对患儿术后1周和术后1年的骨体积进行比较。 结果:在14例患者中，有11例患者发生了骨吸收，术后1年的骨吸收率为3.482%。术后1年与术后1周骨组织体积比较，差异无统计学意义( t＝0.851， P＝0.410)。 结论:儿童及青少年先天性头颅畸形患儿经颅骨重塑和牵引成骨术后1年时出现骨吸收，但骨吸收程度可以接受。因此，对1岁以上的儿童及青少年先天性头颅畸形患儿进行颅骨重塑和牵引成骨的手术治疗方案是可行的。

目的:采用多中心研究方案，评价一期后路半椎体切除、短节段融合术治疗先天性半椎体畸形的效果。方法:本研究为回顾性研究，参与单位包括深圳市儿童医院等6个医疗中心。2016年5月至2021年3月6个医疗中心共采用手术治疗单个胸椎或腰椎半椎体畸形所致先天性脊柱侧凸患儿35例，随访时间均在2年以上，均采用后路一期半椎体切除、短节段固定融合术。收集所有患儿一般资料，测量术前、术后及末次随访时冠状面主弯Cobb角、头侧代偿弯、尾侧代偿弯、冠状面平衡和矢状面节段性后凸角度以及并发症情况，评价手术效果。结果:35例患儿中，男18例，女17例，其中半椎体位于第2至第10胸椎者10例，位于第11胸椎至第2腰椎者17例，位于第3至第5腰椎者8例。平均固定融合2.4个脊柱节段，手术年龄(4.5±2.6)岁，随访时间(42.6±17.6)个月；冠状面主弯Cobb角：术前为(37.6±9.0)°，术后为(9.0±6.4)°，末次随访时为(13.3±11.1)°。术后畸形矫正率为76.1%，末次随访时畸形矫正率为64.6%。头、尾侧代偿弯自行矫正率分别为44.4%和57.1%，节段性后凸矫正率为37.2%。术后及末次随访时的主弯、头侧代偿弯、尾侧代偿弯及节段性后凸角度与术前相比，差异均有统计学意义( P<0.05)。并发症：椎弓根切割4例(11.4%，4/35)，畸形进展3例(8.6%，3/35)，感染1例(2.9%，1/35)，无一例神经系统并发症。 结论:后路一期半椎体切除、短节段融合术治疗单个胸椎或腰椎半椎体畸形所致先天性脊柱侧凸安全有效，能直接去除致畸原因，保留脊柱生长与活动功能，但需重点关注和积极预防椎弓根切割、畸形进展等术后并发症。

先天性肾脏和尿路畸形(CAKUT)是由肾脏和泌尿道胚胎期发育缺陷所致的以先天性泌尿系统结构异常为临床特征、表型多样的一组疾病，是导致儿童期终末期肾病的最主要原因。目前，CAKUT的发病机制尚不完全明确，但不少研究证实该病的发病与基因突变、基因拷贝数变异及环境等多因素有关。利用适宜的影像学方法及一些新型的生物学标志物，能够对CAKUT患者进行早期诊断及预后分析。此外，CAKUT的产前筛查及干预对于预防和延缓CAKUT疾病的发生发展也具有重要意义。现就儿童CAKUT的病因学研究、诊断及治疗进行阐述，旨在使医务人员更全面地了解儿童CAKUT。

目的:在全基因组范围内筛选可能与先天性小耳畸形有关的染色体大片段变异及相关致病基因。方法:根据入选标准从2012年1月至2014年1月就诊于中国医学科学院整形外科医院的先天性小耳畸形患者中选择病例组，以同时期内在同一医院行常规整形美容手术治疗的、不患有任何先天性遗传病、年龄相近的正常人群为对照组。采集2组患者的静脉血，提取基因组DNA，并运用基因芯片技术及相关软件对2组病例的染色体进行拷贝数变化(CNV)分析，明确染色体变异的类型，定位畸变发生的位置及受影响的染色体片段长度，并通过等位基因频率的比较，得到因染色体变化发生改变的基因，从中筛查出与先天性小耳畸形发生相关的致病基因。采用Fisher确切法检验进行统计学分析，以 P<0.05为差异有统计学意义。 结果:病例组共纳入942例先天性小耳畸形患者，男695例，女247例，年龄(11.4±3.2)岁；对照组1 802例，男1 290例，女512例，年龄(11.6±4.9)岁。病例组共发现染色体大片段变异5例，对照组未见染色体异常，2组比较差异具有统计学意义( P＝0.003)。染色体变异的5例中，染色体数目变异3例，其中1例为XXY综合征，另外2例为X三体综合征；染色体结构变异2例，其中1例为13号、14号染色体长臂部分重复，发现了可能与小耳畸形相关的基因： OTX2、 BMP4和 GSC，另1例为5号染色体长臂部分重复，发现FGF信号通路相关基因 FGF18、 FGFR4、 FGF1和BMP信号通路相关基因 FST、 MSX2、 SMAD5。 结论:染色体变异与先天性小耳畸形的发生存在一定的相关性；通过筛查发现可能有10个相关的基因通过各种不同的途径参与了小耳畸形的发生。

