视网膜退行性病变是由于视网膜色素上皮细胞及光感受器细胞功能改变所致的致盲性眼病。干细胞移植、基因治疗、视网膜假体植入等新生物学技术在视网膜退行性病变患者视觉功能恢复上已经取得巨大的进步，但目前仍然面临许多困难。光遗传学是一种将光学、生理学和遗传学结合的交叉学科的新技术，可将光敏蛋白表达在视网膜退行性病变的视网膜神经元上，利用光刺激表达光敏蛋白的细胞，通过产生去极化或超极化反应，使其重获感光能力。相较于干细胞移植治疗的免疫排斥、基因治疗的个体化差异及视网膜假体植入的创伤性大等局限，光遗传学技术具有显著优势，同时也亟待解决时空分辨率低和光敏感性不足的问题。随着光遗传学技术的逐步发展，其必然和其他领域形成更深层次地交叉、融合，从而有助于视网膜退行性病变患者视觉功能的恢复。

目的:观察新型光敏蛋白 PsCatCh2.0转染至视网膜色素变性模型rd1小鼠视网膜1年后视网膜神经节细胞（RGC）对光反应、视网膜炎症及细胞凋亡情况。 方法:雄性rd1小鼠24只随机均分为rd1实验组、rd1对照组，各12只。rd1实验组小鼠鼻侧角巩膜缘下1 mm处玻璃体腔注射重组腺相关病毒（rAAV）2/2-巨细胞病毒启动子（CMV）- PsCatCh2.0-增强型绿色荧光蛋白（EGFP）1.5 μl，2周后颞侧角巩膜缘下1 mm处再次注射相同剂量的重组病毒。注射后1年，用膜片钳技术记录表达 PsCatCh2.0的RGC对光反应；行免疫荧光染色评估 PsCatCh2.0在视网膜中的表达情况；行视网膜铺片染色评估重组病毒的转染效率，并计数RGC；使用苏木精-伊红染色评估内层视网膜厚度；采用蛋白免疫印迹法检测视网膜中核因子（NF）-κB p65的蛋白表达；采用实时荧光定量聚合酶链反应检测各组小鼠视网膜中肿瘤坏死因子（TNF）-α、白细胞介素（IL）-6、B淋巴细胞瘤-2相关X蛋白（Bax）mRNA相对表达量；采用原位末端标记法观察各组小鼠视网膜细胞凋亡情况。组间比较采用单因素方差分析。 结果:注射重组病毒后1年，表达 PsCatCh2.0的RGC产生的电流约为30 pA。 PsCatCh2.0-EGFP与RGC呈共定位表达；少量与无长突细胞共定位，几乎不与水平细胞、双极细胞共定位。rd1实验组、rd1对照组小鼠RGC密度、内层视网膜厚度比较，差异均无统计学意义（ F=14.35、0.05， P>0.05）。rd1实验组小鼠视网膜NF-κB p65蛋白表达量以及TNF-α、IL-6 mRNA表达均低于rd1对照组，差异均有统计学意义（ F=4.61、5.91、5.78， P<0.05）。rd1实验组小鼠视网膜中呈红色荧光的凋亡细胞数量少于rd1对照组，Bax mRNA表达低于rd1对照组，差异有统计学意义（ F=7.52， P<0.01 ）。 结论:玻璃体腔注射rAAV2/2-CMV- PsCatCh2.0-EGFP后1年，表达 PsCatCh2.0的RGC仍可产生光电流；长期转染表达 PsCatCh2.0对RGC无明显细胞毒性作用，也不增加视网膜的炎性反应。

回顾性分析2020年9月首都医科大学附属北京儿童医院收治的1例 ABCB1 rs1045642 T/T基因型患儿服用伏立康唑治疗后出现皮肤光敏反应的临床资料，并复习相关文献，对 ABCB1基因多态性与伏立康唑药代动力学相关性进行讨论。患儿，男，6.8岁，诊断原发性免疫缺陷病，口服伏立康唑治疗及预防真菌感染，治疗3~4周出现皮肤光分布性红斑及色素沉着，皮肤症状在停用伏立康唑约1个月后明显减轻。基因检查提示 ABCB1基因rs1045642 T/T。复习相关文献发现 ABCB1 rs1045642 T/T基因型使伏立康唑药物清除率降低。提示在临床实践中需在儿童患者中重视该不良反应， ABCB1基因多态性可能与伏立康唑药代动力学及不良反应相关，但仍需进行大样本研究验证。

核心体温(CBT)是评估昼夜节律系统最可靠的指标之一，是全身稳态可靠的相位标志 [1]。体温节律是指体温在一定时间范围内的周期性波动 [2]。一天中体温的波动是由内源性昼夜节律和诱发因素所调控，内源性昼夜节律是指机体的生理和行为为了适应环境的周期性变化而表现出的大约24 h的周期性波动，如睡眠-觉醒周期、体温、血压、激素分泌等，由于其与24 h的时间环境周期不一致，因此光线是最重要的同步信号，含有黑色素的光敏性视网膜神经节细胞(PRGC)是接收光信息的主要细胞 [3]，并通过下丘脑前区视交叉上核(SCN)起搏器调整；诱发因素包括饮食、睡觉和明-暗周期等 [4]。

生物体为适应外界不断变化的光环境,进化出不同的光受体,其中光敏色素是一类经典的植物感受红光和远红光的受体蛋白,其通过暗适应的Pr状态和光激活的Pfr状态之间的光转换来检测红光和远红光.植物光敏色素具有1个保守的N端感光区域和1个C端调节区域,其中N端部分包括NTE、PAS、GAF和PHY亚结构域,C端部分包括2个PAS结构域和1个组氨酸激酶相关结构域(HKRD).为深入了解光敏色素的结构及功能,已获得许多光敏色素功能缺失或氨基酸位点突变体,并对其进行功能研究,发现N端结构域在光敏色素的光谱特性、光信号感知和光信号转导等方面均具有重要作用;而C端结构域是光敏色素的二聚化与核定位所必需.该文综述了拟南芥(Arabidopsis thaliana)中光敏色素B(phyB)各亚结构域中氨基酸位点突变对其功能的影响,以期深入理解phyB的结构及功能,为未来通过基因编辑手段进行作物农艺性状的遗传改良奠定基础.

