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遗传性视网膜疾病患者基因诊断中不容忽视的问题
编辑人员丨4天前
遗传性视网膜疾病(IRD)是一组具有高度遗传和临床异质性的单基因遗传性眼病,可通过基因检测明确临床诊断。近30年现代分子遗传学的迅速发展,大大提高了基因检测的检出率和准确性,给IRD患者带来了希望。但由于各种IRD临床表型之间的重叠,同一致病基因的变异可导致不同的临床表型,IRD患者基因诊断的复杂性仍然存在。针对这些不容忽视的问题,眼科医师应重视患者临床表型的全面评估,准确选择基因检测方法,合理判定致病基因和变异,从而指导患者下一步的治疗和遗传咨询。
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编辑人员丨4天前
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雷珠单抗玻璃体内注射治疗孤立息肉的2型息肉样脉络膜血管病变
编辑人员丨4天前
目的:评价雷珠单抗玻璃体内注射治疗孤立息肉的2型息肉样脉络膜血管病变(PCV)的临床效果。方法:回顾性分析郑州市第二人民医院2016年12月至2019年6月孤立息肉的2型PCV 33例(33只眼)的临床资料。采用雷珠单抗玻璃体内注射治疗,每月1次,共6次。观察治疗后3、6及12个月的视力、中央视网膜厚度(CRT)、视网膜色素上皮层(RPE)脱离和息肉的变化。随访12个月。结果:治疗后不同时间点视力均有提高( F=21.502, P<0.05),CRT均有减少( F=296.290, P<0.05)。术后11例(33.3%)RPE脱离逐渐降低。息肉消退率为100%(33/33)。 结论:雷珠单抗玻璃体内注射治疗孤立息肉的2型PCV视力明显提高,CRT明显降低,息肉消退率高。
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编辑人员丨4天前
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增生性糖尿病性视网膜病变玻璃体切除术后脉络膜脱离的危险因素分析
编辑人员丨4天前
目的:分析增生性糖尿病视网膜病变(PDR)患者经玻璃体切除术后脉络膜脱离的危险因素。方法:回顾性病例系列研究。纳入睫状体平坦部行23G/25G+玻璃体切除术的PDR 171例(171只眼)。其中男性78例,女性93例;年龄(56.04±11.13)岁。对比分析术后脉络膜脱离的危险因素。术后随访3~4个月。结果:171只眼中,发生脉络膜脱离者11只眼(6.43%),发生时间为手术后1 d。发生与未发生脉络膜脱离者两组手术过程中巩膜伤口缝合与否( χ2=4.21, P=0.040)、手术后1 d眼压( t=7.05, P<0.001)和不同填充物所占比例( χ2=5.16, P=0.023)比较差异均有统计学意义。性别( χ2=0.41, P=0.524)、年龄( t=1.59, P=0.113)、糖尿病病程( t=1.16, P=0.248)、血清白蛋白ALB( t=1.598, P=0.110)、糖化血红蛋白HbA1c( t=1.12, P=0.263)、PDR分期( χ2=0.49, P=0.114)、术前眼压( t=0.92, P=0.358)、晶状体状态( χ2=0.03, P=0.873)、术前7 d内抗VEGF治疗( χ2=0.57, P=0.451)、是否联合白内障手术( χ2=0.00, P=0.969)、激光光凝点数( χ2=0.06, P=0.812)、手术时长( χ2=0.23, P=0.634),以及切口类型( χ2=0.70, P=0.403)等因素比较,差异均无统计学意义。巩膜创口未缝合( OR=0.23, P=0.003)、填充物为灌注液( OR=0.24, P=0.004)和术后1 d低眼压( OR=0.11, P<0.001)是脉络膜脱离的危险因素。 结论:巩膜创口未缝合、灌注液填充和手术后1 d低眼压是PDR患者玻璃体切除术后脉络膜脱离的危险因素;缝合巩膜伤口、填充硅油或气体是脉络膜脱离的保护因素。
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编辑人员丨4天前
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ω-3长链多不饱和脂肪酸治疗视网膜疾病的分子机制及研究现状
编辑人员丨4天前
炎症、氧化应激、病理性新生血管生成以及视网膜神经细胞的凋亡在视网膜疾病的发生发展中扮演着重要角色,是年龄相关性黄斑变性、视网膜色素变性、糖尿病视网膜病变以及早产儿视网膜病变的共同致病机制。ω-3长链多不饱和脂肪酸(ω-3 LC-PUFAs)作为视网膜的重要组成成分,其抗炎、抗氧化应激、抑制新生血管生成、促进神经细胞存活的作用已经得到证实。ω-3 LC-PUFAs及其衍生物在预防和治疗视网膜疾病时涉及多个过程,深入挖掘其与病理机制间的关系,或许可为治疗提供潜在靶点。现对ω-3 LC-PUFAs及其衍生物对视网膜疾病的治疗机制及现阶段的研究进展做一综述,以期为具有类似发病机制的视网膜疾病提供新的治疗方向。
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编辑人员丨4天前