目的:探讨单中心先天性胫骨假关节（CPT）患儿的临床和影像学特征。方法:本研究为回顾性病例系列研究。根据纳入标准和排除标准，收集2011年1月至2020年12月于中南大学湘雅医学院附属儿童医院就诊的497例（507条患肢）CPT患儿的临床资料。利用健康信息系统提取并分析患儿的基线资料，包括性别、首诊年龄、首次出现症状年龄、合并症、户籍地等；以及治疗相关资料，包括手术或保守治疗情况、手术相关并发症等。通过影像存档与传输系统提取并分析患儿影像学资料，包括Crawford分型、双下肢长度差异、是否伴有腓骨假关节以及假关节对应的胫骨的节段。数据比较采用独立样本 t检验或 χ2检验。 结果:497例CPT患儿中，男305例（61.4 %），女192例（38.6%），首次入院年龄（3.6±3.2）岁（范围：0.1~16.2岁）。合并神经纤维瘤病1型（NF1）患儿340例（68.4%），非NF1患儿157例（31.6 %）。在合并NF1的患儿中，首发症状出现在1岁以内［74.1%（252/340）比 66.2 %（104/157）， χ2=9.24， P=0.001］和发生骨折的比例［92.9%（316/340）比 84.7%（133/157）， χ2=8.33， P=0.004］明显高于非NF1患儿。影像学资料显示，Crawford Ⅳ型患儿最多，共321例次（63.3%），其次为Crawford Ⅱ型100例次（19.7%）、Crawford Ⅲ型54例次（10.7 %）和Crawford Ⅰ型32例次（6.3%）。CPT发生于胫骨近端1/3处的患儿14例次（2.8 %），中段1/3处185例次（36.5 %），远端1/3处308例次（60.8 %）。合并腓骨假关节的患儿74例（14.9 %）。胫骨近端外侧角为86.91°±5.21°（范围：72.17°~102.08°），胫骨远端外侧角为87.27°±10.73°（范围：51.07°~128.17°）。421例（84.7%）患儿接受了手术治疗，在我科手术次数为（3.1±2.4）次（范围：0~12 次）；76例（15.3 %）患儿接受了保守治疗。手术并发症包括踝关节外翻77例、双下肢不等长71例、再骨折48例、骨髓炎11例、内固定物断裂10例。合并NF1患儿的手术次数多于非NF1患儿［（5.1±2.2）次比（2.1±1.8）次； t=14.93， P<0.01］。 结论:本组CPT患儿中Crawford Ⅳ型比例最高，且多见于胫骨中段或远端1/3。多数患儿的首次出现症状年龄在3岁以内。CPT手术治疗后的主要并发症为踝关节外翻和双下肢不等长；合并NF1的CPT患儿的首发症状更早且可能需要接受更多次手术治疗。

先天性肝纤维化目前仍被认为是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，该病与胆管板畸形所致的肝内胆管遗传发育障碍有关。现以1例多囊肾/多囊肝病变1基因突变致胆管炎型先天性肝纤维化患者为例，探讨该病发病原因、临床表现、诊断要点以及治疗进展，以期能够在一定程度上提高肝胆科医师对该病的认识，从而有效提高早期诊断率。

目的:探讨小切口内镜辅助下双侧先天性第二鳃裂瘘切除的可行性，并对一家系进行报告。方法:回顾性分析2007年4月至2018年12月间就诊于福建省立医院的5例双侧先天性第二鳃裂瘘患者临床资料，男2例，女3例，年龄3~31岁，总结小切口内镜辅助下切除瘘管的手术方法及经验，并对其中1个第二鳃裂瘘家系进行报告。结果:5例患者中例1~4在全身麻醉下双侧均采用单一小切口内镜辅助下钛夹高位夹闭并切除瘘管的方法进行治疗，术后无明显并发症发生，随访40~164个月，均未见瘘管复发，恢复良好；例5放弃手术切除，随访24个月，出现急性感染再发作1次。例2和例4来自同一个家系，该家系四代31人中有7例出现第二鳃裂瘘，其中双侧4例，右侧3例，系谱分析符合常染色体显性遗传特征。对其家系成员进行相关检查，未发现有耳聋、耳前赘、外中耳畸形及肾脏畸形。结论:双侧先天性第二鳃裂瘘罕见，手术切除为首选治疗方式，小切口内镜辅助下钛夹高位夹闭并切除瘘管的方式术野清晰，美容效果理想，疗效满意。