光敏色素(PHY)作为植物体内重要的红光(R)和远红光(FR)受体,在调节植物花期、提高作物产量以及调控植物抗逆性方面均具有重要作用.鉴定棉花PHY基因,探究其驯化和改良的遗传调控网络,发掘棉花光敏色素关键基因,为早熟棉花品种的从头驯化和育种提供新见解.以5个拟南芥(Arabidopsis thaliana)光敏色素基因作为种子序列,利用生物信息学方法,对不同棉种中的PHY基因进行全基因组系统鉴定.系统发育分析表明,锦葵科植物中的PHY基因包括PHYA、PHYB、PHYC与PHYE四个亚家族.PHY基因在陆地棉(Gossypium hirsutum)不同群体间的驯化选择分析结果表明,PHY基因的驯化过程可分为早期驯化和后期遗传改良2个阶段.对陆地棉野生种和栽培品种在长、短日照下的转录组分析显示,GhPHYA1Dt和GhPHYB1Dt在长、短日照下的表达差异显著;在长日照处理14小时后,栽培品种GhPHYC1At和GHPHYE1At的表达量显著低于野生种.研究结果为进一步揭示棉花PHY基因的驯化选择和功能机制奠定了基础,为棉花早熟新品种选育和从头驯化提供了理论依据.

光是调节植物生长发育最重要的环境信号因子之一.植物通过光受体感受自然环境中光的强度、方向以及光周期等信号的变化,从而调控其生长发育过程.光敏色素A(phytochrome A,PHYA)是植物中唯一的远红光受体蛋白,具有在黑暗下在细胞质中合成,而在照光后快速入核和降解的特性,并通过多种途径精确调节了植物光响应基因的转录网络.同时,蛋白质翻译后修饰在调节PHYA稳定性和活性的过程中发挥了重要的作用.该文论述了PHYA调节光响应基因表达以及PHYA翻译后修饰方向的研究进展,并展望了PHYA在农作物分子设计育种中的应用前景.

内在光敏性视网膜神经节细胞(ipRGC)是近 20a来新发现的一类感光细胞.它们通过视色素黑视蛋白发挥感光功能,并将光信号传递至非成像功能脑区如视交叉上核(SCN)、橄榄前盖核(OPN)以控制昼夜节律光夹带和瞳孔对光反射;还有少部分信号投射至大脑成像区域如背外侧膝状核(dLGN)和上丘(SC)参与成像视觉.目前已发现6 种ipRGC亚型(M1～M6),每种亚型都具有独特的形态和生理特性.这些细胞除了接收来自视杆细胞和视锥细胞的信号输入,也在视网膜内部通过化学突触和电突触调节视网膜内信号转导,在视觉信号传递和视觉发育中发挥重要作用.研究发现ipRGC与多种眼科及全身性疾病存在重要联系.由此可见这是一类复杂且重要的细胞类型,本文从ipRGC的发现、一般生理特性、信号转导和与疾病的关系等多方面进行综述.

痤疮是毛囊皮脂腺为单位的一种慢性炎症性皮肤病,是皮肤科常见病、多发病,主要好发于青少年,临床表现以好发于面部的损毁性粉刺、丘疹、脓疱、结节等多形性皮损为特点. 对患者的心理和社交影响重大,部分患者青春期后能自然减轻或自愈, 但中重度痤疮往往会留下色素沉着和瘢痕,严重影响美观, 因此积极有效干预治疗中重度痤疮意义重大. 近年来,运用5-氨基酮戊酸光动力疗法(ALA-PDT)将光敏剂和特定波长光源相结合,对中重度痤疮治疗效果得到了一致认可,但仍有反应性痤疮、局部不良反应等问题.我们将ALA-PDT和康复新液治疗相结合,改进了治疗方案,提高了痤疮治疗效果的同时,降低了不良反应的发生,在临床取得了满意的效果.

竹黄在我国是一种重要的药用真菌,主要活性代谢产物为竹红菌素等苝醌类光敏色素.前人关于竹黄的研究主要集中在活性成分分析、临床应用和发酵培养等方面.竹黄遗传多样性的存在是不同居群、不同菌株之间竹红菌素生物合成代谢差异的原因,并且随着竹红菌素及其衍生物对肿瘤细胞的抑制机制被不断揭示,对于竹黄的遗传多样性、竹红菌素的合成代谢与抗癌作用机理等研究正持续深入.应用不同的分子标记发现,竹黄遗传多样性既可能来源于居群内,也可能来源于居群间;而通过化学修饰或物理修饰都使竹红菌素在肿瘤的光动力治疗(Photodynamic therapy,PDT)上展现出诱人的前景.同时,影响竹红菌素产生的聚酮合酶基因等新的研究发现最终将会有助于掌握竹黄中竹红菌素的生物合成途径.综述了竹黄的遗传多样性、竹红菌素及其衍生物对癌细胞的作用和竹红菌素生物合成的研究进展,旨在为竹黄的资源保育和竹红菌素的深入研发提供参考.