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活体共聚焦显微镜观察2型糖尿病角膜病变及定量分析研究
编辑人员丨4天前
目的:探讨2型糖尿病患者不同视网膜病变阶段对应的角膜病变表现。方法:病例对照研究。选择2015年5月至2019年12月青岛眼科医院就诊的90例(90只眼)2型糖尿病患者,根据糖尿病视网膜病变临床分期分为非增生性糖尿病视网膜病变(NPDR)组(30例)、增生性糖尿病视网膜病变(PDR)早期组(30例)和PDR中晚期组(30例),对照组纳入年龄性别匹配的健康人30名。采用活体共聚焦显微镜(IVCM)观察角膜中央区各层次角膜图像,比较角膜神经纤维长度、神经纤维密度、神经纤维分支密度和神经纤维弯曲度,并比较角膜免疫细胞、上皮基底细胞、前基质细胞及内皮细胞计数。各组均数间比较采用单因素方差分析,多个样本均数之间两两比较采用SNK- q检验;各组构成比的比较采用χ 2检验。 结果:IVCM观察可见对照组神经纤维数量和分支较多,走行平缓,而糖尿病各组角膜上皮下神经纤维疏松,走行弯曲。对照组、NPDR组、PDR早期组、PDR中晚期组的神经纤维长度分别为(21.55±2.57)、(14.73±1.56)、(11.23±1.40)、(8.02±1.33)mm/mm 2,组间比较差异均有统计学意义( F=316.17, P=0.00)。各组间神经纤维密度、分支密度、弯曲度的组间比较差异均有统计学意义( F=345.72,479.46,167.00; P<0.01)。对照组、NPDR组、PDR早期组、PDR中晚期组的上皮基底细胞密度分别为(5 761±303)、(5 336±367)、(4 146±379)、(3 658±365)个/mm 2,各组间比较差异均有统计学意义( F=234.94, P=0.00)。对照组、NPDR组、PDR早期组、PDR中晚期组角膜前基质细胞密度分别为(836±30)、(727±57)、(544±59)、(360±47)个/mm 2,各组间比较差异均有统计学意义( F=535.08, P=0.00)。对照组、NPDR组、PDR早期组、PDR中晚期组各组角膜内皮细胞六边形细胞比例为62.0%±5.5%、51.1%±3.7%、40.2%±4.0%、27.8%±3.9%,朗格汉斯细胞数量为(1.5±0.6)、(4.2±1.3)、(6.8±2.1)、(10.9±2.1)个/mm 2,组间比较差异均有统计学意义( F=342.28,179.78; P<0.01)。角膜内皮细胞密度在各组间比较差异无统计学意义( F=1.58, P=0.20)。 结论:2型糖尿病患者随眼底病程发展,角膜神经纤维数量及分支密度明显减少,角膜内皮细胞六边形细胞比例、上皮基底细胞和前基质细胞密度均降低,免疫细胞可能参与糖尿病角膜病变发展。 (中华眼科杂志,2020,56:754-760)
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编辑人员丨4天前
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妊娠期高血压疾病患者视网膜病变期的危险因素分析
编辑人员丨4天前
目的:观察分析妊娠期高血压疾病患者视网膜病变期发生的危险因素。方法:回顾性临床研究。2018年1月至2019年12月于广州医科大学附属第三医院产科住院治疗的妊娠期高血压疾病患者260例纳入研究。患者均行眼底彩色照相检查,并收集其年龄、孕周、高血压病程、既往史、孕产次数、孕前体重指数(BMI )以及实验室血常规、谷丙转氨酶、天冬氨酸转氨酶、尿素氮、肌酐、尿酸、血清白蛋白浓度以及24 h尿蛋白浓度、尿蛋白量检查结果。260例患者中,眼底有无视网膜病变分别为60、200例,并据此分为视网膜病变组、无视网膜病变组。组间定量资料比较行独立样本 t检验;等级资料比较行Mann-Whitney U非参数检验。2个组间比较有统计学差异变量为自变量,行二分类logistic回归分析。 结果:无视网膜病变组、视网膜病变组患者孕周( t=4.875)、孕前BMI ( t=2.779 )、最高收缩压( t=-4.799 )、最低收缩压( t=-4.797 )、最高舒张压( t=-4.226 )、最低舒张压( t=-4.226 )、血小板低值与高值及其波动( t=7.701、2.504、-6.083)、血清白蛋白浓度( t=13.255 )、天冬氨酸转氨酶( t=-2.272)、尿素氮( t=-5.117 )、肌酐( t=-2.735)、尿酸( t=-2.130)、24 h尿蛋白浓度( t=-7.801)和24 h尿蛋白量( t=-7.567)比较,差异均有统计学意义( P<0.05)。Logoistic回归分析结果显示,孕前BMI、最高收缩压、血小板低值、血清白蛋白与妊娠期高血压疾病视网膜病变发生相关( P<0.05 )。 结论:高收缩压、低血小板、低血清白蛋白是妊娠期高血压疾病视网膜病变期发生的危险因素。
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编辑人员丨4天前
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司美格鲁肽治疗2型糖尿病合并冠状动脉粥样硬化性心脏病、肾功能不全患者1例
编辑人员丨4天前
报道1例就诊于山东中医药大学附属医院内分泌科的2型糖尿病(T2DM)合并高血压病、冠状动脉粥样硬化性心脏病、肾功能不全患者使用司美格鲁肽治疗的过程并进行文献复习。患者为59岁男性,因“发现血糖升高5 d”入院,入院后完善各项检查,诊为T2DM、肾功能不全、糖尿病视网膜病变(双)、高血压病3级(极高危)、冠状动脉粥样硬化性心脏病、高脂血症、寻常型银屑病、肥胖症。予达格列净10 mg(1次/d)口服联合司美格鲁肽0.5 mg(1次/周)皮下注射治疗,血糖达标后停用达格列净。出院后随访,接受司美格鲁肽治疗36周后,患者血糖达标,糖化血红蛋白水平下降2.1%(7.6%降至5.5%),体重下降7%(90 kg降至83 kg),血压稳定,收缩压下降约5 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),估算的肾小球滤过率提高,由58.83提高到60.90 ml·min -1·(1.73 m 2) -1,肾功能无明显下降。患者无明显不良反应,治疗依从性好。
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编辑人员丨4天前
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新型冠状病毒感染相关急性黄斑神经视网膜病变临床及多模式影像特征观察
编辑人员丨4天前
目的:观察新型冠状病毒感染(COVID-19)相关急性黄斑神经视网膜病变(AMN)患者的临床表现及多模式影像特征。方法:回顾性临床研究。2022年12月至2023年1月于陆军军医大学第二附属医院眼科检查确诊的COVID-19相关AMN患者12例24只眼纳入研究。患眼均行最佳矫正视力(BCVA)、眼底彩色照相、红外眼底照相(IR)、光相干断层扫描(OCT)、OCT血管成像(OCTA)、视野检查以及全身肺部CT、实验室相关检查。明确诊断后均给予口服甲钴胺、银杏叶提取物治疗;给予静脉滴注地塞米松治疗6例。随访时间4周。回顾分析患眼临床表现和多模式影像特征及治疗结果。结果:12例24只眼中,男性1例2只眼,女性11例22只眼;年龄(29.00±5.17)岁。出现流感症状并确诊COVID-19至出现双眼视力下降的时间为1~2 d。急性期(COVID-19后出现眼部症状至就诊时的病程1~5 d)、进展期(病程>5 d)分别为5例10只眼和7例14只眼。患眼BCVA 0.02~0.9。肺部CT和实验室检查结果未见明显异常。眼底彩色照相检查,患眼黄斑区均可见片状深红色病灶;IR表现为黄斑区弱反射灶;OCTA表现为视网膜深层毛细血管丛血流密度降低16只眼。OCT检查,急性期可见外核层(ONL)和(或)外丛状层(OPL)强反射带伴其下椭圆体带(EZ)、嵌合体带(IZ)弱反射;进展期部分ONL变薄,EZ、IZ连续性中断。横断面(en-face)OCT检查,急性期ONL/EZ可见边界清晰的强反射区域;进展期ONL/EZ无强反射区域,仅见EZ/IZ与IR所示大小形状一致的弱反射区域。随访期间,急性期5例患者均主诉视力提高、暗点缩小;进展期7例患者视力及视野变化不明显。急性期10只眼,OCT B扫描1周内ONL、OPL强反射带逐渐消失;en-face OCT可见ONL/EZ强反射灶在1~2周内逐渐缩小消退,始终可见EZ/IZ大小形态基本不变的弱反射区。结论:COVID-19相关AMN特征性表现为IR弱反射病灶;OCT急性期ONL、OPL强反射带,进展期EZ、IZ连续性中断;en-face OCT急性期ONL/EZ可见强反射区域,并可观察到1~2周内逐渐缩小消退,任何时期均可见EZ/IZ与IR所示大小形状一致的弱反射区域。
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编辑人员丨4天前
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内在光敏性视网膜神经节细胞的研究进展
编辑人员丨4天前
内在光敏性视网膜神经节细胞(ipRGC)是一种不同于视锥和视杆细胞的第3类感光细胞,其主要功能是参与调节生物体昼夜节律、瞳孔对光反应等非图片视觉活动。近期研究揭示ipRGC还与视网膜内多种突触存在相互作用,参与图片视觉,而且与多种临床疾病相关。本文针对ipRGC形态和功能特点、临床应用等方面的研究进展进行总结和分析,以期为临床工作提供参考。 (中华眼科杂志,2020,56:308-312)
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编辑人员丨4天前
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手术机器人辅助视网膜注射手术的研究进展
编辑人员丨4天前
多种眼底疾病需要在视网膜下和(或)血管内注射药物进行治疗,此类手术要求精确度高,是眼科显微手术发展的难点之一。使用机器人辅助注射药物,可实现操作精确化、可视化,提升手术成功率。本文汇总国内外最新研究进展,从手术机器人的发展现状入手,针对手术机器人辅助视网膜下和血管内注射手术的有效性、安全性、智能化发展进行分析和总结,以期为手术机器人在眼底疾病治疗方面的应用研究提供参考。
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编辑人员丨4天前
